Obiettivi Formativi

Biologia cellulare Fornire allo studente una visione armonica ed “antidogmatica” degli esseri viventi, in cui siano delineate, dai virus all’uomo, le caratteristiche comuni morfo- funzionali, le loro interazioni e complementarietà. Genetica medica Conoscere gli elementi fondamentali della genetica in riferimento alla fisiopatologia e alla diagnostica delle malattie.

Learning Goals

Cellular biology Provide the student with a harmonious and "antidogmatic" vision of living beings, outlining the common morpho-functional characteristics, their interactions and complementarities from viruses to humans Medical genetics Know the fundamental elements of genetics in reference to pa-thophysiology and disease diagnostics.

Metodi didattici

L'attività didattica si svolge in aula e su lezioni frontali compreso una discussione interattiva con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ausilio di diapositive e filmati esplicativi ed attività di Laboratorio prevede il progressivo approccio pratico alle tecnologie di analisi genetica.

Teaching Methods

Teaching activity takes place in the classroom and focuses on frontal lectures including an interactive discussion with students on the topics discussed and with the help of slides and explanatory videos and laboratory activity provides for the progressive practical approach to genetic analysis technologies

Prerequisiti

Conoscenza di base di chimica inorganica e organica

Prerequisites

Basic knowledge inorganic and organic chemistry

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata secondo calendario didattico con esame finale orale (voto in trentesimi) che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive

Assessment

Assessment will be carried out according to teaching calendar through an oral final exam (score out of thirty) that verifies the candidate's knowledge level. The evaluation of the final preparation will take into account the level of preparation, the use of proper language in relation to topics and presentation skills.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 542 - BIOLOGIA CELLULARE ------------------------------------------------------------ Organizzazione della materia vivente: virus, cellule, viroidi e prioni. Flusso dell'informazione genetica emacchina biosintetica della cellula ------------------------------------------------------------ Modulo: 5712/5 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1.Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2.Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica (cariotipo, FISH, aCGH). 3.Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. 4.Le malattie autosomiche dominanti: meccanismo ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 5.Le malattie autosomiche recessive: meccanismo ed esempi di patologie (Talassemie, Drepanocitosi, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria). 6.Le malattie X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie (Distrofie muscolari Duchenne e Becker, Emofilia, Favismo, sindrome dell’X-fragile). 7.Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 8.Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie complesse dell’adulto). 9.Consulenza genetica. 10.Cenni di Diagnosi prenatale e di terapia genica

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 542 - BIOLOGIA CELLULARE ------------------------------------------------------------ Organizzazione della materia vivente: virus, cellule, viroidi e prioni. Flusso dell'informazione genetica e macchina biosintetica della cellula ------------------------------------------------------------ Modulo: 5712/5 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1. Basics of medical genetics: family tree, heredity, classification of genetic diseases. 2. Chromosomal diseases of number and structure, cytogenetic techniques (karyotype, FISH, aCGH). 3. Examples of chromosomal diseases: aneuploidies. 4. Autosomal dominant diseases: mechanisms and examples of pathologies (Marfan syndrome, Neurofibromatosis, Achondroplasia). 5. Autosomal recessive diseases: mechanisms and examples of pathologies (Thalassemia, Sickle cell disease, Cystic Fibrosis, Phenylketonuria). 6. X-Linked diseases: mechanisms and examples of pathologies (Duchenne and Becker muscular dystrophies, Hemophilia, Favism, fragile X syndrome). 7. Mitochondrial diseases: mechanism and examples of pathologies. 8. Multifactorial diseases: mechanisms and examples of pathologies (congenital malformations and complex adult diseases). 9 Genetic counseling. 10. Outline of prenatal diagnosis and gene therapy