Obiettivi Formativi

L’insegnamento di Genetica Molecolare si propone di studiare l’organizzazione del genoma, del trascrittoma e del proteoma utilizzando metodologie di base per lo studio e la manipolazione delle macromolecole biologiche e metodologie di tipo bioinformatico. Lo studente acquisirà le competenze per sviluppare metodi di base in grado di trovare utili applicazioni in settori legati alla ricerca biomedica e biotecnologica.

Learning Goals

The Molecular Genetics course aims to study the organization of the genome, transcriptome and proteome using basic methodologies for the study and manipulation of biological macromolecules and bioinformatic methodologies. The student will acquire the skills to develop basic methods capable of finding useful applications in areas related to biomedical and biotechnological research.

Metodi didattici

Lezioni frontali, esercitazioni in aula, verifiche di apprendimento in itinere.

Teaching Methods

Lectures, classroom exercises, ongoing learning checks.

Prerequisiti

Risultano consigliate per questo corso le conoscenze di base di genetica formale, biologia molecolare e chimica biologica.

Prerequisites

Basic knowledge of formal genetics and molecular biology and biological chemistry is recommended for this course.

Verifiche dell'apprendimento

Esercitazioni in aula, verifiche di apprendimento in itinere.

Assessment

Classroom exercises, ongoing learning checks.

Programma del Corso

L’analisi globale in biologia e l’universo delle discipline ‘omiche’ (genomica, trascrittomica, proteomica). Il genoma umano: struttura fisica e contenuto genetico. L’importanza dei progetti genomici. Genomica strutturale, genomica funzionale e genomica comparata Polimorfismi genetici: inserzioni/delezioni, RFLP, STR e VNTR, single nucleotide polymorphisms (SNPs). Metodi per la rivelazione di SNPs o di mutazioni puntiformi. Richiami sulle tecniche di preparazione di genoteche e di sequenziamento di acidi nucleici. Expressed sequence tags (ESTs). Le banche dati di acidi nucleici e di proteine. Allineamento di sequenze di acidi nucleici e proteine. La ricerca in banche dati per similarità (FASTA, BLAST). Trascrittomica: Profili di espressione genica mediante ibridazione su DNA microarrays (cDNA o oligonucleotidi): principi e tecniche. SAGE (Serial Analysis of Gene expression). Real-time PCR e patologie umane Proteomica: produzione ed utilizzo di proteine ricombinanti; Fingerprinting proteico: L’elettroforesi bidimensionale delle proteine e la spettrometria di massa MALDI-TOF MS; il sequenziamento aminoacidico e la spettrometria MS/MS ESI-QTOF configurazione strumentale e utilizzo nello studio del proteoma.

Course Syllabus

The global analysis in biology and the universe of the "omics" disciplines (genomics, transcriptomics, proteomics). The human genome: physical structure and genetic content. The importance of genomic projects. Structural genomics, functional genomics and comparative genomics Genetic polymorphisms: insertions/deletions, RFLP, STR and VNTR, single nucleotide polymorphisms (SNPs). Methods for the detection of SNPs or point mutations. Recalls on the preparation techniques of libraries and nucleic acid sequencing. Expressed sequence tags (ESTs). Databases of nucleic acids and proteins. Alignment of nucleic acid sequences and proteins. Search in databases by similarity (FASTA, BLAST). Transcriptomics: Gene expression profiles by hybridization on DNA microarrays (cDNA or oligonucleotides): principles and techniques. SAGE (Serial Analysis of Gene expression). Real-time PCR and human pathologies Proteomics: production and use of recombinant proteins; protein fingerprinting: Two-dimensional protein electrophoresis and MALDI-TOF MS mass spectrometry; amino acid sequencing and ESI-QTOF MS / MS spectrometry instrumental configuration and use in the study of the proteome.