Obiettivi Formativi

Conoscenza degli elementi fondamentali della genetica in riferimento alla fisiopatologia e alla diagnostica delle malattie. Conoscenza degli strumenti metodologici per lo studio delle malattie genetiche dell'uomo. Conoscenza delle tecniche di diagnosi di citogenetica e di genetica molecolare. Conoscenza dei caratteri di base dei microrganismi, delle loro principali caratteristiche morfologiche e replicative nonché dei principali meccanismi patogenetici. Conoscenza delle principali tecniche di uso corrente in Microbiologia necessarie a far crescere, classificare ed identificare i batteri. Conoscenze di eziologia, patogenesi e sintomatologia delle principali parassitosi dell’uomo. Conoscenze delle tecniche di laboratorio per evidenziare i miceti e protozoi patogeni per l'uomo nei diversi materiali patologici.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: A000182 - PARASSITOLOGIA MEDICA ------------------------------------------------------------ -- ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/1 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1.Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2.Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica (cariotipo, FISH, aCGH). 3.Esempi di malattie cromosomiche (aneuploidie, Sindrome Cri Du Chat, Sindrome di Williams) 4.Le malattie autosomiche dominanti: meccanismo ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 5.Le malattie autosomiche recessive: meccanismo ed esempi di patologie (Talassemie, Drepanocitosi, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria). 6.Le malattie X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie (Distrofie muscolari Duchenne e Becker, Emofilia, Favismo, sindrome dell’X-fragile). 7.Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 8.Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie complesse dell’adulto). 9.Malattie da mutazioni dinamiche: meccanismo ed esempi di patologie. 10.Malattie da difetto di imprinting: meccanismo ed esempi di patologie. 11.Cenni di meccanismi oncogenetici. 12. Cenni di Farmacogenetica e Farmacogenomica. 13.Genetica molecolare: Test genetici e tecniche di biologia molecolare (PCR, Sequenziamneto Sanger, NGS). 14.Consulenza genetica. 15.Cenni di Diagnosi prenatale. ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/3 - MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA ------------------------------------------------------------ Programma Microbiologia e Microbiologia Clinica: Struttura della cellula eucariotica e della cellula procariotica. Classificazione microrganismi, struttura e composizione microrganismi, metabolismo energetico, colorazioni, terreni di coltura, disinfezione e sterilizzazione, immunità e vaccini. Principali classi di agenti chemioterapici. Struttura della cellula eucariotica e della cellula procariotica. Classificazione microrganismi, struttura e composizione microrganismi, metabolismo energetico, colorazioni, terreni di coltura, disinfezione e sterilizzazione, immunità e vaccini. Principali classi di agenti chemioterapici.