Obiettivi Formativi

Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze di base della struttura e funzione delle cellule, dei processi biologico-molecolari deputati al mantenimento e alla decodificazione dell’informazione genetica e ai meccanismi correlati alla riproduzione delle cellule e degli esseri viventi. Un secondo obiettivo del Corso sarà quello di fare acquisire allo studente le conoscenze di base di chimica con approfondimento sulle strutture chimiche delle molecole biologiche principali. Studio del metabolismo con particolare attenzione al tessuto nervoso e muscolare. Infine vi sarà un approfondimento delle conoscenze nell’ambito delle malattie genetiche, con particolare riferimento alle modalità di trasmissione delle malattie mendeliane, alle malattie cromosomiche, multifattoriali e ambientali. Inoltre, verrà affrontata la genetica delle malattie mitocondriali.

Learning Goals

At the end of the course, the student must have acquired the basic knowledge of the structure and function of cells, of the biological-molecular processes responsible for maintaining and decoding genetic information and the mechanisms related to the reproduction of cells and living beings. A second objective of the course will be to make the student acquire basic chemistry knowledge with in-depth analysis on the chemical structures of the main biological molecules. Study of metabolism with particular attention to nervous and muscle tissue. Finally, there will be a deepening of knowledge in the field of genetic diseases, with particular reference to the inheritance model of Mendelian diseases, to chromosomal, multifactorial and environmental diseases. In addition, the genetics of mitochondrial diseases will be discussed.

Metodi didattici

L’attività didattica, svolta in aula o per via telematica, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Teaching Methods

The teaching activity is carried out in the classroom or electronically, focuses on frontal lessons with debate with students on the topics covered and with the help of slides and explanatory videos. Ongoing tests are made by inviting students to answer questions on the topics. treated in class. During the lessons, tests can be provided in the form of open question tests.

Prerequisiti

Conoscenza scolastica dei più elementari concetti di chimica, biologia e genetica.

Prerequisites

Scholastic knowledge of the most basic concepts of chemistry, biology and genetics.

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata in almeno tre sessioni annue, ciascuna formata da due appelli, con esame finale orale che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto dell’impegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti.

Assessment

The verification of learning will be carried out in at least three annual sessions, each consisting of two appeals, with a final oral exam to ascertain the candidate's preparation. The evaluation of the final preparation will take into account the commitment shown during the course of the lessons, the degree of preparation achieved, the ownership of language in relation to the topics covered and the exhibition skills. A preparation with coarse gaps in one or more of the topics will be considered insufficient; sufficiency requires

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 4057/1 - BIOLOGIA ------------------------------------------------------------ PROGRAMMA DI BIOLOGIA -L’acqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dell’organizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente: -La matrice extraccllulare e adesione cellulare -Le giunzioni cellulari -Microtubuli, Microfilamenti e Filamenti intermedi -Ciglia e Flagelli, Microvilli -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso L’apparato di Golgi -I lisosomi e i perossisomi -I mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico –Cenni sul cariotipo umano normale L’informazione genetica e la sua espressione: Replicazione del DNA -Caratteristiche e decifrazione del codice genetico Trascrizione e processamentò degli RNA -Apparato di traduzione e meccanismi di traduzione del messaggio genetico I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi ------------------------------------------------------------ Modulo: 4057/2 - GENETICA ------------------------------------------------------------ 1.Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2.Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. 3.Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. 4.Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. 5.Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 6.Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. 7.Consulenza genetica e malformazioni. 8.Cenni di diagnosi prenatale. ------------------------------------------------------------ Modulo: 4057/3 - BIOCHIMICA ------------------------------------------------------------ Idrocarburi. Fenomeno dell’isomeria. Gruppi funzionali dei composti di interesse biologico. Caratteristiche principali delle strutture molecolari più significative dell’organismo umano: glucidi, lipidi, protidi, nucleotidi, enzimi, coenzimi. Metabolismo dei glucidi: glicolisi, ciclo di Krebs, fermentazione, gluconeogenesi, glicogenolisi, glicogenosintesi, ciclo dei pentosi. Metabolismo dei lipidi: degradazione degli acidi grassi (beta-ossidazione), sintesi degli acidi grassi, corpi chetonici. Metabolismo dei protidi: degradazione degli aminoacidi e utilizzazione dello scheletro carbonioso, ciclo dell’urea.

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 4057/1 - BIOLOGIA ------------------------------------------------------------ BIOLOGY PROGRAM - Water and its fundamental role in cells The levels of biological organization: - Prokaryotic and eukaryotic cells - Viruses Structure and functions of the plasma membrane - Membrane transport Interactions between cells and their environment: -Extraccular matrix and cell adhesion - Cellular junctions - Microtubules, Microfilaments and Intermediate Filaments -Cilia and Flagelli, Microvilli - Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum The Golgi apparatus - Lysosomes and peroxisomes - Mitochondria Nucleus and nucleolus -Chromatin and the structure of the eukaryotic chromosome –Notes on normal human karyotype Genetic information and its expression: DNA replication - Characteristics and deciphering of the genetic code Transcription and processing of RNA - Translation apparatus and translation mechanisms of the genetic message Reproduction processes: Cell cycle - Cell division: mitosis and meiosis. ------------------------------------------------------------ Modulo: 4057/2 - GENETICA ------------------------------------------------------------ 1. Basics of medical genetics: family tree, heredity, classification of genetic diseases. 2. Chromosomal diseases of number and structure, cytogenetic techniques. 3. Examples of chromosomal diseases: aneuploidies. 4. Autosomal dominant, autosomal recessive and X-Linked diseases: mechanisms and examples of pathologies. 5. Mitochondrial diseases: mechanism and examples of pathologies. 6. Multifactorial diseases: mechanisms and examples of pathologies. 7.Genetic counseling and malformations. 8 Outline of prenatal diagnosis. ------------------------------------------------------------ Modulo: 4057/3 - BIOCHIMICA ------------------------------------------------------------ Hydrocarbons. Isomerism. Functional groups of compounds of biological interest. Main characteristics of the most significant molecular structures of the human organism: glucids, lipids, protides, nucleotides, enzymes, coenzymes. Glucid metabolism: glycolysis, Krebs cycle, fermentation, gluconeogenesis, glycogenolysis, glycogen synthesis, cycle of pentoses. Lipid metabolism: fatty acid degradation (beta-oxidation), fatty acid synthesis, ketone bodies. Protidus metabolism: amino acid degradation and use of the carbonaceous skeleton, urea cycle.