Obiettivi Formativi

Il corso si propone: -di fare acquisire le conoscenze di base della struttura e funzione delle cellule, dei processi biologico-molecolari deputati al mantenimento e alla decodificazione dell’informazione genetica e ai meccanismi correlati alla riproduzione delle cellule e degli esseri viventi. -di fornire allo studente conoscenze riguardo i marcatori biochimici e molecolari utilizzati in ambito clinico per la prevenzione, la diagnosi ed il monitoraggio degli stati patologici. - di far conoscere gli elementi fondamentali della genetica in riferimento alla fisiopatologia e alla diagnostica delle malattie. -di fornire agli studenti i concetti fondamentali del metodo scientifico, nonché le cognizioni di base della fisica applicata necessari alla futura professione di ostetrica/o.

Learning Goals

The course aims: - to acquire the basic knowledge of the structure and function of cells, of the biological-molecular processes responsible for maintaining and decoding genetic information and the mechanisms related to the reproduction of cells and living beings. - to provide students with knowledge on biochemical and molecular markers useful for prevention, diagnosis and monitoring of pathological states. - to make known the basics of genetics in reference to pathophysiology and disease diagnosis. - to provide students with the fundamental concepts of the scientific method, as well as the basic knowledge of applied physics necessary for the future profession of midwife.

Metodi didattici

L’attività didattica si svolge in aula, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Teaching Methods

The teaching activity takes place in the classroom, focuses on lectures with discussions with the students on the topics covered and with the help of slides and explanatory films.

Prerequisiti

Conoscenze base di chimica, biochimica, biologia, e genetica

Prerequisites

Basic knowledge of chemistry, biochemistry, biology and genetics.

Verifiche dell'apprendimento

Esame orale finale

Assessment

Final oral examination.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 3237/3 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. Consulenza genetica e malformazioni. Diagnosi prenatale. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3244/1 - FISICA APPLICATA ------------------------------------------------------------ -- ------------------------------------------------------------ Modulo: 4674/1 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ------------------------------------------------------------ Concetto di biomarcatore diagnostico, variabilità analitica e variabilità biologica, intervalli di riferimento. Marcatori diagnostici dei disordini del metabolismo glucidico, lipidico e proteico. Marcatori di rischio cardiometabolico. Marcatori di funzionalità epatica e di funzionalità renale; equilibrio acido-base e idroelettrolitico; esame delle urine. Metabolismo del calcio e del fosfato. Monitoraggio del rimodellamento osseo. Metabolismo del ferro. Marker di laboratorio in gravidanza. Marcatori molecolari in diagnostica. ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/2 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ Biologia Applicata: -L’acqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dell’organizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus -La matrice extraccllulare e l’adesione cellulare -Citoscheletro -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso -Apparato di Golgi -Lisosomi e i perossisomi -Mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico -L’informazione genetica e la sua espressione: Replicazione del DNA, Trascrizione, Codice Genetico e Traduzione - I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi.

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 3237/3 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ Basics of medical genetics: family tree, heredity, classification of genetic diseases. Chromosomal diseases of number and structure, cytogenetic techniques. Examples of chromosomal diseases: aneuploidies. Autosomal dominant, autosomal recessive and X-Linked diseases: mechanisms and examples of pathologies. Mitochondrial diseases: mechanism and examples of pathologies. Multifactorial diseases: mechanisms and examples of pathologies. Genetic counseling and malformations. Prenatal diagnosis. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3244/1 - FISICA APPLICATA ------------------------------------------------------------ -- ------------------------------------------------------------ Modulo: 4674/1 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ------------------------------------------------------------ Concept of diagnostic biomarker, analytical variability and biological variability, reference intervals. Diagnostic markers of glucose, lipid and protein metabolism disorders. Biomarkers of cardiometabolic risk. Markers of liver and kidney function; acid-base and hydro-electrolytic balance; urine examination. Calcium and phosphate metabolism; bone remodeling. Iron metabolism. Biomarkers in pregnancy. Molecular markers in diagnostics. ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/2 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ Applied Biology: -Water and its fundamental role in cells Levels of biological organization: -Prokaryotic and eukaryotic cells -Viruses -Extraccllular matrix and cell adhesion -Cytoskeleton -Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum -Apparatus of Golgi - Lysosomes and peroxisomes - Mitochondria Nucleus and nucleolus - Chromatin and the structure of the eukaryotic chromosome - Genetic information and its expression: DNA replication, Transcription, Genetic Code and Translation - Reproduction processes: Cell cycle - Division cellular: mitosis and meiosis.