Obiettivi Formativi

L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici per comprendere l'architettura del genoma, gli elementi che lo compongono, il loro funzionamento e le modalità di insorgenza delle malattie genetiche. Scopo principale è far arrivare lo studente ad un grado di conoscenza generale delle Unità di Didattica presentate. Un grado di conoscenza particolareggiata  verrà perseguito per i concetti di variabilità ed ereditarietà genetica, penetranza ed espressività di caratteri normali e patologici, e determinanti  genetici di malattie. Obiettivo è presentare tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, in diagnostica molecolare e in medicina forense.

Learning Goals

The aim of the course is to provide students with educational tools for understanding genome elements and genome architecture and their  associated functions in the development of genetic diseases. The goal is to get students to a degree of general knowledge of all the presented Teaching Units. Detailed knowledge will be pursued for the concepts of variability and genetic inheritance, penetrance and expressivity of normal and pathological characters, and genetic risk factors for  diseases. An additional aim is to teach students the  main techniques in biology and genetics, as currently used in clinical practice, molecular diagnostics and forensic medicine.

Metodi didattici

L'attività didattica si svolge in aula mediante lezioni frontali con l'ausilio di diapositive ed eventuali filmati esplicativi. Nel corso delle lezione, a discrezione del docente, possono essere previste verifiche sotto forma di test. La frequenza alle lezioni è obbligatoria. Le attestazioni di frequenza dei singoli Corsi Integrati verranno rilasciate a seguito del raggiungimento di almeno il 75% di presenza, purché il numero di ore frequentate non sia inferiore al 50% per singola disciplina.

Teaching Methods

The teaching activity takes place in the classroom through lectures with the aid of slides and any explanatory videos. During the lessons period, at the discretion of the teacher, a verification test can be provided. Attendance is mandatory. The attendance records of each Integrated Course will be issued following the achievement of at least 75% attendance, as long as the hours attended for each discipline within the Integrated Course are not less than 50%.

Prerequisiti

Sono necessarie conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare. È utile che lo studente abbia familiarità con la terminologia tecnica di biologia molecolare

Prerequisites

Basic knowledge of molecular and cellular biology is required. It is useful for the students to be familiar with the technical terms of molecular biology.

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata secondo calendario didattico con esame finale orale (voto in trentesimi) che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto dell’impegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti.

Assessment

Assessment will be carried out according to teaching calendar through an oral final exam (score out of thirty) that verifies the candidate's knowledge level. The evaluation of the final preparation will take into account the commitment shown during the all didactic activity period, the level of preparation, the use of proper language in relation to topics and presentation skills. Preparation will be valued at insufficient level if there will be gaps in one or more topics; the achievement of sufficiency will require a not fragmented knowledge of topics.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 8098/1 - MOLECULAR GENETICS ------------------------------------------------------------ Molecular genetics Mendelismo: le basi dell'eredità. - Incroci Monoibridi: il principio della dominanza completa e della segregazione. - Incroci diibridi: il principio dell'assortimento indipendente. Estensioni del mendelismo: dominanza incompleta, codominanza. Interazioni geniche con e senza epistasi; Penetranza ed espressività; Pleiotropia. Eredità legata al sesso; Ereditarietà poligenica. Mutazioni geniche - Classificazione e descrizione, agenti mutageni, riparazione del DNA Mutazioni cromosomiche (variazione nel numero e nella struttura del cromosoma) - Classificazione e descrizione. Linkage e mappatura cromosomica. Equilibrio di Hardy-Weinberg e basi della genetica delle popolazioni. Panoramica dell'organizzazione dei genomi: eucarioti, batteri, mitocondri e virus. Regolazione molecolare (procariotica). Terapia genetica. Enzimi di restrizione, clonazione del DNA, vettori di clonazione e di espressione, trasformazione e trasfezione. Libreria: librerie di cDNA, cromosomiche e genomiche. Screening di Librerie. Polimorfismi del DNA: classificazioni e applicazioni. PCR, principio di elettroforesi, sequenziamento diretto e cenni su NGS (next-generation-sequencing): tecniche e applicazioni. ------------------------------------------------------------ Modulo: 8098/2 - GENETICS ------------------------------------------------------------ Genetics Classificazione dei Meccanismi Patogenetici delle Malattie Genetiche. Relazione tra Genotipo e Fenotipo. Cariotipi normali e anormali. Ereditarietà delle malattie mitocondriali. Caratteri quantitativi e multifattoriali. Imprinting genetico ed espressione dei caratteri di malattia. Alberi genealogici e modalità di trasmissione di caratteri patologici. Modalità di comparsa delle malattie genetiche. Malattie Autosomiche Recessive: Fibrosi Cistica, Beta-talassemia, Anemia a cellule falciformi, Fenilchetonuria, Malattia di Wilson. Malattie Autosomiche Dominanti: Sindrome di Marfan, Neurofibromatosi di tipo I e Neurofibromatosi di tipo II. Rischio Genetico per Malattie Neoplastiche; interazione con stile di vita ed ambiente. Rischio Genetico per Malattie Cardiovascolari; interazione con stile di vita ed ambiente. Genetica di Popolazione ed Evoluzione. Problematiche Etiche e Legali dei Test Genetici. Tecnologie Avanzate per Terapia Genica. Nuove Tecnologie Genomiche (Next-generation sequencing, array Comparative Genomic Hybridization). Basi della Consulenza Genetica. ------------------------------------------------------------ Modulo: 8098/3 - GENETICS ------------------------------------------------------------ Genetics Classificazione dei Meccanismi Patogenetici delle Malattie Genetiche. Relazione tra Genotipo e Fenotipo. Cariotipi normali e anormali. Ereditarietà delle malattie mitocondriali. Caratteri quantitativi e multifattoriali. Imprinting genetico ed espressione dei caratteri di malattia. Alberi genealogici e modalità di trasmissione di caratteri patologici. Modalità di comparsa delle malattie genetiche. Malattie Autosomiche Recessive: Fibrosi Cistica, Beta-talassemia, Anemia a cellule falciformi, Fenilchetonuria, Malattia di Wilson. Malattie Autosomiche Dominanti: Sindrome di Marfan, Neurofibromatosi di tipo I e Neurofibromatosi di tipo II. Rischio Genetico per Malattie Neoplastiche; interazione con stile di vita ed ambiente. Rischio Genetico per Malattie Cardiovascolari; interazione con stile di vita ed ambiente. Genetica di Popolazione ed Evoluzione. Problematiche Etiche e Legali dei Test Genetici. Tecnologie Avanzate per Terapia Genica. Nuove Tecnologie Genomiche (Next-generation sequencing, array Comparative Genomic Hybridization). Basi della Consulenza Genetica.

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 8098/1 - MOLECULAR GENETICS ------------------------------------------------------------ Molecular genetics Mendelism: The bases of inheritance. - Monohybrid crosses: the principle of dominance and segregation. - Dihybrid crosses: the principle of independent assortment. Extensions of Mendelism: Incomplete Dominance, Codominance. Gene Interactions with and without epistasis; Penetrance and Expressivity; Pleiotropy. Sex-linked Inheritance; Polygenic Inheritance. Gene Mutations - Classification and description, Mutagenic Agents, DNA Repair Chromosomal Mutations (Variation in Chromosome number and structure) - Classification and description. Linkage and Chromosome Mapping. Hardy-Weinberg equilibrium and population genetics bases. Overview of the genomes organization: eukaryotes, bacteria, mitochondria and viruses. Molecular regulation (prokaryotic). Gene therapy. Restriction enzymes, DNA cloning, cloning and expression vectors, transformation and transfection methods. Library: cDNA, chromosomal and genome library. Library screening. DNA polymorphisms: classifications and applications. PCR, electrophoresis principle, direct sequencing and nods about NGS (next-generation-sequencing): techniques and applications. ------------------------------------------------------------ Modulo: 8098/2 - GENETICS ------------------------------------------------------------ Genetics Classification of the pathogenetic mechanisms of genetic diseases. Relationship between genotype and phenotype. Normal and abnormal karyotypes. Mitochondrial disease inheritance. Quantitative and multifactorial traits. Genetic imprinting versus disease trait expression. Family trees and modes of transmission of pathological traits. Mechanistic basis of genetic diseases. Autosomal recessive diseases: Cystic fibrosis, Beta-thalassemia, Sickle-cell anemia, Phenylchetonuria, Wilson’s disease. Autosomal dominant diseases: Marfan syndrome, Neurofibromatosis type I and type II. Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment. Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment. Population genetics and evolution. Legal and ethical issues of genetic tests. Advanced technologies for gene therapy. Novel Genomic Technologies (Next-generation sequencing, array Comparative Genomic Hybridization). Basis for Genetic Consulting. ------------------------------------------------------------ Modulo: 8098/3 - GENETICS ------------------------------------------------------------ Genetics Classification of the pathogenetic mechanisms of genetic diseases. Relationship between genotype and phenotype. Normal and abnormal karyotypes. Mitochondrial disease inheritance. Quantitative and multifactorial traits. Genetic imprinting versus disease trait expression. Family trees and modes of transmission of pathological traits. Mechanistic basis of genetic diseases. Autosomal recessive diseases: Cystic fibrosis, Beta-thalassemia, Sickle-cell anemia, Phenylchetonuria, Wilson’s disease. Autosomal dominant diseases: Marfan syndrome, Neurofibromatosis type I and type II. Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment. Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment. Population genetics and evolution. Legal and ethical issues of genetic tests. Advanced technologies for gene therapy. Novel Genomic Technologies (Next-generation sequencing, array Comparative Genomic Hybridization). Basis for Genetic Consulting.