Obiettivi Formativi

Fornire conoscenze delle basi teoriche e degli aspetti molecolari dei meccanismi genetici coinvolti nella conservazione, espressione e trasmissione dei caratteri ereditari negli organismi viventi delucidando, in particolare, i concetti fondamentali della ricombinazione del DNA e della variabilità genetica in eucarioti, batteri e virus.

Learning Goals

To provide knowledge of the theoretical bases and molecular aspects of the genetic mechanisms involved in the conservation, expression and transmission of hereditary traits in living organisms, elucidating, in particular, the fundamental concepts of DNA recombination and genetic variability in eukaryotes, bacteria and viruses.

Metodi didattici

Il corso viene erogato attraverso lezioni frontali in aula integrate con esercitazioni in aula.

Teaching Methods

The course is delivered through lectures, integrated with classroom exercises.

Prerequisiti

Indispensabili le conoscenze di biologia molecolare ed utili le conoscenze di base di microbiologia generale e biochimica.

Prerequisites

Necessary knowledge of molecular biology and useful basic knowledge of general general microbiology and biochemistry

Verifiche dell'apprendimento

L’esame finale consisterà in una prova scritta ed orale valutata in trentesimi ed eventuale lode. Sarà valutato il livello delle conoscenze maturate sui contenuti specifici del corso, la proprietà di linguaggio e la chiarezza espositiva. Tuttavia, durante il corso, verranno anche condotte prove scritte anonime per valutare i progressi degli studenti e garantire una migliore qualità dell'insegnamento.

Assessment

The final exam will consist of a written and oral test assessed in thirtieths and possible praise. The level of knowledge gained on the specific contents of the course, the property of language and the clarity of exposition will be evaluated. However, during the course, anonymous written tests will also be conducted to assess students' progress and ensure a better quality of teaching.

Programma del Corso

Il corso si svolge nel secondo semestre. L’itinerario di apprendimento inizierà dalla genetica formale trattando concetti di base come il genotipo e il fenotipo, l’influenza dell’ambiente sui geni e gli aspetti generali della mitosi e meiosi. Il corso proseguirà con la genetica mendeliana illustrando i principi fondamentali delle leggi di Mendel sia nelle piante che in altri organismi, incluso l’uomo. Successivamente si studieranno i rapporti mendeliani atipici e l’eredità di geni extranucleari presenti in genomi mitocondriali e plastidiali sino ad arrivare alla teoria cromosomica dell’ereditarietà con gli esperimenti di T.H. Morgan in Drosophila, la non-disgiunzione dei cromosomi, l’ eredità X-linked, Y-linked ed XY-linked e la determinazione del sesso in diversi organismi. Verranno in seguito affrontati gli studi riguardanti la mappatura genica dei cromosomi sia in organismi diploidi che aploidi incluso la mappatura del centromero e l’ analisi delle tetradi ordinate e non ordinate. Il corso proseguirà con lo studio della genetica dei batteri e dei loro virus incluso i principali meccanismi di trasferimento genico nei batteri (coniugazione, trasformazione e trasduzione). Saranno illustrati ed esaminati i vari aspetti della ricombinazione omologa (Modello di Holliday), la ricombinazione sito-specifica e illegittima e verranno successivamente trattati gli elementi genetici trasponibili sia negli eucarioti che nei procarioti incluso i meccanismi di trasposizione. Il corso si concluderà con lo studio delle basi molecolari delle mutazioni geniche e cromosomiche, lo studio dell’espressione genica in E. coli (operone Lac e Trp) ed elementi di bioinformatica fornendo agli studenti alcuni tra gli strumenti computazionali di base per l’analisi di dati genetici. PROGRAMMA GENETICA FORMALE La genetica e l’organismo. Gli obiettivi ed il linguaggio della genetica. Geni e ambiente. Aspetti genetici di mitosi e meiosi. Concetto di Genotipo e Fenotipo. Norma di reazione.La Genetica MendelianaGli esperimenti di Mendel. Incrocio monoibrido e diibrido ed il principio mendeliano della segregazione e dell’assortimento indipendente. Concetto di reincrocio. Elementi di genetica mendeliana nell'uomo. Estensioni dell'analisi mendelianaVariazione delle relazioni di dominanza: dominanza incompleta e codominanza, allelia multipla: i gruppi sanguigni. Pleiotropia; geni letali. Rapporti mendeliani modificati complementazione ed epistasi; penetranza ed espressività. Estensioni della genetica formaleIl DNA contenuto negli organelli cellulari: struttura ed organizzazione; Eredità non-mendeliana ed effetto materno.Le basi cromosomiche dell’ereditarietàLa teoria cromosomica dell’ereditarietà; I cromosomi sessuali; Eredità legata al sesso: esperimenti di T. H. Morgan - la non-disgiunzione; eredità X-linked, Y-linked ed XY-linked. L’inattivazione del cromosoma X. Determinazione del sesso.Associazione genetica e mappatura dei cromosomiLa scoperta dell’associazione. Tecniche di mappatura mediante reincroci; reincrocio a tre punti; Interferenza. Analisi di linkage e mappatura in organismi aploidi. Mappatura del centromero e analisi delle tetradi ordinate. Analisi di tetradi non ordinate. GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI Trasferimento genico nei batteri. La trasformazione naturale e indotta e gli esperimenti di Griffith. La coniugazione batterica; La ricombinazione batterica e la mappatura del cromosoma di E. coli. Genetica dei batteriofagi. Trasduzione generalizzata e specializzata. I meccanismi della ricombinazioneLa ricombinazione generalizzata o omologa. Modello di Holliday. La ricombinazione sito-specifica.La ricombinazione replicativa o illegittima. La trasposizione e gli elementi genetici trasponibili. Le mutazioniBasi molecolari della mutazione. Mutazioni spontanee. Mutazioni geniche. Mutazioni cromosomiche. Tasso di mutazione. Mutazioni indotte da agenti mutageni e loro meccanismi di azione. ESPRESSIONE GENICA Operone Lac. Operone triptofano (trp): controllo negativo ed attenuazione in E. coli. ELEMENTI DI BIOINFORMATICA Sequenziamento del DNA. Banche dati genetiche. Ricerca in Database. Allineamento di sequenze geniche. Algoritmo BLAST.

Course Syllabus

The course takes place in the second semester. The learning itinerary will start from formal genetics, dealing with basic concepts such as genotype and phenotype, the influence of the environment on genes and the general aspects of mitosis and meiosis. The course will continue with Mendelian genetics illustrating the fundamental principles of Mendel's laws both in plants and in other organisms, including man. Subsequently we will study the atypical patterns of Mendelian inheritance including inheritance of extranuclear genes (mitochondrial and plastid genes). Then we will study the chromosomal theory of inheritance starting from experiments of T.H. Morgan in Drosophila up to X-, Y- and XY-linked inheritance and sex determination in different organisms. The studies concerning the chromosome gene mapping both in diploid and haploid organisms including centromere mapping and analysis of ordered and unordered tetrads will be discussed later.The course will continue with the study of bacterial and bacteriophage genetics including the main mechanisms of gene transfer in bacteria (conjugation, transformation and transduction). The various aspects of homologous recombination will be illustrated and examined (Holliday Model), site-specific and illegitimate recombination and the transposable genetic elements will be subsequently treated both in eukaryotes and prokaryotes, including transposition mechanisms. The course will conclude with the study of the molecular bases of gene and chromosomal mutations, the study of gene expression in E. coli (Lac and Trp operon) and bioinformatics elements, providing students with some of the basic computational tools for analysis of genetic data. PROGRAM FORMAL GENETICS Genetics and the organism. The objectives and the language of genetics. Genes and environment. Genetic aspects of mitosis and meiosis. Genotype and Phenotype concept. Reaction standard. Mendelian Genetics Mendel's experiments. Monohybrid and dihybrid crossbreeding and the Mendelian principle of segregation and independent assortment. Crossing concept. Elements of Mendelian Genetics in humans. Extensions of the Mendelian analysis Modification of dominance relationships: incomplete dominance and codominance, multiple alleles: blood groups. pleiotropy; lethal genes. Mendelian relations modified complementation and epistasis; penetrance and expressivity Extensions of formal genetics The DNA contained in cellular organelles: structure and organization; Non-Mendelian inheritance and maternal effect. The chromosomal bases of inheritance The chromosomal theory of inheritance; Sex chromosomes; Sex-linkege: T. H. Morgan experiments - non-disjunction; X-linked inheritance, Y-linked inheritance and XY-linked inheritance. The X chromosome Inactivation. Sex determination. Genetic linkage and chromosome mapping Dicovery of genetic linkage. Detecting linkage through Testcrosses; three-point Testcrosses; Interference. Linkage analysis and mapping in haploid organisms. Centromere mapping and analysis of ordered tetrads. Analysis of unordered tetrads. MOLECULAR AND MICROBIAL GENETICS Gene transfer in bacteria. The natural and induced transformation and Griffith's experiments. Bacterial conjugation; Bacterial recombination and E. coli chromosome mapping. Genetics of bacteriophages. Generalized and specialized transduction. Recombination mechanisms.The generalized or homologous recombination. Holliday model. Site-specific recombination. Replication or illegitimate recombination. Transposition and transposable genetic elements. Mutations. Molecular basis of the mutation. Spontaneous mutations. Gene mutations. Chromosomal mutations. Mutation rate. Induced mutations by mutagens and their mechanisms of action. GENE EXPRESSION The Lac Operon. The trp operon: negative control and attenuation in E.coli. ELEMENTS OF BIOINFORMATICS Standard (Sanger) DNA sequencing. Genetic databases. Search in Database. Alignment of gene sequences. BLAST algorithm.