Obiettivi Formativi

1) Lo studente dovrà acquisire le conoscenze di base sulle caratteristiche della materia vivente (composizione chimica, organizzazione biologica, struttura e funzioni di tutti componenti cellulari, espressione dell’informazione genetica e processi di riproduzione). 2) Lo studente dovrà acquisire le conoscenze di base su struttura e funzione delle biomolecole, sulle principali vie metaboliche e sui meccanismi di regolazione delle stesse, per comprendere la relazione tra alimentazione, metabolismo e impatto sulla salute dell’uomo. 3) Lo studente dovrà acquisire le conoscenze di base sulla genetica medica. 4) Lo studente dovrà acquisire le conoscenze di base della psicologia generale con aspetti di assistenza infermieristica nei principali contesti assistenziali (psicologia dei gruppi e della comunità, rapporto con l’assistito).

Learning Goals

1) The student has to acquire basic knowledge on the characteristics of living matter (chemical composition, biological organization, structure and functions of all cellular components, expression of genetic information and reproduction processes). 2) The student will have to acquire basic knowledge on the structure and function of biomolecules, on the main metabolic pathways and on their regulation mechanisms, to understand the relationship between diet, metabolism and impact on human health. 3) The student has to acquire basic knowledge on medical genetic. 4) The student has to acquire basic knowledge of general psychology with aspects of nursing care in the main care settings (group and community psychology, relationship with the patient).

Prerequisiti

Prerequisiti: Gli studenti devono possedere buone conoscenze, a livello di scuola media superiore, riguardo a concetti elementari di biologia, chimica generale inorganica ed organica, genetica, matematica e fisica.

Prerequisites

Students must possess good knowledge at the level of high school, about elementary concepts of biology, general and inorganic chemistry, organic chemistry, genetics, mathematics and physics.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 3237/3 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1.Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2.Le malattie cromosomiche di numero e struttura. 3.Esempi di malattie cromosomiche. 4.Le malattie autosomiche dominanti: meccanismo ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 5.Le malattie autosomiche recessive: meccanismo ed esempi di patologie (Talassemie, Drepanocitosi, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria). 6.Le malattie X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie (Distrofie muscolari Duchenne e Becker, Emofilia, Favismo, sindrome dell’X-fragile). 7.Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 8.Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie complesse dell’adulto). 9.Cenni di farmacogenetica. 10.Consulenza genetica. 11. Cenni di Diagnosi prenatale. ------------------------------------------------------------ Modulo: 7224/1 - BIOCHIMICA ------------------------------------------------------------ Struttura e funzione dei polimeri di interesse biologico: proteine, proteine fibrose e proteine globulari, struttura e funzione di mioglobina ed emoglobina; carboidrati, omo- ed eteropolisaccaridi, derivati dei monosaccaridi; lipidi, lipidi semplici e complessi, struttura e funzione biologica. Bioenergetica della cellula: introduzione al metabolismo, catabolismo ed anabolismo; ruolo di enzimi e coenzimi nel metabolismo; glicolisi, fermentazione lattica, ciclo degli acidi tricarbossilici, fosforilazione ossidativa e produzione di ATP, glicogenosintesi e glicogenolisi, via dei pentosofosfati, gluconeogenesi; digestione e assorbimento dei lipidi, lipoproteine plasmatiche, beta-ossidazione degli acidi grassi, sintesi degli acidi grassi, sintesi di trigliceridi e fosfolipidi, sintesi del colesterolo, chetogenesi e chetolisi nel diabete e nel digiuno; digestione delle proteine, degradazione degli aminoacidi, ciclo dell’urea; controllo ormonale del metabolismo. - ------------------------------------------------------------ Modulo: 7224/2 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ Le caratteristiche della materia vivente La composizione chimica della materia vivente: acqua e biolementi e il loro ruolo nelle cellule I livelli dell’organizzazione biologica: cellule procariotiche ed eucariotiche I virus La struttura e le funzioni delle membrane cellulari: trasporto attivo e passivo Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente: matrice extracellulare e adesione cellulare Le giunzioni cellulari Il citoscheletro e la motilità cellulare: microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi Il sistema di endomembrane: reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; lisosomi e perossisomi; mitocondri Lo scomparto nucleare: nucleo e nucleolo; cromatina e struttura del cromosoma eucariotico; cariotipo umano normale L’informazione genetica e la sua espressione: acidi nucleici; replicazione del DNA; caratteristiche del codice genetico; trascrizione, maturazione e traduzione degli mRNA I processi della riproduzione: ciclo cellulare, mitosi e meiosi ------------------------------------------------------------ Modulo: 7224/4 - PSICOLOGIA DEI GRUPPI ------------------------------------------------------------ Italiano

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 3237/3 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1. Basics of medical genetics: family tree, heredity, classification of genetic diseases. 2. Chromosomal diseases of number and structure. 3. Examples of chromosomal diseases. 4. Autosomal dominant diseases: mechanisms and examples of pathologies (Marfan syndrome, Neurofibromatosis, Achondroplasia). 5. Autosomal recessive diseases: mechanisms and examples of pathologies (Thalassemia, Sickle cell disease, Cystic Fibrosis, Phenylketonuria). 6. X-Linked diseases: mechanisms and examples of pathologies (Duchenne and Becker muscular dystrophies, Hemophilia, Favism, fragile X syndrome). 7. Mitochondrial diseases: mechanism and examples of pathologies. 8. Multifactorial diseases: mechanisms and examples of pathologies (congenital malformations and complex adult diseases). 9 Outlines of pharmacogenetics. 10.Genetic counseling. 11. Outline of prenatal diagnosis. ------------------------------------------------------------ Modulo: 7224/1 - BIOCHIMICA ------------------------------------------------------------ Structure and function of polymers of biological interest: proteins, fibrous proteins and globular proteins, structure and function of myoglobin and hemoglobin; carbohydrates, homo- and heteropolysaccharides, derivatives of monosaccharides; lipids, simple and complex lipids, structure and biological function. Cell bioenergetics: introduction to metabolism, catabolism and anabolism; role of enzymes and coenzymes in metabolism; glycolysis, lactic fermentation, tricarboxylic acid cycle, oxidative phosphorylation and ATP production, glycogenosynthesis and glycogenolysis, pentosophosphate pathway, gluconeogenesis; digestion and absorption of lipids, plasma lipoproteins, beta-oxidation of fatty acids, synthesis of fatty acids, synthesis of triglycerides and phospholipids, synthesis of cholesterol, ketogenesis and ketolysis in diabetes and fasting; digestion of proteins, degradation of amino acids, urea cycle; hormonal control of metabolism. ------------------------------------------------------------ Modulo: 7224/2 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ The characteristics of living matter The chemical composition of living matter: water and biolements and their role in cells Levels of biological organization: prokaryotic and eukaryotic cells Viruses The structure and functions of cell membranes: active and passive transport The interactions between cells and their environment: extracellular matrix and cell adhesion The cell junctions The cytoskeleton and cell motility: microtubules, microfilaments and intermediate filaments The endomembrane system: smooth and rough endoplasmic reticulum; Golgi apparatus; lysosomes and peroxisomes; mitochondria The nuclear compartment: nucleus and nucleolus; chromatin and structure of the eukaryotic chromosome; normal human karyotype Genetic information and its expression: nucleic acids; DNA replication; characteristics of the genetic code; transcription, maturation and translation of mRNAs The processes of reproduction: cell cycle, mitosis and meiosis ------------------------------------------------------------ Modulo: 7224/4 - PSICOLOGIA DEI GRUPPI ------------------------------------------------------------ Italian