Programma del Corso
La diagnostica di laboratorio: prelievo, trattamento e
conservazione dei materiali biologici; variabilità analitica e
biologica e valori di riferimento; Tipologia di analisi e requisiti
dell'attività diagnostica in laboratorio e il controllo di qualita’.
Metodi immunochimici e spettrofotometrici in biochimica
clinica. Biochimica clinica in vivo: Tecnica di spettroscopia di
risonanza magnetica Diagnostica delle alterazioni del
metabolismo glucidico e lipidico Marcatori biochimici delle
patologie cardio- e cerebrovascolari (infarto del miocardio,
ictus). Diagnostica ematologica e metodologie per il conteggio
(es. citometria a flusso e a fluorescenza) Diagnostica dellealterazioni della funzionalità epatica. Diagnostica proteica,
tecniche elettroforetiche e cromatografiche, western blot,
applicazioni alla proteomica: elettroforesi 2D, spettrometria di
massa, cromatografia liquida accoppiata a spettrometria di
massa LC-MS Diagnostica delle alterazioni della funzionalità
renale, dell'omeostasi elettrolitica e dell'equilibrio acido-base.
Alterazioni del metabolismo di calcio e fosforo. Diagnostica
oncologica. Marcatori biochimici delle disfunzioni endocrine e
vitaminosi Diagnostica di laboratorio delle malattie
autoimmuni (es. reumatiche, celiachia) Il laboratorio nella
gravidanza Indagini di diagnostica molecolare clinica:
diagnosi di suscettibilita’, precoce, di malattia, di portatore,
prenatale e biopsia liquida tecniche diagnostiche molecolari
cliniche: Trattamento dei campioni biologici per la
purificazione, estrazione, amplificazione ed identificazione
degli acidi nucleici (Isolamento DNA e southern blot,
isolamento dell’RNA e Northern blot, Dot-blot, PCR, real time
PCR), applicazione delle scienze omiche in laboratorio:
genomica e studio dei polimorfismi genici mediante
sequenziamento Sanger, NGS, PCR allele specifica, Analisi di
restrizione (RFLP), Denaturing High-Performance Liquid
Chromatography (dHPLC), Single Strand Conformation
Polymorphism (SSCP), Denaturing Gradient Gel
Electrophoresis (DGGE), MICROARRAY (CHIP), alterazioni
cromosomiche mediante FISH e CGH array. trascrittomica:
microarray per lo studio dell’espressione genica, RNA-Seq Analisi dell’espressione genica differenziale, epigenomica:
Basi di epigenetica, Metilazione del DNA, Valutazione dello
stato di metilazione, Pirosequenziamento, Concetti di
metabolomica, nutrigenomica, farmacogenomicaCourse Syllabus
Laboratory diagnostics: collection, treatment and conservation of
biological materials; analytical and biological variability and reference
values; Type of analysis and requirements of laboratory
diagnostic activity and quality control. Immunochemical and
spectrophotometric methods in clinical biochemistry. In vivo clinical
biochemistry: Magnetic resonance spectroscopy technique Diagnosis
of alterations in carbohydrate and lipid metabolism Biochemical
markers of cardio- and cerebrovascular diseases (myocardial
infarction, stroke). Hematological diagnostics and methodologies for
counting (e.g. flow and fluorescence cytometry) Diagnosis of changes
in liver function. Protein diagnostics, electrophoretic andchromatographic techniques, western blot, proteomics applications:
2D electrophoresis, mass spectrometry, liquid chromatography
coupled with LC-MS mass spectrometry Diagnosis of changes
in kidney function, electrolyte homeostasis and acid-base
balance. Alterations of calcium and phosphorus metabolism.
Oncological diagnostics. Biochemical markers of endocrine and
vitamin dysfunctions Laboratory diagnostics of autoimmune diseases
(e.g. rheumatic, celiac disease) The laboratory in pregnancy Clinical
molecular diagnostic investigations: diagnosis of susceptibility, early,
disease, carrier, prenatal and liquid biopsy clinical molecular
diagnostic techniques: Treatment of biological samples for the
purification, extraction, amplification and identification of nucleic
acids (DNA isolation and southern blot, RNA isolation and Northern
blot, Dot-blot, PCR, real time PCR), application of omic sciences in the
laboratory: genomics and study of gene polymorphisms by means of
Sanger sequencing, NGS, specific PCR allele, Restriction analysis
(RFLP), Denaturing High-Performance Liquid Chromatography
(dHPLC), Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP),
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis (DGGE), MICROARRAY
(CHIP), chromosomal alterations by means of FISH and CGH array.
transcriptomics: microarray for the study of gene expression, RNASeq,
Analysis of differential gene expression, epigenomics: Basics of
epigenetics, DNA methylation, assessment of the state of methylation,
pyrosequencing, concepts of metabolomics, nutrigenomics,
pharmacogenomics
