Obiettivi Formativi

Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze di base della struttura e funzione delle cellule, dei processi biologico-molecolari deputati al mantenimento e alla decodificazione dell’informazione genetica e ai meccanismi correlati alla riproduzione delle cellule e degli esseri viventi. Inoltre lo studente imparerà a conoscere gli elementi fondamentali della genetica in riferimento alla fisiopatologia e alla diagnostica delle malattie con particolare riferimento alle modalità di trasmissione delle malattie mendeliane, alle malattie cromosomiche, multifattoriali e ambientali. Inoltre, verrà affrontata la genetica delle malattie mitocondriali. Lo studente imparerà a conoscere la psicologia come disciplina scientifica, ne esplorerà le aree d’indagine il linguaggio e i metodi teorici per comprendere le basi del rapporto paziente/terapeuta.

Learning Goals

At the end of the course the student must have acquired the basic knowledge of the structure and function of cells, of the molecular-biological processes responsible for maintaining and decoding genetic information and the mechanisms related to the reproduction of cells and living beings. In addition, the student will learn about the fundamental elements of genetics with reference to the pathophysiology and diagnosis of diseases with particular attention to the modalities of transmission of Mendelian diseases, to chromosomal, multifactorial and environmental diseases. In addition, the genetics of mitochondrial diseases will be addressed.The student will learn about psychology as a scientific discipline, will explore its areas of investigation, language and theoretical methods to understand the basics of the patient / therapist relationship.

Metodi didattici

L’attività didattica si svolge in aula, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Teaching Methods

The teaching activity takes place in the classroom, focuses on lectures with discussions with the students on the topics covered and with the help of slides and explanatory films.

Prerequisiti

Conoscenza scolastica dei più elementari concetti di biologia e genetica.

Prerequisites

Scholastic knowledge of the most basic concepts of biology and genetics.

Verifiche dell'apprendimento

Esame Orale: La verifica dellapprendimento sarà effettuata in almeno tre sessioni annue, ciascuna formata da due appelli, con esame finale orale che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto dellimpegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti.

Assessment

Oral Exam: The verification of the learning will be carried out in at least three annual sessions, each consisting of two appeals, with a final oral exam to ascertain the candidate's preparation. The evaluation of the final preparation will take into account the commitment shown during the course of the lessons, the degree of preparation achieved, the property of language in relation to the topics covered and the expository skills. A preparation with coarse gaps in one or more topics will be considered insufficient; sufficiency provides for non-fragmentary knowledge of the topics.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 3310/1 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ PROGRAMMA DI BIOLOGIA -L'acqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dellorganizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus Struttura e funzioni della membrana plasmatica -Trasporto di membrana Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente: -La matrice extraccllulare e adesione cellulare -Le giunzioni cellulari -Microtubuli, Microfilamenti e Filamenti intermedi -Ciglia e Flagelli, Microvilli -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso Lapparato di Golgi -I lisosomi e i perossisomi -I mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico -Il cariotipo umano normale Linformazione genetica e la sua espressione: Replicazione del DNA -Caratteristiche e decifrazione del codice genetico Trascrizione e processamento degli RNA -Apparato di traduzione e meccanismi di traduzione del messaggio genetico I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi ------------------------------------------------------------ Modulo: 3310/2 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1.Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2.Le malattie cromosomiche di numero e struttura. 3.Esempi di malattie cromosomiche. 4.Le malattie autosomiche dominanti: meccanismo ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 5.Le malattie autosomiche recessive: meccanismo ed esempi di patologie (Talassemie, Drepanocitosi, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria). 6.Le malattie X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie (Distrofie muscolari Duchenne e Becker, Emofilia, Favismo, sindrome dell’X-fragile). 7.Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 8.Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie complesse dell’adulto). 9.Genetica delle sordità. 10. Consulenza genetica. 11. Cenni di Diagnosi prenatale. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3310/3 - PSICOLOGIA GENERALE ------------------------------------------------------------ --

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 3310/1 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ BIOLOGY PROGRAM - Water and its fundamental role in cells The levels of biological organization: - Prokaryotic and eukaryotic cells - Viruses Structure and functions of the plasma membrane - Membrane transport Interactions between cells and their environment: -Extraccular matrix and cell adhesion - Cellular junctions - Microtubules, Microfilaments and Intermediate Filaments -Cilia and Flagelli, Microvilli - Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum The Golgi apparatus - Lysosomes and peroxisomes - Mitochondria Nucleus and nucleolus -Chromatin and the structure of the eukaryotic chromosome -The normal human karyotype Genetic information and its expression: DNA replication - Characteristics and deciphering of the genetic code Transcription and processing of RNA - Translation apparatus and translation mechanisms of the genetic message Reproduction processes: Cell cycle - Cell division: mitosis and meiosis ------------------------------------------------------------ Modulo: 3310/2 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1. Basics of medical genetics: family tree, heredity, classification of genetic diseases. 2. Chromosomal diseases of number and structure. 3. Examples of chromosomal diseases. 4. Autosomal dominant diseases: mechanisms and examples of pathologies (Marfan syndrome, Neurofibromatosis, Achondroplasia). 5. Autosomal recessive diseases: mechanisms and examples of pathologies (Thalassemia, Sickle cell disease, Cystic Fibrosis, Phenylketonuria). 6. X-Linked diseases: mechanisms and examples of pathologies (Duchenne and Becker muscular dystrophies, Hemophilia, Favism, fragile X syndrome). 7. Mitochondrial diseases: mechanism and examples of pathologies. 8. Multifactorial diseases: mechanisms and examples of pathologies (congenital malformations and complex adult diseases). 9. Genetics of deafness. 10. Genetic counseling. 11. Outline of prenatal diagnosis. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3310/3 - PSICOLOGIA GENERALE ------------------------------------------------------------ --