Programma del Corso
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Modulo: 8098/1 - MOLECULAR GENETICS
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Molecular genetics
Mendelismo: le basi dell'eredità.
- Incroci Monoibridi: il principio della dominanza completa e della segregazione.
- Incroci diibridi: il principio dell'assortimento indipendente.
Estensioni del mendelismo: dominanza incompleta, codominanza.
Interazioni geniche con e senza epistasi; Penetranza ed espressività; Pleiotropia.
Eredità legata al sesso; Ereditarietà poligenica.
Mutazioni geniche - Classificazione e descrizione, agenti mutageni, riparazione del DNA
Mutazioni cromosomiche (variazione nel numero e nella struttura del cromosoma) - Classificazione e descrizione.
Linkage e mappatura cromosomica.
Equilibrio di Hardy-Weinberg e basi della genetica delle popolazioni.
Panoramica dell'organizzazione dei genomi: eucarioti, batteri, mitocondri e virus.
Regolazione molecolare (procariotica).
Terapia genetica.
Enzimi di restrizione, clonazione del DNA, vettori di clonazione e di espressione, trasformazione e trasfezione.
Libreria: librerie di cDNA, cromosomiche e genomiche. Screening di Librerie.
Polimorfismi del DNA: classificazioni e applicazioni.
PCR, principio di elettroforesi, sequenziamento diretto e cenni su NGS (next-generation-sequencing): tecniche e applicazioni.
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Modulo: 8098/2 - GENETICS
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Struttura del genoma
Cariotipo normale
Inattivazione del cromosoma X
Alleli wild-type e mutati, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività
Eredità Mendeliana come base della genetica classsica
La base cromosomica dell’ eredità Mendeliana
Marcatori cromosomici, unità Morgan
Caratteri quantitativi e multifattoriali
Interazioni fra geni
Epistasi, penetranza ed espressività
Eredità mitocondriale
Relazione fra genotipo e fenotipo
Albero genealogico e trasmissione familiare di malattia
Agenti mutageni e meccanismi di riparo del DNA
Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti,
Alterazioni cromosomiche e genomiche
Ricombinazione del DNA e conversione genica
Regolazione epigenetica dell’ espressione genica
Meccanismi di sviluppo di malattie genetiche
Genetica di malattie neoplastiche; interazione con stile di vita e ambiente
Genetica di malattie cardiovascolari; interazione con stile di vita e ambiente
Organizzazione del genoma virale
Regolazione di espressione genica nei procarioti
Tecnologie di DNA ricombinante
Gel Elettroforesi
Ibridazione: Southern, Northern Blotting
Restriction fragment length polymorphism (RFLP)
Sequenziamento del DNA
Sottoclonaggio di frammenti di DNA
Mappaggio di DNA con enzimi di restrizione
Librerie di cDNA e genomiche
Clonazione genica
Genetica di popolazione ed evoluzione
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Implicazioni etiche e legali dei test genetici
Terapia genica
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Modulo: 8098/3 - GENETICS
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Struttura del genoma
Cariotipo normale
Inattivazione del cromosoma X
Alleli wild-type e mutati, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività
Eredità Mendeliana come base della genetica classsica
La base cromosomica dell’ eredità Mendeliana
Marcatori cromosomici, unità Morgan
Caratteri quantitativi e multifattoriali
Interazioni fra geni
Epistasi, penetranza ed espressività
Eredità mitocondriale
Relazione fra genotipo e fenotipo
Albero genealogico e trasmissione familiare di malattia
Agenti mutageni e meccanismi di riparo del DNA
Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti,
Alterazioni cromosomiche e genomiche
Ricombinazione del DNA e conversione genica
Regolazione epigenetica dell’ espressione genica
Meccanismi di sviluppo di malattie genetiche
Genetica di malattie neoplastiche; interazione con stile di vita e ambiente
Genetica di malattie cardiovascolari; interazione con stile di vita e ambiente
Organizzazione del genoma virale
Regolazione di espressione genica nei procarioti
Tecnologie di DNA ricombinante
Gel Elettroforesi
Ibridazione: Southern, Northern Blotting
Restriction fragment length polymorphism (RFLP)
Sequenziamento del DNA
Sottoclonaggio di frammenti di DNA
Mappaggio di DNA con enzimi di restrizione
Librerie di cDNA e genomiche
Clonazione genica
Genetica di popolazione ed evoluzione
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Implicazioni etiche e legali dei test genetici
Terapia genica
Course Syllabus
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Modulo: 8098/1 - MOLECULAR GENETICS
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Molecular genetics
Mendelism: The bases of inheritance.
- Monohybrid crosses: the principle of dominance and segregation.
- Dihybrid crosses: the principle of independent assortment.
Extensions of Mendelism: Incomplete Dominance, Codominance.
Gene Interactions with and without epistasis; Penetrance and Expressivity; Pleiotropy.
Sex-linked Inheritance; Polygenic Inheritance.
Gene Mutations - Classification and description, Mutagenic Agents, DNA Repair
Chromosomal Mutations (Variation in Chromosome number and structure) - Classification and description.
Linkage and Chromosome Mapping.
Hardy-Weinberg equilibrium and population genetics bases.
Overview of the genomes organization: eukaryotes, bacteria, mitochondria and viruses.
Molecular regulation (prokaryotic).
Gene therapy.
Restriction enzymes, DNA cloning, cloning and expression vectors, transformation and transfection methods.
Library: cDNA, chromosomal and genome library. Library screening.
DNA polymorphisms: classifications and applications.
PCR, electrophoresis principle, direct sequencing and nods about NGS (next-generation-sequencing): techniques and applications.
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Modulo: 8098/2 - GENETICS
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Structure of the genome
Normal karyotype
X chromosome inactivation
Wild-type and mutated alleles, homozygosity and heterozygosity, dominance and recessiveness
Mendelian inheritance as the basis of classical genetics
The chromosomal basis of Mendelian inheritance
Chromosomal markers, Morgan units
Quantitative and multifactorial traits
Gene interactions
Epistasis, penetrance and expressivity
Mitochondrial inheritance
Relationship between genotype and phenotype
Family trees and modes of transmission of pathological traits
Mutagenic Agents and DNA Repair Mechanisms
Point-mutations, substitutions, frameshift, neutral and silent mutations
Chromosomal and genomic alterations
DNA recombination and gene conversion
Epigenetic regulation of gene expression
Mechanistic basis of genetic diseases
Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment
Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment
Viral genome organization
Prokaryotic regulation of gene expression
Recombinant DNA technologies
Gel Electrophoresis
Hybridization: Southern, Northern Blotting
Restriction fragment length polymorphism (RFLP)
DNA sequencing
Molecular cloning, cloning vectors
DNA restriction mapping
cDNA Library, genomic DNA library
Gene cloning
Population genetics and evolution
Hardy-Weinberg equilibrium
Legal and ethical issues of genetic tests
Gene therapy
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Modulo: 8098/3 - GENETICS
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Structure of the genome
Normal karyotype
X chromosome inactivation
Wild-type and mutated alleles, homozygosity and heterozygosity, dominance and recessiveness
Mendelian inheritance as the basis of classical genetics
The chromosomal basis of Mendelian inheritance
Chromosomal markers, Morgan units
Quantitative and multifactorial traits
Gene interactions
Epistasis, penetrance and expressivity
Mitochondrial inheritance
Relationship between genotype and phenotype
Family trees and modes of transmission of pathological traits
Mutagenic Agents and DNA Repair Mechanisms
Point-mutations, substitutions, frameshift, neutral and silent mutations
Chromosomal and genomic alterations
DNA recombination and gene conversion
Epigenetic regulation of gene expression
Mechanistic basis of genetic diseases
Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment
Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment
Viral genome organization
Prokaryotic regulation of gene expression
Recombinant DNA technologies
Gel Electrophoresis
Hybridization: Southern, Northern Blotting
Restriction fragment length polymorphism (RFLP)
DNA sequencing
Molecular cloning, cloning vectors
DNA restriction mapping
cDNA Library, genomic DNA library
Gene cloning
Population genetics and evolution
Hardy-Weinberg equilibrium
Legal and ethical issues of genetic tests
Gene therapy