Curriculum

CURRICULUM VITAE EUROPEO BRIUGLIA SILVANA
E-mail
sbriuglia@unime.it
silvanabriuglia1971@gmail.com
silvana.briuglia@polime.it

Sesso F 

Laurea Medicina e Chirurgia in data 20/07/1995 presso Università di Messina

Specializzazione Pediatria Generale e Specialistica Genetica Medica

Nome e indirizzo del datore di lavoro: Università degli Studi di Messina, piazza Pugliatti 1, 98122.

Tipo di attività o settore: Ricercatore Universitario SSD/MED 03, Genetica Medica, ·
Attività assistenziale di Dirigente Medico Pediatra e Genetica medica presso il DAI Materno-Infantile dell’AOUP G.Martino di Messina, fino al 16 aprile 2018, e successivamente presso il DAI dei Servizi della stessa azienda, in qualità di Dirigente Medico Genetista.

Ricercatore Universitario a tempo indeterminato SSD MED/03 Genetica Medica Dirigente Medico Genetista Dirigente Medico Pediatra

Esperienza professionale
§ Vincitrice, in seguito a pubblico concorso, di una borsa di studio di ricerca sanitaria per la prevenzione e cura della talassemia, progetto n. T8/8, nell’anno 2001, dal titolo “Studio del Burst ossidativo e del Phago Test in talassemici politrasfusi”
§ Vincitrice, in seguito a pubblico concorso, di una borsa di studio di ricerca sanitaria per la prevenzione e cura della talassemia, progetto n. T9/26, nell’anno 2002, dal titolo “Determinazione di ICAM1 e del recettore CD54 in talassemici splenectomizzati e non”.
§ Dal 16/03/01 Dirigente Medico Pediatra 1°livello presso l’Unità Operativa di Pediatria e Microcitemia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria G.Martino di Messina, con contratto a termine ottomestrale.
§ Vincitrice di un progetto di ricerca PRA 2002 per giovani ricercatori dal titolo “ricerca di mutazioni e/o delezioni del DNA mitocondriale in soggetti di età pediatrica affetti da Cyclic Vomiting Syndrome”, per un importo di 2000 euro. L’esito della ricerca è stato pubblicato sulla rivista Eur J Pediatr nel 2003.
§ Dal 20/06/2003 al 20/06/2005 Dirigente Medico 1° livello presso l’Unità Operativa di Pediatria Medica d’Urgenza dell’Azienda Ospedaliera Universitaria G.Martino di Messina.
§ Dal 01/07/05 al 28/12/2008 Dirigente Medico 1° livello presso l’Unità Operativa di Genetica ed Immunologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico G.Martino di Messina.
§ Dal 2005 Medico Responsabile ambulatorio di Genetica Medica, con attività di consulenza genetica, diagnosi, prevenzione e follow up delle Malattie Genetiche.
§ Vincitrice di concorso per Ricercatore in Genetica Medica (MED03) presso l’Università di Messina, Facoltà di Medicina e Chirurgia, marzo 2008.
§ Dal 29/12/2008 al aprile 2018 Ricercatore di Genetica Medica (MED 03) e dirigente medico pediatra e genetista presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche, UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica del A.O.U. Policlinico G.Martino di Messina.
§ Dal aprile 2018 Ricercatore di Genetica Medica (MED 03) e dirigente medico genetista presso il Dipartimento di Biomorf, UOC di Patologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, del A.O.U. Policlinico G.Martino di Messina.
Lavoro o posizione ricoperti
Ricercatore Universitario a tempo indeterminato di Genetica Medica SSD MED/03 e Dirigente Medico in Genetica e Pediatria presso la AOU G.Martino di Messina, dal 29/12/2008, confermato in data 29/12/2011.
Principali attività e responsabilità
§ Dal 2005 al 2018 attività assistenziale con turni di guardia e reperibilità presso il Dipartimento di Scienze pediatriche.
§ Dal 2005 responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica Clinica dell’AOU G.Martino di Messina, svolgendo attività di consulenza genetica prenatale e postnatale, pre e post test genetici, alle coppie per infertilità o poliabortività, valutazione del rischio riproduttivo, prescrizione di test genetici, diagnosi, prevenzione, cura e follow up di malattie genetiche e malattie rare. Ha prestato attività assistenziale in qualità di Dirigente Medico Genetista, presso l’AOU G.Martino di Messina dal 01/07/2005 al 28/12/2008 e dal 29/12/2008 a tutt'oggi in qualità di ricercatore in Genetica Medica MED03/Dirigente Medico Genetista. L'attività assistenziale ha favorito la raccolta di un'ampia casistica di soggetti affetti da malattie genetiche, con elaborazione di progetti di ricerca e di studio di casi clinici, contribuendo all'attività di ricerca e alla pubblicazione di lavori scientifici. · Dal 2005 al 2009, responsabile dell’attività organizzativa del Progetto REGEM (RETE GENETICA MESSINA),con l’obiettivo di facilitare la diagnostica ed il follow-up di malattie genetiche, di citogenetica e di genetica molecolare di pazienti della Sicilia e Calabria, evitando la migrazione sud-nord. · Dal 2007 al 2016 Referente della qualità per l’area clinica della UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica. · Dal 2008 Ricercatore di Genetica Medica MED/03 presso l’Università di Messina, per cui espleta attività didattica, scientifica e assistenziale di Genetica Medica e di Pediatria.
§ Dal 2011 Referente del centro di Riferimento Regionale, Dipartimento di Scienze Pediatriche, per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie rare, svolgendo attività di consulenza genetica, certificazione di malattia, prescrizione dei piani terapeutici, attività di follow up e di attuazione dei percorsi diagnostico-terapeutici. · Dal 07/11/2014 membro del Tavolo Tecnico della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) alla Regione Sicilia. · Dal 2019 Coordinatore Soci SIGU sezione Regione Sicilia, per il triennio 2019-2022 · Dal 08/09/2020 memro del Comitato Etico Interaziendale provincia di Messina, come esperto di Genetica, per il triennio 2020-2023. · Da febbraio 2020 membro del Molecular Tumor Board per l’Assessorato Sanità Regione Sicilia. · Nominata · Docente di Genetica Medica presso il corso di Laurea di Tecnologie della prevenzione negli ambienti di lavoro (in atto sospesa), corso di laurea in scienze infermieristiche (in atto sospesa), corso di laurea in scienze infermieristiche pediatriche, corso di laurea in Ostetricia, corso di laurea in Fisioterapia, corso di laurea in Medicina e Chirurgia, cds Tecniche di Neurofisiopatologia, cdl in Farmacia (sospeso dal AA 2019/2020), cdl Tecniche audioprotesiche, cdl in Logopedia, cdl Biotecnologie, cdl Tecnici di laboratorio Biomedico. · Docente di Pediatria presso corso di laurea in scienze infermieristiche (in atto sospesa). · Docente di Genetica Medica presso le scuole di specializzazione in Psichiatria, Pediatria (sospesa dall’AA 2018/2019), Ginecologia ed Ostetricia, Dermatologia e Genetica Medica.
· Relatore di tesi di laurea e di specializzazione · Docente al corso ECM – AIDM Messina Peloro “La Pediatria e le Malattie Genetiche”, Messina 24 Marzo 2011. · Docente ed organizzatore del Corso precongressuale di Dismorfologia, nell’ambito del VIII Congresso Nazionale ONSP, tenutosi a Messina il 19/05/2011 · Commissario in concorsi: · Nel 2012 componente della commissione nei concorsi di selezione per dirigenti medici specialisti in Pediatria e in Genetica Medica · Dal 2009 al 2017 componente commissione per il concorso di ammissione alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica per Medici e per Biologi · Nel 2009, 2010, 2011 componente commissioni per l’attribuzione a medici e biologi di borse di studio di ricerca finalizzata · Nel 2011 e 2012 componente commissione esame finale di Dottorato in Genetica Medica. · Dal 2009 componente commissioni esame di ammissione ai corsi di laurea per le professioni sanitarie e del corso di laurea in Medicina e Chirurgia. · Dal 2018 componente commissione esame di ammissione alla scuola di specializzazione di Genetica Medica area non medica. · Dal 2019 componente commissione esame di ammissione alla scuola di specializzazione di Genetica Medica area medica. · Dal 25 Ottobre 2019 Coordinatore Regionale SIGU Sicilia, per il trienno 2019-2022. · Da febbraio 2020 membro del Molecular Tumor Board per l’Assessorato Sanità Regione Sicilia. · Membro del GOM per cancro mammella dell’Azienda AOU G. Martino, Messina. · Nominata referente per la medicina di genere · Nominata presidente della subcommissione del Dipartimento Biomorf, per la validazione della long list, tutor per studenti con disabilità. · Ha personalmente presentato relazioni o comunicazioni ai Congressi ed eventi scientifici fin dal 1995. · Organizzazione o partecipazione come relatore a convegni di carattere scientifico in Italia o all'estero: · 4° Meeting Nazionale di Farmaco e Dietoterapia Pediatrica e I° Convegno su Malattie Genetiche Rare, in qualità di relatore e membro della segreteria scientifica, Università degli studi di Messina. dal 15-02-2002 al 16-02-2002 · membro della segreteria organizzativa del 4° Meeting Nazionale di Farmaco e Dietoterapia Pediatrica tenutosi a Messina il 15-16 febbraio 2002. dal 15-02-2002 al 16-02-2002 · V° Meeting Nazionale di Farmaco e Dietoterapia Pediatrica, organizzato da Università di Messina, tenutosi a Messina nel 2003, in qualità di relatore sul tema "Sindrome di Nablus: seconda descrizione della letteratura internazionale" e di membro della segreteria scientifica, acquisendo n 7 sette crediti formativi E.C.M. per l’anno 2003.
· dal 07-03-2003 al 08-03-2003 Secondo Convegno Pediatrico Calatino, riunione regionale SIP, Caltagirone dal 06-06-2003 al 07-06-2003 · II° Convegno su Malattie Genetiche Rare, relatore su Sindrome di Nablus e membro della segreteria scientifica, Università degli studi di Messina. dal 21-11-2003 al 22-11-2003 · VI Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e terapie innovative in Pediatria, relatore su Le Terapie Citochiniche e membro segreteria organizzativa, Università di Messina dal 29-04-2004 al 30-04-2004 · III° Convegno su Malattie Genetiche Rare, relatore su Epidermolisi Bollosa e membro della segreteria organizzativa, Università di Messina. dal 21-01-2005 al 22-01-2005 · VII Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e terapie innovative in Pediatria, relatore su Genetica e Nanismi, Università di Messina dal 29-04-2005 al 30-04-2005 · IV° Convegno su Malattie Genetiche Rare, relatore su Trasduzione del segnale e patologie genetiche e membro segreteria organizzativa, Università di Messina dal 27-01-2006 al 28-01-2006 · Convegno La sindrome di Down a Messina. Oggi, nuove prospettive per il futuro, AIPD Milazzo dal 12-10-2006 al 12-10-2006 · V° Convegno su Malattie Genetiche Rare, relatore su sordità genetiche: novità terapeutiche e membro sefreteria organizzativa, Università di Messina dal 26-01-2007 al 27-01-2007 · Un percorso di Genetica Clinica, organizzatore e relatore, I Percorsi pediatrici messinesi 2006-2007, Università di Messina, acquisendo n 20 (venti) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2007. dal 16-06-2007 al 16-06-2007 · VIII° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e terapie innovative in Pediatria, relatore e membro della segreteria organizzativa da Università di Messina. dal 25-10-2007 al 27-10-2007 · relatore alla Terza Tappa del Progetto “INSIEME” – Giornate di socializzazione per pazienti affetti da Malattie Rare, UNIAMO (Messina, 2007) dal 26-10-2007 al 28-10-2007 · I Percorsi pediatrici messinesi 2008 organizzati da Università di Messina, membro della segreteria organizzativa, relatore e organizzatore del percorso su “Un Percorso di Genetica Clinica", acquisendo n 21 (ventuno) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2008. dal 07-03-2008 al 08-03-2008 · 6° Convegno su Malattie Genetiche Rare, relatore su Meccanismi Genetici delle IPEX e membro della segreteria organizzativa, Università degli studi di Messina. dal 07-03-2008 al 08-03-2008 · I Percorsi pediatrici messinesi 2008: organizzatore e relatore all'evento percorso di Genetica Clinica sul tema sindrome di Marfan, tenutosi a Messina. dal 17-05-2008 al 17-05-2008 · 3° Giornate Pediatriche Calabresi 2008 (Simeri, CZ), relatore su "Il bambino con macchie caffè-latte", acquisendo 2 (due) crediti formativi per l'anno 2008. dal 09-06-2008 al 09-06-2008 · I Percorsi pediatrici messinesi 2008: organizzatore e relatore all'evento sul tema "Down Day" novità dalla ricerca, tenutosi a Messina. dal 11-10-2008 al 11-10-2008 · IX° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e terapie innovative in Pediatria, organizzato da Università di Messina, membro della segreteria organizzativa e relatore, acquisendo n 8 (otto) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2008. dal 30-10-2008 al 31-10-2008 · I Percorsi pediatrici messinesi 2008-2009 organizzati da Università di Messina, membro della segreteria organizzativa, relatore e organizzatore del percorso su “Un Percorso di Genetica Clinica: Sindromi genetiche con intereressamento oculare", acquisendo n 33 (trentatre) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2009. dal 29-11-2008 al 29-11-2008 · I Percorsi pediatrici messinesi 2009-2010: organizzatore e relatore all'evento percorso di Genetica Clinica sul tema le polidattilie , tenutosi a Messina. dal 14-11-2009 al 14-11-2009 · relatore sul tema Sindrome di Noonan: tra clinica e genetica, all' Incontro “Malattie Rare: pazienti e ricercatori insieme per la vita” (Rare Disease Day, Messina, 2010) dal 28-02-2010 al 28-02-2010 · X° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e terapie innovative in Pediatria, organizzato da Università di Messina, relatore su " Sindromi Genetiche e malattie tumorali" e membro della segreteria organizzativa, acquisendo n 9 (nove) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2010. dal 22-04-2010 al 24-04-2010 · 5° Giornate Pediatriche Calabresi 2010 (Pizzo, VV) relatore su "Genetica e difetti di crescita". dal 18-06-2010 al 18-06-2010 · I Percorsi pediatrici messinesi 2010, organizzati da Università di Messina, in qualità di organizzatore e relatore, acquisendo n 33 (trentatre) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2010. dal 03-07-2010 al 03-07-2010 · I Percorsi pediatrici messinesi 2011, organizzati da Università di Messina, in qualità di organizzatore del percorso di Genetica Clinica e relatore, acquisendo n 21 (ventuno) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2011. dal 01-01-2011 al 01-01-2011 · relatore al 4° Corso ECM AIDM Messina Peloro "La pediatria e le malattie genetiche", sul tema impatto delle malattie genetiche, organizzato dall'Ordine dei Medici di Messina, tenutosi a Messina nel 2011 dal 24-03-2011 al 24-03-2011 · Corso di Dismorfologia, nell’ambito del VIII Congresso Nazionale ONSP 2011 (Messina 19/05/2011), in qualità di organizzatore e relatore su "approccio al bambino dismorfico" dal 19-05-2011 al 19-05-2011 · relatore su "Nablus syndrome: from clinical observation to molecular diagnosis" al Workshop – Childhood and Maternity, Università di Messina. dal 16-06-2011 al 16-06-2011 · Docente di Genetica e malattie genetiche; patologie ereditarie; genetic counselling del Master Universitario di II Livello in “Metodologie diagnostiche molecolari per la salute dell’uomo” presso il Dipartimento Farmaco-Biologico Università di Messina, nell’anno accademico 2010/2011 dal 25-08-2011 al 30-06-2012 · XI° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e Pediatria Traslazionale - I° Congresso Siculo-Calabro SIRP (Messina, 2011) in qualità di membro della segreteria scientifica, relatore su un report scientifico nell'ambito della ricerca genetica siciliana e coordinatore della sessione Clinical Dysmorphology, acquisendo n 19 (diciannove) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2011. dal 24-11-2011 al 26-11-2011 · I Percorsi Pediatrici dello Stretto 2012, organizzati da Università di Messina, in qualità di organizzatore e relatore, acquisendo n 30 (trenta) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2012. dal 11-02-2012 al 09-06-2012
· Giornata Mondiale della Sindrome di Down, in qualità di organizzatore e relatore su "il follow up della sindrome di Down", tenutosi a Messina . dal 21-03-2012 al 21-03-2012 · Corso Disabilità e riabilitazione: buone prassi a sostegno del welfare, organizzato da Università di Messina e ANFFAS-Onlus Messina, in qualità di relatore su "il follow up del paziente Down", Messina. dal 05-10-2012 al 05-10-2012 · XII° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e Pediatria Traslazionale, organizzato da Università di Messina, in qualità di membro dell'organizzazione e coordinatore del Clinical Dysmorphology e relatore sul tema Correlazioni Genotipo-fenotipo nella NF1: dati preliminari, acquisendo n 14.3 (quattordici/tre) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2012. dal 29-11-2012 al 01-12-2012 · I Percorsi Pediatrici dello Stretto 2013, organizzati da Università di Messina, in qualità di relatore su "percorso di genetica: il bambino sordo" il 15 giugno 2013 e membro dell'organizzazione, acquisendo n 35 (trentacinque) crediti formativi ECM per l'anno 2013. dal 26-01-2013 al 15-06-2013 · relatore al corso teorico pratico sulla comunicazione della diagnosi nelle patologie croniche, sul tema "obesità genetiche ed inquadramento", organizzato dall'ordine Provinciale dei Medici e Chirurghi di Messina, tenutosi a Messina dal 10-10-2013 al 10-10-2013 · XIV° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e Pediatria Traslazionale, organizzato da Università di Messina, in qualità di membro della segreteria scientifica e coordinatore del Clinical Dysmorphology , acquisendo n 15 (quindici) crediti formativi E.C.M. per l’anno 2013. dal 28-11-2013 al 30-11-2013 · I Percorsi Pediatrici dello Stretto 2014, organizzati da Università di Messina, in qualità di relatore su "percorso di genetica: il bambino macrosomico" e membro dell'organizzazione dal 18-01-2014 al 18-01-2014 docente sul tema La sindrome di Marfan, al Master Universitario di II Livello in Cardiologia Pediatrica, nell'AA 2013-2014. dal 03-03-2014 al 03-03-2014 · relatore al 21 World Down Syndrome Day, Focus sulla sindrome di Down, sul tema "Nuovi approcci al follow up della sindrome di Down", organizzato da AIPD Sicilia e Calabria, tenutosi a Milazzo dal 23-03-2014 al 23-03-2014 · 15° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e Pediatria Traslazionale, 5° audit di ricerca pediatrica dello stretto di Messina, organizzato da Università di Messina, in qualità di membro dell'organizzazione e coordinatore del Clinical Dysmorphology e di relatore sul tema Approccio al bambino dismorfico. dal 27-11-2014 al 29-11-2014 · relatore al Convegno "sindrome di Down: parliamone", organizzato da AIPD Milazzo, tenutosi a Roccalumera. dal 06-12-2014 al 06-12-2014 · 16° Meeting Nazionale di Genetica, Immunologia e Pediatria traslazionale, organizzato da Università di Messina, tenuti a Messina nell'ano 2015, in qualità di relatore all'audit di ricerca sulla pubblicazione "New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer, Am J Med Genet A. 2016" e coordinatore del Clinical Dysmorphology. dal 26-11-2015 al 28-11-2015 · I Percorsi Pediatrici dello Stretto 2016, organizzati da Università di Messina, in qualità di relatore su "percorso di genetica clinica" e membro dell'organizzazione. dal 20-02-2016 al 20-02-2016 · relatore ai Percorsi Pediatrici Messinesi sul tema Punto su: La sindrome di Marfan oggi, tenutosi a Messina nel 2016 dal 05-03-2016 al 05-03-2016 · relatore Meeting PDTA Fabry 2018 · relatore malattie autoinfiammatorie 2018 · relatore Meeting PDTA Fabry 2019 · relatore Convegno FMF 2019
Capacità organizzative e collaborative:
Direzione o partecipazione alle attività di un gruppo di ricerca caratterizzato da collaborazioni a livello nazionale o internazionale (ultimi 3 anni):
· Dal 2009 collaborazione con il gruppo di ricerca CBCD study group coordinato dalla profssa Enza Maria Valente, con la pubblicazione del paper "Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients. Orphanet J Rare Dis. 2011 Jun 8;6:36"
· Dal 2010 partecipazione alle attività del gruppo di ricerca dell'Istituto CSS Mendel di Roma, con collaborazione scientifica e produzione di pubblicazioni su riviste internazionali e abstract a Congressi Nazionali ed Internazionali, con il Dr Alessandro De Luca
· Dal 2010 partecipazione alle attività del gruppo di ricerca di genetica medica e sulle “Malattie senza diagnosi” dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma, con collaborazione scientifica e produzione di pubblicazioni su riviste internazionali e abstract a Congressi Nazionali ed Internazionali, con il prof. Bruno Dallapiccola ed il Dr Antonio Novelli · collaborazione al gruppo di ricerca su argomenti di neurogenetica con prof Ruggieri M, Dr Mankad K, Dr Salpietro V. I prodotti scientifici sono stati paper su riviste internazionali, nazionali ed abstract a congressi, dal 01-01-2010 al 31-12-2014· Partecipazione a gruppo di ricerca con presentazione Poster P13.03 al ESHG Conference, Paris, 2013. Il gruppo di ricerca è formato da: C. Fallerini1, L. Dosa1,2, R. Tita1, M. Baldassarri1, D. Del Prete3, S. Feriozzi4, G. Gai5, M., Clementi6, A. La Manna7, N. Miglietti8, R. Mancini2, G. Mandrile9, R. R. Artuso1, G. Ghiggeri10, G. Piaggio10, F. Brancati11, L. Diano11, E. Frate12, A. Pinciaroli13, M. Giani14, P. Castorina14, E. Bresin15, D. Giachino9, D. Giachino9, M. De Marchi9, M. Seri16, C. Izzi17, S. Briuglia18, F. Mari1,2, M. Bruttini1,2, A. Renieri1,2, F. Ariani1. 1Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy, 2Medical Genetics, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy, 3Department of Medicine, Nephrology Clinic, University of Padova, Padova, Italy, 4Nephrology and Dialysis Unit, Hospital Belcolle,, Viterbo, Italy, 5S.C. Medical Genetics A.O. City of Health and Science, Torino, Italy, 6 Clinical Genetics Unit, Department of Pediatrics, University of Padova, Padova, Italy, 7Department of Pediatrics, Second University of Napoli, Napoli, Italy, 8Nephrology DH, Pediatric Clinic of the University of Brescia, Brescia, Italy, 9San Luigi Medical Genetics, University of Torino, Torino, Italy, 10Nephrology Dialysis and Transplantation Unit, Insitute „G.Gaslini“, Genova, Italy, 11Medical Genetics, University Hospital “Tor Vergata”, Roma, Italy, 12Medical Genetics, Azienda Unita Locale Socio-Sanitaria n° 9, Treviso, Italy, 13Nephrology and Dialysis S.O.C., Department of General Medicine and Medical Specialties “Giuseppe Spada”, A.O. Pugliese-Ciaccio, Catanzaro, Italy, 14U.O.C. Ospedale Maggiore Policilinico, Milano, Italy, 15Clinical Research Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Daccò”, Ranica, Italy, 16Medical Genetics Units, Policlinico S.Orsola-Malpighi, University of Bologna, Bologna, Italy, 17Second Division of Nephrology, Spedali Civili di Brescia, Montichiari, Italy, 18Department of Pediatric Sciences, University of Messina, Messina, Italy.
· Dal 2011 al 2015 partecipazione alle attività del gruppo di ricerca su argomenti di genetica nelle patologie neurologiche ed immuno-allergologiche pediatriche, con collaborazione scientifica e produzione di pubblicazioni su riviste internazionali e abstract a Congressi Nazionali ed Internazionali, con docenti e ricercatori dell'Università di Catania, dal 01-01-2011 al 31-12-2015 · PARTECIPAZIONE AL GRUPPO DI RICERCA INTERNAZIONALE COORDINATO DAI PROF BERT B.A. DE VRIES e DAVID A. KOOLEN DELLA RADBOUD UNIVERSITY MEDICAL CENTER NIJMEGEN. STUDY GROUP: Anneke T. Vulto-van Silfhout, Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers, Lisenka E.L.M. Vissers, Bregje W.M. van Bon, Willy M. Nillesen, Arjan P.M. de Brouwer, Almira Zada, Joris Andrieux, Pascal Chambon, Sophie Patrier, Silvana Briuglia, Susanne Kjaergaard, Jenny Morton, Asbjørg Stray-Pedersen, Sally Ann Lynch, Toshiki Takenouchi, Katharina Steindl, Sorina M. Papuc, Pascal Joset, Han G. Brunner, Kenjiro Kosaki, Anita Rauch, Bert B.A. de Vries, David A. Koolen. Il titolo della ricerca è Mutations in YY1 cause intellectual disability and a distinct facial appearance. dal 01-01-2013 · Partecipazione alle attività del gruppo di ricerca del Dr Neil Romberg, Abramson Research Center of Philadelphia (USA), che sta effettuando uno studio funzionale sui linfociti T di pazienti con sindromi da delezione/duplicazione cromosomica, dal 28-07-2016 con pubblicazione dell’articolo scientifico Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4 Haploinsufficiency-Associated Inflammation Can Occur Independently of T-Cell Hyperproliferation. Le Coz C, Nolan BE, Trofa M, Kamsheh AM, Khokha MK, Lakhani SA, Novelli A, Zackai EH, Sullivan KE, Briuglia S, Bhatti TR, Romberg N. Front Immunol. 2018 Jul 24;9:1715. doi: 10.3389/fimmu.2018.01715. eCollection 2018. PMID: 30087679 · Partecipazione alle attività di ricerca del progetto Telethon TIGEM Malattie Genetiche Senza Diagnosi. La richiesta di accreditamento al sistema Telethon MSD è stata accettata in data 25/07/2016. · Partecipazione alle attività del Gruppo di ricerca MalattieSenzaDiagnosi dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dal 01-09-2016. · Partecipazione allo Studio Apollo di terapia farmacologica di fase III, responsabile il prof Gianluca Di Bella, dal 2019, come referente dell’attività di Laboratorio.
Livello nella classificazione nazionale o internazionale:
· Ha dato alla stampa, su riviste internazionali e nazionali o come contributi a congressi o come capitoli di libri, 135 pubblicazioni in totale, di cui 52 indexate e con Impact factor complessivo di: 169,209.
ELENCO PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE (ULTIMI  ANNI) RECENSITE SU PUBMED)
1. Salpietro Carmelo Damiano, Briuglia Silvana, Cutrupi Maria Concetta, Gallizzi Romina, Rigoli Luciana, Dallapiccola Bruno (2009). Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, vol. 149, p. 2270-2273, ISSN: 1552-4825, doi: 10.1002/ajmg.a.33017
2. Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I, Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Caridi G, Divizia MT, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda AM, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio MR, Di Sabato ML, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, Mégarbané A, Sabolic Avramovska V, de Jong MM, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. (2009). Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, vol. 149A(10), p. 2173-2180, ISSN: 1552-4833, doi: 10.1002/ajmg.a.33025.
3. Dentici ML, Sarkozy A, Pantaleoni F, Carta C, Lepri F, Ferese R, Cordeddu V, Martinelli S, Briuglia S, Digilio MC, Zampino G, Tartaglia M, Dallapiccola B (2009). Spectrum of MEK1 and MEK2 gene mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome and genotype-phenotype correlations. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 17, p. 733-740, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.256
4. Iannicelli M, Brancati F, Mougou-Zerelli S, Mazzotta A, Thomas S, Elkhartoufi N, Travaglini L, Gomes C, Ardissino GL, Bertini E, Boltshauser E, Castorina P, D'Arrigo S, Fischetto R, Leroy B, Loget P, Bonnière M, Starck L, Tantau J, Gentilin B, Majore S, Swistun D, Flori E, Lalatta F, Pantaleoni C, Penzien J, Grammatico P; International JSRD Study Group (Briuglia S), Dallapiccola B, Gleeson JG, Attie-Bitach T, Valente EM. Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies. Hum Mutat. 2010 May;31(5):E1319-31. doi: 10.1002/humu.21239. (IF=7.033)
5. Briguglio M, Pinelli L, Giordano L, Ferraris A, Germanò E, Micheletti S, Severino M, Bernardini L, Loddo S, Tortorella G, Ormitti F, Gasparotti R; CBCD Study Group (Briuglia S), Rossi A, Valente EM. Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients. Orphanet J Rare Dis. 2011 Jun 8;6:36. doi: 10.1186/1750-1172-6-36. (IF= 5.93)
6. Rigoli L, Briuglia S, Caimmi S, Ferraù V, Gallizzi R, Leonardi S, La Rosa M, Salpietro C. Gene-Environment Interaction in Chilhood Asthma. Int J Immunopathol Pharmacol. Vol 24, no 4 (S), 41-47, 2011. PMID: 22032786 (IF= 2.685)
7. Salpietro C, Rigoli L, Miraglia del Giudice M, Cuppari C, Di Bella C, Salpietro A, Macello N, La Rosa M, Marseglia GL, Leopardi S, Briuglia S, Ciprandi G. TLR2 and TLR4 gene polymorphisms and atopic dermatitis in italian children: a multicenter study. Int J Immunopathol Pharmacol. Vol 24, no 4 (S), 33-40, 2011. PMID: 22032785 (IF= 2.685)
8. Lacquaniti A, Chirico V, Donato V, Briuglia S, Cernaro V, Gallizzi R, Salpietro CD, Buemi M. NGAL as an early biomarker of kidney disease in Joubert syndrome: three brothers compared. Ren Fail. 2012;34(4):495-8. doi: 10.3109/0886022X.2011.649677. Epub 2012 Jan 20. (IF= 0.84)
9. Nicita F, Ruggieri M, Polizzi A, Mauceri L, Salpietro V, Briuglia S, Papetti L, Ursitti F, Grosso S, Tarani L, Segni M, Savasta S, Parisi P, Verrotti A, Spalice A. Seizures and epilepsy in Sotos syndrome: Analysis of 19 Caucasian patients with long-term follow-up. Epilepsia. 2012 Jun;53(6):e102-e105. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03418.x. Epub 2012 Feb 21. (IF=3.955)
10. Salpietro V, Polizzi A, Granata F, Briuglia S, Mankad K, Ruggieri M. Upper Respiratory Tract Infection and Torticollis in Children : Differential diagnosis of Grisel's Syndrome. Clin Neuroradiol. 2012 Apr 5. doi: 10.1007/s00062-012-0145-2. Epub 2012 Apr 5. (1.379)
11. Travaglini L, Brancati F, Silhavy J, Iannicelli M, Nickerson E, Elkhartoufi N, Scott E, Spencer E, Gabriel S, Thomas S, Ben-Zeev B, Bertini E, Boltshauser E, Chaouch M, Cilio MR, de Jong MM, Kayserili H, Ogur G, Poretti A, Signorini S, Uziel G, Zaki MS; International JSRD Study Group (Briuglia S), Johnson C, Attié-Bitach T, Gleeson JG, Valente EM. Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1074-8. doi: 10.1038/ejhg.2012.305. Epub 2013 Feb 6.
12. Messina MF, Aversa T, Mamì C, Briuglia S, Panasiti I, De Luca F, Lombardo F. Ambiguous genitalia in a 48, XXYY newborn: a casual relationship or a coincidence? J Pediatr Endocrinol Metab. 2013;26(9-10):921-3. doi: 10.1515/jpem-2013-0065.
13. Pavone P, Briuglia S, Falsaperla R, Warm A, Pavone V, Bernardini L, Novelli A, Praticò AD, Salpietro V, Ruggieri M. Wide spectrum of congenital anomalies including choanal atresia, malformed extremities,and brain and spinal malformations in a girl with a de novo 5.6-Mb deletion of 13q12.11-13q12.13. Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A(7):1734-43. doi: 10.1002/ajmg.a.36391. Epub 2014 May 7. Review.
14. Chirico V, Ferraù V, Loddo I, Briuglia S, Amorini M, Salpietro V, Lacquaniti A, Salpietro C, Arrigo T. LMNA gene mutation as a model of cardiometabolic dysfunction: From genetic analysis to treatment response. Diabetes Metab. 2014 Jan 28. pii: S1262-3636(14)00002-0. doi: 10.1016/j.diabet.2013.12.008. (IF=2.388)
15. Leonardi S, Cuppari C, Manti S, Filippelli M, Parisi GF, Borgia F, Briuglia S, Cannavò P, Salpietro A, Arrigo T, Salpietro C. Serum interleukin 17, interleukin 23, and interleukin 10 values in children with atopic eczema/dermatitis syndrome (AEDS): association with clinical severity and phenotype. Allergy Asthma Proc. 2015 Jan-Feb;36(1):74-81. doi: 10.2500/aap.2015.36.3808. (IF=3.353)
16. Loddo I, Romano C, Cutrupi MC, Sciveres M, Riva S, Salpietro A, Ferraù V, Gallizzi R, Briuglia S. Autoimmune liver disease in Noonan Syndrome. Eur J Med Genet. 2015 Mar;58(3):188-90. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.12.013. Epub 2015 Jan 13. (IF=4.225)
17. Salpietro V, Ruggieri M, Mankad K, Di Rosa G, Granata F, Loddo I, Moschella E, Calabro MP, Capalbo A, Bernardini L, Novelli A, Polizzi A, Seidler DG, Arrigo T, Briuglia S. A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity. A Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2042-51. doi: 10.1002/ajmg.a.37118. Epub 2015 May 1. (IF=2.048)
18. Amorini M, Romeo P, Bruno R, Galletti F, Di Bella C, Longo P, Briuglia S, Salpietro C, Rigoli L. Prevalence of Deafness-Associated Connexin-26 (GJB2) and Connexin-30 (GJB6) Pathogenic Alleles in a Large Patient Cohort from Eastern Sicily. Ann Hum Genet. 2015 Sep;79(5):341-349. doi: 10.1111/ahg.12120. Epub 2015 Jun 19.
19. Lougaris Vassilios, Salpietro Vincenzo, Cutrupi Maricia, Baronio Manuela, Moratto Daniele, Pizzino M.R., Mankad Kshitij, Briuglia Silvana, Salpietro Carmelo, Plebani Alessandro. (2016) Proteus syndrome: Evaluation of the immunological profile. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jan 13;11:3. doi: 10.1186/s13023-015-0381-z.
20. Severi G, Bernardini L, Briuglia S, Bigoni S, Buldrini B, Magini P, Dentici ML, Cordelli DM, Arrigo T, Franzoni E, Fini S, Italyankina E, Loddo I, Novelli A, Graziano C. (2016) New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, vol. 170, p. 162-169, ISSN: 1552-4825, doi: 10.1002/ajmg.a.37346
21. Donato L, Scimone C, Rinaldi C, Aragona P, Briuglia S, D'Ascola A, D'Angelo R, Sidoti A. Stargardt Phenotype Associated With Two ELOVL4 Promoter Variants and ELOVL4 Downregulation: New Possible Perspective to Etiopathogenesis? Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Feb 1;59(2):843-857. doi: 10.1167/iovs.17-22962. PMID: 29417145
22. Ferro E, Capra AP, Zirilli G, Meduri A, Urso M, Briuglia S, La Rosa MA. FTL c.-168G>C Mutation in Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: A New Italian Family. Pediatr Dev Pathol. 2018 Sep-Oct;21(5):456-460. doi: 10.1177/1093526618755200. Epub 2018 Feb 9. PMID: 29426274
23. Capra AP, Ferro E, La Rosa MA, Briuglia S, Russo T, Arena S, Salpietro Damiano C, Romeo C, Impellizzeri P. Genetic analysis of the human insulin-like 3 gene in pediatric patients with testicular torsion. Pediatr Surg Int. 2018 Jul;34(7):807-812. doi: 10.1007/s00383-018-4280-y. Epub 2018 May 21. PMID: 29785651
24. Le Coz C, Nolan BE, Trofa M, Kamsheh AM, Khokha MK, Lakhani SA, Novelli A, Zackai EH, Sullivan KE, Briuglia S, Bhatti TR, Romberg N. Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4 Haploinsufficiency-Associated Inflammation Can Occur Independently of T-Cell Hyperproliferation. Front Immunol. 2018 Jul 24;9:1715. doi: 10.3389/fimmu.2018.01715. eCollection 2018. PMID: 30087679
25. Rojnueangnit K, Charalsawadi C, Thammachote W, Pradabmuksiri A, Tim-Aroon T, Novelli A, Loddo S, Briuglia S, Concetta CM, Wattanasirichaigoon D, Jinawath N. Clinical delineation of 18q11-q12 microdeletion: Intellectual disability, speech and behavioral disorders, and conotruncal heart defects. Mol Genet Genomic Med. 2019 Sep;7(9):e896. doi: 10.1002/mgg3.896. Epub 2019 Aug 7. PMID: 31390163
26. Panasiti I, Briuglia S, Costa S, Caminiti L. Comorbidity between progressive familial intrahepatic cholestasis and atopic dermatitis in a 19-month-old child. BMJ Case Rep. 2019 Oct 18;12(10). pii: e230152. doi: 10.1136/bcr-2019-230152. PMID: 31630127
27. Nuovo S, Bacigalupo I, Ginevrino M, Battini R, Bertini E, Borgatti R, Casella A, Micalizzi A, Nardella M, Romaniello R, Serpieri V, Zanni G, Valente EM, Vanacore N; JS Italian Study Group (Briuglia S.). Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy. Neurology. 2020 Feb 5;94(8):e797 e801.
28. Zilmer M, Edmondson AC, Khetarpal SA, Alesi V, Zaki MS, Rostasy K, Madsen CG, Lepri FR, Sinibaldi L, Cusmai R, Novelli A, Issa MY, Fenger CD, Abou Jamra R, Reutter H, Briuglia S, Agolini E, Hansen L, Petäjä-Repo UE, Hintze J, Raymond KM, Liedtke K, Stanley V, Musaev D, Gleeson JG, Vitali C, O'Brien WT, Gardella E, Rubboli G, Rader DJ, Schjoldager KT, Møller RS. Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function. Brain. 2020 Apr 1;143(4):1114-1126. doi: 10.1093/brain/awaa063.PMID: 32293671
29. Capra Anna Paola, Agolini Emanuele, La Rosa Maria Angela, Antonio Novelli, Silvana Briuglia. Correspondence on Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies by Fountain et al. Genetics in Medicine 2020 Oct 5. doi: 10.1038/s41436-020-00978-x. Online ahead of print.PMID: 33012787 . (IF 8,904)
30. Briuglia S, Calabrò M, Capra AP, Briguori S, La Rosa MA, Crisafulli C. Molecular Pathways within Autism Spectrum Disorder Endophenotypes. J Mol Neurosci. 2021 Jan 25. doi: 10.1007/s12031-020-01782-7. Epub ahead of print. PMID: 33492615.
31. Briuglia S, Calabrò M, Capra AP, La Rosa MA, Crisafulli C. CNVs inform the biological network of Autism spectrum disorder. Psychiatry Res. 2021 Mar;297:113729. doi: 10.1016/j.psychres.2021.113729. Epub 2021 Jan 21. PMID: 33524775.
32. Capra AP, Agolini E, La Rosa MA, Novelli A, Briuglia S. Correspondence on "Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies" by Fountain et al. Genet Med. 2021 Feb;23(2):421-422. doi: 10.1038/s41436-020-00978-x. Epub 2020 Oct
Capacità e competenze organizzative
· Dal 2001 componente del direttivo della APIG (ASSOCIAZIONE PEDIATRICA DI IMMUNOLOGIA E GENETICA).
· Dal 2001 al 2015 componente della segreteria organizzativa dei congressi dell’UOC di Genetica ed immunologia Pediatrica,
· Dal 2005 al 2009 responsabile dell’attività organizzativa del Progetto REGEM (RETE GENETICA MESSINA), che ha l’obiettivo di facilitare la diagnostica ed il follow-up di malattie genetiche, di citogenetica e di genetica molecolare di pazienti della Sicilia e Calabria, evitando la migrazione sud-nord. · valutazione con esito positivo da parte del collegio Tecnico dell’AOUP G.Martino di Messina in data 21/12/2013, avendo maturato nel 2010 cinque anni di anzianità nel ruolo dirigenziale.
· Assegnazione di ’incarico professionale di Dirigente Medico in Genetica Medica, consulente genetista e referente per le malattie rare dal 12-12-2013 a oggi
· Affiliation to The DECIPHER Communit, as the clinical geneticist who is responsible forvoverseeing data entry and membership for their centre. Contributing to the DECIPHER databasevis an international community of academic departments of clinical genetics and rare diseasevgenomics now numbering more than 250 centres and having uploaded more than 18,000 cases.vEach centre maintains control of its own patient data until consent is given to share the data withvchosen parties in a collaborative group or to allow anonymous genomic and phenotypic data tovbecome freely viewable within Ensembl and other genome browsers. Once data are shared,vconsortium members are able to gain access to the patient report and contact each other tovdiscuss patients of mutual interest.vdal 03-10-2014 a oggi
· Membro del Tavolo Tecnico di Genetica Medica all’Assessorato della Salute Regione Sicilia, Palermo. Il Tavolo Tecnico si riunisce mensilmente al fine di attuare nella regione Siciliana le Linee guida per le attività di genetica medica secondo il DA n 1554, 9/6/2010 e di pubblicare PDTA per le malattie genetiche. dal 07-11-2014 a oggi
· Affiliation to the Face2Gene user community. It is a suite of phenotyping apps that facilitate comprehensive and precise genetic evaluations. It is able to: Clinic: Enhanced Patient Evaluation with Deep Phenotyping; Academy: Interactive dysmorphology training on any device; Lab: Better Variant Analysis through Deep Phenotyping; Library: Trusted Dysmorphology (London Medical Database); Forums: Collaborative Case Review for Diagnostic Dilemmas. dal 15-07-2015 a oggi
· In data 25 Ottobre 2019 eletto Coordinatore Regionale SIGU Sicilia, in carico per 3 anni, per cui organizza le attività regionali dei soci SIGU ed esercita la funzione di rappresentante dei soci SIGU ed interlocutore con le istituzioni, specie con l’Assessorato alla Salute regione Sicilia.
· Dal 2020, membro del Molecular Tumor Board dell’Assessorato alla Salute della Regione Sicilia
Capacità e competenze sociali:
· Socio della Società Italiana di Genetica Umana dal 24-09-2002
· Coordinatore Regione Sicilia Soci SIGU triennio 2019-2022
· Socio del Gruppo di Genetica della Società Italiana di Pediatria e Socio della Società Italiana di Pediatria dal 01-03-2001 al 30-11-2009

Madre lingua: italiano
Altra lingua: inglese, con buona competenza orale e scritta

Capacità e competenze informatiche: Gestione sistema word, powerpoint, excel, navigazione internet

Curriculum

§ Curriculum vitae Briuglia Silvana

Email:
sbriuglia@unime.it
silvanabriuglia1971@gmail.com
silvana.briuglia@polime.it

On July 20, 1995, Graduated in Medicine and Surgery at University of Messina, with full marks and honours. §
On May, 1996, qualifying examination at University of Messina, with full marks. §
Since June 20, 1996, member of the physicians Order to Messina. §
In 1999, specialized in pediatrics at University of Messina, with full marks. §
Since 2002, she has performed the activities of Medical Genetics, in medical care, teaching and research, acquiring equivalent requirements to the specialization of Medical Genetics (under current legislation).
In 2001 and 2002, winner for research scholarships and in 2002 for a PRA research project.
From june 20, 2003 to december 28, 2008, she was Medical Director at the AOUP G.Martino of Messina. §
Since december 29, 2008, she is Researcher in Medical Genetics at the University Hospital of Messina.
Since may 12, 2011, she is responsible for the Regional Reference Center for the Prevention, Diagnosis and Treatment of Rare Genetic Diseases and rheumatological. Since march 16, 2011, she is contact for the reporting of congenital malformations in the context of DAI Mother and Child.
Since july 11, 2014, she is member of the Technical Board of Medical Genetics at the Regional Department of Health, in Sicily, Palermo. §
Since 2019, Regional Coordinator SIGU Sicily, for next 3 years.
Since 2020, member of the Molecular Tumor Board at Regional Department of Health, in Sicily, Palermo.
Occupation or position held: Permanent University Researcher of Medical Genetics SSD MED / 03 and Medical Director in Genetics and Pediatrics at the AOU G. Martino in Messina, from 29 December 2008, confirmed on 29 December 2011.
From 2002 to today, organization or participation as a speaker at scientific conferences in Italy or abroad.
Direction or participation in the activities of a research group characterized by collaborations at national or international level (last 3 years):
Since 2009 collaboration with the research group CBCD study group coordinated by Prof. Enza Maria Valente,
Since 2010 participation in the activities of the research group of the CSS Mendel Institute in Rome,
Since 2010 participation in the activities of the medical genetics research group and on "Diseases without diagnosis" of the Bambino Gesù Pediatric Hospital in Rome,
Participation in the Apollo Phase III drug therapy study.
Scientific Publications (last years)1. Salpietro Carmelo Damiano, Briuglia Silvana, Cutrupi Maria Concetta, Gallizzi Romina, Rigoli Luciana, Dallapiccola Bruno (2009). Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, vol. 149, p. 2270-2273, ISSN: 1552-4825, doi: 10.1002/ajmg.a.33017
2. Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I, Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Caridi G, Divizia MT, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda AM, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio MR, Di Sabato ML, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, Mégarbané A, Sabolic Avramovska V, de Jong MM, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. (2009). Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, vol. 149A(10), p. 2173-2180, ISSN: 1552-4833, doi: 10.1002/ajmg.a.33025.
3. Dentici ML, Sarkozy A, Pantaleoni F, Carta C, Lepri F, Ferese R, Cordeddu V, Martinelli S, Briuglia S, Digilio MC, Zampino G, Tartaglia M, Dallapiccola B (2009). Spectrum of MEK1 and MEK2 gene mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome and genotype-phenotype correlations. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 17, p. 733-740, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.256
4. Iannicelli M, Brancati F, Mougou-Zerelli S, Mazzotta A, Thomas S, Elkhartoufi N, Travaglini L, Gomes C, Ardissino GL, Bertini E, Boltshauser E, Castorina P, D'Arrigo S, Fischetto R, Leroy B, Loget P, Bonnière M, Starck L, Tantau J, Gentilin B, Majore S, Swistun D, Flori E, Lalatta F, Pantaleoni C, Penzien J, Grammatico P; International JSRD Study Group (Briuglia S), Dallapiccola B, Gleeson JG, Attie-Bitach T, Valente EM. Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies. Hum Mutat. 2010 May;31(5):E1319-31. doi: 10.1002/humu.21239. (IF=7.033)
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