Obiettivi Formativi

Conoscenze di base della genetica umana, molecolare e medica, propedeutiche alla farmacogenetica ed alla farmacogenomica

Learning Goals

Basic knowledge of the medical and molecular human genetics introductory to pharmacogenetics and pharmacogenomics

Metodi didattici

Lezioni frontali, esercitazioni, tutoring

Teaching Methods

lectures in class, training, tutoring

Prerequisiti

Conoscenze che provengono dalla Biochimica e biochimica applicata

Prerequisites

Knowledge of Biochemistry and applied biochemistry

Verifiche dell'apprendimento

esame orale

Assessment

oral exam

Programma del Corso

Classificazione dei Meccanismi Patogenetici delle Malattie Genetiche. Relazione tra Genotipo e Fenotipo. Cariotipi normali e anormali. Ereditarietà delle malattie mitocondriali. Caratteri quantitativi e multifattoriali. Imprinting genetico ed espressione dei caratteri di malattia. Alberi genealogici e modalità di trasmissione di caratteri patologici. Modalità di comparsa delle malattie genetiche. Malattie Autosomiche Recessive: Fibrosi Cistica, Beta-talassemia, Anemia a cellule falciformi, Fenilchetonuria, Malattia di Wilson. Malattie Autosomiche Dominanti: Sindrome di Marfan, Neurofibromatosi di tipo I e Neurofibromatosi di tipo II. Rischio Genetico per Malattie Neoplastiche; interazione con stile di vita ed ambiente. Rischio Genetico per Malattie Cardiovascolari; interazione con stile di vita ed ambiente. Genetica di Popolazione ed Evoluzione. Problematiche Etiche e Legali dei Test Genetici. Tecnologie Avanzate per Terapia Genica. Nuove Tecnologie Genomiche (Next-generation sequencing, array Comparative Genomic Hybridization). Basi della Consulenza Genetica.

Course Syllabus

Classification of the pathogenetic mechanisms of genetic diseases. Relationship between genotype and phenotype. Normal and abnormal karyotypes. Mitochondrial disease inheritance. Quantitative and multifactorial traits. Genetic imprinting versus disease trait expression. Family trees and modes of transmission of pathological traits. Mechanistic basis of genetic diseases. Autosomal recessive diseases: Cystic fibrosis, Beta-thalassemia, Sickle-cell anemia, Phenylchetonuria, Wilson’s disease. Autosomal dominant diseases: Marfan syndrome, Neurofibromatosis type I and type II. Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment. Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment. Population genetics and evolution. Legal and ethical issues of genetic tests. Advanced technologies for gene therapy. Novel Genomic Technologies (Next-generation sequencing, array Comparative Genomic Hybridization). Basis for Genetic Consulting.