Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti le basi teoriche e pratiche per la comprensione e la risoluzione di problematiche relative ad indagini genetiche forensi e gli elementi giuridici utili per lo svolgimento, nel rispetto delle norme vigenti, dell’attività di consulente e perito dell’autorità giudiziaria.

Learning Goals

Students will be provided with theoretical and practical basis to understand, analyze and interpret forensic genetic data; they will also learn legal aspects useful for carrying out the judicial authority’s activity, in compliance with current regulations.

Metodi didattici

Lezioni frontali con proiezione di presentazioni in Power Point, articoli scientifici, discussione in aula con gli studenti. La frequenza alle lezioni è obbligatoria. Le attestazioni di frequenza verranno rilasciate a seguito del raggiungimento di almeno il 75% di presenza di quanto erogato.

Teaching Methods

Lectures supported by Power Point presentations, scientific articles, class exercises with students. Attendance is mandatory, with the presence of at least 75% attendance to fulfill the course.

Prerequisiti

Sono necessarie buone conoscenze di biologia molecolare.

Prerequisites

Good knowledge of molecular biology is required.

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata secondo calendario didattico con esame finale orale (voto in trentesimi) che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto dell’impegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti.

Assessment

An oral final exam will take into account the commitment shown by the candidate, the degree of knowledge, the use of a proper language relative to the topics, and presentation skills. An insufficient score will be attributed for flows in one or more topics; the achievement of sufficiency will require a global knowledge of topics.

Programma del Corso

- Identificazione genetica: il concetto di identificazione – L’identificazione nella storia - Variabilità: il fenomeno del polimorfismo. - Identificazione di tracce biologiche e resti cadaverici: il sopralluogo – la repertazione e la conservazione – la diagnosi di natura e di specie – l’estrazione del DNA – l’analisi del DNA - Identificazione di relazione parentale. - Dal dato biologico all’interpretazione statistica: genetica di popolazione per valutazioni forensi – elementi essenziali di calcolo delle probabilità per la valutazione in indagini forensi. - La qualità in genetica forense – il database di DNA. - Limiti interpretativi in genetica forense. - Cenni di normativa in genetica forense: il concetto di prova – il consulente tecnico – la situazione legislativa italiana in tema di indagini di paternità e di indagini criminalistiche - Cenni di elementi giuridici e leggi dello Stato italiano di interesse per la diagnostica molecolare forense: il reato - il consenso - il segreto - la tutela della riservatezza – la responsabilità professionale in ambito penale e civile. Genetica Forense e di Popolazione - Breve evoluzione storica dell'identificazione genetico-forense. - La legge di Hardy-Weinberg. - Calcolo delle frequenze geniche e genotipiche. - I polimorfismi del DNA: polimorfismi di restrizione, polimorfismi di sequenza, polimorfismi di lunghezza. - Microsatelliti: nomenclatura, struttura, classificazione, criteri di scelta, artefatti sperimentali. - Profilo genetico: valutazione ed analisi biostatistica. - Marcatori non autosomici del DNA: DNA mitocondriale, marcatori del cromosoma Y e del cromosoma X. - Fonti di DNA per analisi forensi. - Le fasi analitiche del laboratorio di genetica forense. - Le applicazioni della genetica in ambito forense: test di paternità/maternità, indagini criminalistiche, ricerca di persone scomparse, database di DNA.

Course Syllabus

- Genetic identification: the concept of identification - Identification in history - Variability: the phenomenon of polymorphism. - Identification of biological traces and corpse remains: the inspection - the collection and the conservation - the diagnosis of nature and species - DNA extraction - DNA analysis - Identification of parental relationship. - From biological data to statistical interpretation: population genetics for forensic evaluations - essential elements of probability calculation for evaluation in forensic investigations. - The quality in forensic genetics - the DNA databases. - Interpretative limits in forensic genetics. - Hints of legislation in forensic genetics: the concept of proof - the technical consultant - the Italian legislative situation regarding paternity investigations and criminalistic investigations - Outline of legal elements and laws of the Italian State of interest for forensic molecular diagnostics: the crime - consent - secrecy - protection of confidentiality - professional liability in criminal and civil matters. Forensic and Population Genetics - Brief historical evolution of genetic-forensic identification. - The Hardy-Weinberg law. - Calculation of gene and genotype frequencies. - DNA polymorphisms: restriction polymorphisms, sequence polymorphisms, polymorphisms of length. - Microsatellites: nomenclature, structure, classification, selection criteria, experimental artefacts. - Genetic profile: biostatistic evaluation and analysis. - Non-autosomal DNA markers: mitochondrial DNA, Y chromosome and X chromosome - Sources of DNA for forensic analysis. - The analytical phases of the forensic genetics laboratory. - The applications of genetics in the forensic field: paternity / maternity tests, investigations criminalistic, missing people research, DNA databases.