Obiettivi Formativi

Conoscenze di base inerenti: errore preanalitico, variabilità analitica e biologica, controllo di qualità, valori decisionali e critici, sensibilità e specificità di un esame di laboratorio. Capacità di valutare lo stato funzionale di organi e tessuti, attraverso la conoscenza delle basi metodologiche e della interpretazione dei risultati delle principali indagini di laboratorio. Conoscenza delle principali tecniche diagnostiche di laboratorio nelle patologie eredo-costituzionali e delle tecniche molecolari impegnate nella diagnostica delle patologie neoplastiche. Conoscenza dei concetti di qualità analitica delle misure di laboratorio, dell’utilizzo pratico del dosaggio delle principali molecole di interesse clinico e del loro significato in condizioni di normalità e nelle principali situazioni di patologia.

Learning Goals

Knowledge of preanalytical error, analytical and biological variability, quality control, decisional and critical values, sensitivity and specificity of a laboratory examination. Ability to evaluate the functional state of organs and tissues, through knowledge of the methodological bases and interpretation of the results of the main laboratory investigations. Knowledge of the main laboratory diagnostic techniques in hereditary-constitutional pathologies and of the molecular techniques involved in the diagnosis of tumoral diseases. Knowledge of the concepts of analytical quality of laboratory measurements, the practical use of the dosage of the main molecules of clinical interest and their meaning in normal conditions and in the main pathological situations.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 3220/1 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA ------------------------------------------------------------ Strategie nella scelta delle indagini di laboratorio (test di screening, test individuali, profili d'organo, monitoraggio delle terapie, etc.) Variabilità pre-analitica, variabilità biologica, modalità di interpretazione del referto e valori di riferimento. Concetto di sensibilità e specificità, ottimizzazione, standardizzazione e affidabilità dei metodi. Principali metodologie analitiche. Genomica, proteomica, metabolomica. Fegato Valutazione biochimica delle funzioni biosintetiche e detossificanti epatiche. Marcatori di danno epatico. Ittero. Rene Valutazione fisiopatologica del rene e del sistema urinario. Test per la valutazione della funzionalità renale. Valutazione bilancio idro-elettrolitico ed equilibrio acido-base. Pancreas Valutazione della funzionalità pancreatica. Principali alterazioni biochimico cliniche nelle patologie del pancreas esocrino ed endocrino. Tessuto osseo Valutazione biochimico-funzionale del tessuto osseo (metabolismo del calcio, fosfato, magnesio). Meccanismo del riassorbimento osseo. Marcatori di osteoporosi. Muscolo e cuore Principali alterazioni biochimico-cliniche nella malattie del muscolo. Modificazioni metaboliche nell'anossia e nell'ischemia. Marcatori dell'infarto del miocardio. Sistema nervoso Aspetti biochimico-clinici delle principali patologie del SN. Valutazione di marcatori presenti nel fluido cerebrospinale. Malattie sistemiche Diabete mellito. Marcatori di rischio cardio-vascolare. Dislipidemie. Malattie neoplastiche Neoplasie e regolazione della crescita. Marcatori tumorali. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3220/2 - DIAGNOSTICA MOLECOLARE ------------------------------------------------------------ Progetto Genoma Umano e Diagnostica Molecolare Marcatori biologici Diagnosi di malattie genetiche Diagnostica Molecolare in ambito oncologico Immunoassays PCR ​​​​​​​ ------------------------------------------------------------ Modulo: 3220/3 - METODI E TECNICHE DI BIOCHIMICA CLINICA ------------------------------------------------------------ Biochimica clinica e medicina di laboratorio:concetti generali. Tecniche dei laboratori clinici. Qualità e selezione dei metodi analitici. Variabili preanalitiche,analitiche e postanalitiche. Valori di riferimento dei principali tests biochimici. Falsi positivi e falsi negativi. Predittività di un test. Metodi biochimici in sierologia. Metodi di analisi delle proteine. Western blot. Tecniche di analisi dei cromosomi. Principali tecniche di biologia molecolare

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 3220/1 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA ------------------------------------------------------------ Strategies in the choice of laboratory investigations (screening tests, individual tests, organ profiles, therapy monitoring, etc.) Pre-analytical variability, biological variability, methods of interpretation of the report and reference values. Concept of sensitivity and specificity, optimization, standardization and reliability of methods. Main analytical methodologies. Genomics, proteomics, metabolomics. Liver Biochemical evaluation of hepatic biosynthetic and detoxifying functions. Liver damage markers. Jaundice. Kidney Pathophysiological evaluation of the kidney and urinary system. Test for the evaluation of renal function. Evaluation of hydro-electrolytic balance and acid-base balance. Pancreas Evaluation of pancreatic function. Main clinical biochemical alterations in exocrine and endocrine pancreatic diseases. Bone tissue Biochemical-functional evaluation of bone tissue (metabolism of calcium, phosphate, magnesium). Mechanism of bone resorption. Osteoporosis markers. Muscle and heart Main biochemical-clinical alterations in muscle diseases. Metabolic changes in anoxia and ischemia. Markers of myocardial infarction. Nervous system Biochemical-clinical aspects of the main pathologies of the SN. Evaluation of markers present in the cerebrospinal fluid. Systemic diseases Diabetes mellitus. Cardio-vascular risk markers. Dyslipidemias. Neoplastic diseases Neoplasms and growth regulation. Tumor markers. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3220/2 - DIAGNOSTICA MOLECOLARE ------------------------------------------------------------   Human Genome Project and Molecular Diagnostics Biological markers Diagnosis of genetic diseases Molecular diagnostics in oncology Immunoassays PCR​​​​​​​ ------------------------------------------------------------ Modulo: 3220/3 - METODI E TECNICHE DI BIOCHIMICA CLINICA ------------------------------------------------------------ Clinical biochemistry and laboratory medicine: general concepts. Clinical laboratory techniques. Quality and selection of analytical methods. Pre-analytical, analytical and post-analytical variables. Reference values of the main biochemical tests. False positives and false negatives. Predictivity of a test. Biochemical methods in serology. Methods of protein analysis. Western blot. Chromosome analysis techniques. Main molecular biology techniques.