La rivista scientifica "Brain", ha pubblicato uno studio realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali (Egitto, Danimarca, Finlandia, Germania e USA in Pennsylvania, Minnesota, California).

Nello specifico, in equipe è stato identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo.

 Lo studio multicentrico ha riguardato 7 casi (gli unici al mondo) ed è stato condotto dai ricercatori di settore dei plessi ospedalieri e degli istituti coinvolti.  

La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene identificato come GALNT2 ed è quindi stata chiamata "GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG)". E' congenita ed a trasmissione ereditaria “autosomica recessiva”. Ciò Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che, per manifestarsi come patologia, dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà. Come nel caso dell’albinismo, per esempio. A oggi sono noti, come succitato, solamente 7 casi in tutto il mondo, appartenenti a 4 distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata ed accertata.

Nello specifico, i ricercatori dell’Ospedale hanno effettuato l’esame clinico e le indagini genetiche (analisi SNP-array e sequenziamento dell’esoma) su due pazienti inclusi nello studio; uno di essi, pur non manifestando i segni della malattia, è stato inserito nell’ambito della ricerca come controllo negativo, in quanto portatore di due varianti del gene GALNT2, ma che non alterano l’attività della proteina. Questo contributo ha permesso di definire le basi genetiche della malattia, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione dei livelli di colesterolo HDL.

GLANT2-CDG fa parte di gruppo più ampio di malattie rare denominate disturbi congeniti della glicosilazione(CDG) che comportano difetti congeniti del metabolismo caratterizzati da deficit dell'attività degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione (modificazione della struttura della proteina durante o in seguito al processo di sintesi proteica). I CDG comprendono malattie diverse che a loro volta interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e la coagulazione.

Come per la maggior parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma è possibile solamente trattare i sintomi. Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, è possibile però migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia.

La scoperta del gene-malattia fungerà da punto di partenza per ogni futuro intervento diagnostico e di presa in carico della patologia.