Obiettivi Formativi

L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici per comprendere l'architettura del genoma, gli elementi che lo compongono, il loro funzionamento e le modalità di insorgenza delle malattie genetiche. Scopo principale è far arrivare lo studente ad un grado di conoscenza generale delle Unità di Didattica presentate. Un grado di conoscenza particolareggiata verrà perseguito per i concetti di variabilità ed ereditarietà genetica, i rapporti struttura-funzione delle mutazioni geniche, penetranza ed espressività di caratteri normali e patologici, e determinanti genetici di malattie. Obiettivo è presentare tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, in diagnostica molecolare e in medicina forense.

Metodi didattici

Lezioni di didattica frontale verranno erogate con il sussidio di videoproiettori e presentazioni PowerPoint. Alcune lezioni potranno essere svolte in laboratorio.

Prerequisiti

Sono necessarie conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare. È utile che lo studente abbia familiarità con la terminologia tecnica di biologia molecolare.

Verifiche dell'apprendimento

Esame orale.

Programma del Corso

Struttura del genoma, marcatori molecolari, mappa fisica dei cromosomi umani, sequenziamento del genoma. Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi. Cariotipo normale. Inattivazione del cromosoma X. Determinazione cromosomica del sesso. Significato degli esperimenti di Mendel. Alleli wild-type e mutati, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività. Eredità Mendeliana ed esempi di ereditarietà monofattoriale. Eredità di geni localizzati su cromosomi diversi, sugli autosomi e sul cromosoma X. Ricombinazione di geni associati allo stesso cromosoma e mappe geniche. Marcatori cromosomici, unità Morgan. Rapporto meccanicistico fra genotipo e fenotipo. Interazioni fra alleli e fra geni. Epistasi, penetranza ed espressività. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti. Crossing-over ineguale, delezioni e duplicazioni geniche. Alterazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto fenotipico. Ricombinazione, riparo e conversione genica. Mutazioni somatiche e mosaicismo. Esempi di mutazioni autosomiche recessive e dominanti. Esempi di mutazioni X-linked. Esempi di amplificazione di triplette di basi e anticipazione genica. Regolazione epigenetica dell espressione genica; impatto dell ambiente. Eredità epigenetica. Fitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato e vantaggio delleterozigote. Variazioni della frequenza degli alleli, dei genotipi e dei fenotipi responsabili di malattie ereditarie nelle popolazioni umane. Espressione genica e sviluppo dell organismo. Meccanismi di sviluppo di malattie genetiche. Albero genealogico e analisi della trasmissione familiare di malattia. Genetica di malattie neoplastiche; interazione con stile di vita e ambiente. Genetica di malattie cardiovascolari; interazione con stile di vita e ambiente. Implicazioni etiche e legali dei test genetici. Analisi genomica di fattori di rischio di malattia. Strumenti dellingegneria genetica. Clonazione genica. Terapia genica.