Obiettivi Formativi

Educare lo studente alla discussione mediante la descrizione di esperimenti, patrimonio della storia della biologia e della genetica. b) Fornire allo studente una visione armonica ed “antidogmatica” degli esseri viventi, in cui siano delineate, dai virus all’uomo, le caratteristiche comuni morfo-funzionali, le loro interazioni e complementarietà. c) Introdurre lo studente alle tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, diagnostica molecolare e medicina forense. Consolidare il significato dell informazione genetica. L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici agli Studenti per comprendere l'architettura del genoma, il suo funzionamento, gli elementi che lo compongono e le modalità con cui insorgono le malattie genetiche.

Learning Goals

To educate the student in the discussion by describing experiments, which are part of the history of biology and genetics. Provide the student with a harmonious and "antidogmatic" view of living beings, in which the common morpho-functional characteristics, their interactions and complementarities are outlined from viruses to humans. Introduce the student to biology and genetics techniques, currently used in clinical, molecular diagnostics and forensic medicine. Consolidate the meaning of genetic information. The aim of the course is to provide students with didactic tools to understand the architecture of the genome, its functioning, the elements that compose it and the ways in which genetic diseases arise.

Metodi didattici

Lezioni di didattica frontale erogata con il sussidio di videoproiettori che consentono di visualizzare ppt.

Teaching Methods

Lessons delivered with the aid of video projectors that allow to display ppt.

Prerequisiti

Sono necessare conoscenze di chimica generale e chimica organica

Prerequisites

It needs general and organnic chemestry knowledge.

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento si effettua attraverso un esame orale. Non sono esclusi, durante l' esame orale esercizi di genetica

Assessment

Verification of learning is done through an oral exam. They are not excluded during the oral examination of genetic exercises

Programma del Corso

Virus Cellula procariotica, eucariotica Membrana plasmatica (proprietà e funzioni) Apparati membranosi Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, Apparato di Golgi,lisosomi e perossisomi, mitocondri, cloroplasto Compartimento nucleare, citoscheletro Rapporti fra cellule e fra cellule ed ambiente Endocitosi transcitosi, esocitosi extracellulare Recettori e trasduzione del segnale Organizzazione del genoma virale, procariotico ed eucariotico e genoma mitocondriale Informazione genica e sua espressione Replicazione del DNA, telomerasi, RNA, funzione I geni: struttura, operoni batterici ed unità di trascrizione eucariotiche Trascrizione e maturazione degli RNA Codice genetico e sue proprietà Apparato di traduzione: Ribosomi e meccanismi di traduzione del messaggio genetico Regolazione dell'espressione genica Riproduzione cellulare e differenziamento Ciclo cellulare e suo controllo genico Mitosi e Meiosi Riproduzione degli organismi viventi DifferenziamentoRiproduzione cellulare e differenziamento Ciclo cellulare e suo controllo genico Mitosi e Meiosi Riproduzione degli organismi viventi Differenziamento Clonazione Ereditarietà negli eucarioti Rapporto molecolare fra genotipo e fenotipo Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività. Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi. Significato degli esperimenti di Mendel Cariotipo normale. Lyonizzazione del cromosoma X. Determinazione cromosomica del sesso. Test-cross ed eredità di geni localizzati su cromosomi diversi, sugli autosomi e sul cromosoma X. Mendelismo ed esempi di ereditarietà monofattoriale Ricombinazione di geni associati allo stesso cromosoma e mappe geniche. Marcatori, Unità Morgan Interazioni fra alleli Interazione fra geni. Ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa. Epistasi,penetranza ed espressività. Caratteri con effetti soglia ed ereditabilità. Epistasi nelluomo: Hardy e Weinberg Analisi molecolare del genoma, strumenti dellingegneria genetica. Clonazione genica Analisi del genoma: Marcatori molecolari, mappa fisica dei cromosomi umani, sequenziamento diretto, Progetto genoma Mutazioni ed analisi molecolare di loci umani Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frame-shift, mutazioni neutre e silenti. Crossing over ineguale, delezioni e duplicazioni geniche. Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto fenotipico. Meccanismo cellulare e logica genetica della ricombinazione, riparazione e conversione genica Mutazioni somatiche e mosaicismo. Esempi di mutazioni autosomiche recessive, autosomiche dominantiEsempi di mutazioni X linked recessive e dominanti: Esempi di amplificazione di triplette e anticipazione genica Processi evolutivi nella specie umana Variazioni della frequenza degli alleli, dei genotipi e dei fenotipi responsabili di malattie ereditarie nelle popolazioni umane. Fitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato e vantaggio delleterozigote

Course Syllabus

Virus. Procariotic and eukaryotic cell,prione Plasma membrane (properties and functions) Membrane devices Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes and peroxisomes, mitochondria, chloroplast Nuclear compartment, cytoskeleton Relationships between cells and between cells and the environment Transcytosis endocytosis, extracellular exocytosis Receptors and signal transduction Organization of the viral, procariotic and eukaryotic genome and mitochondrial genome Gene information and expression DNA replication, telomerase, RNA, function The genes: structure, bacterial operons and eukaryotic transcript units Transcription and maturation of RNAs Genetic code and its properties Translation apparatus: Ribosomes and translation mechanisms of the genetic message Adjusting gene expression Mobile reproduction and differentiation Cell cycle and its genetic control Mitosi e Meiosi Reproduction of living organisms Differentiation Cloning Inheritance in eukaryotes Molecular relationship between genotype and phenotype Diploidy and sexuality. Homologous, allelic and locious chromosomes, homozygous and heterozygous Alleli wild-type, mutated and multiple, dominance and recessivity. Chromosomal mechanics and genetic significance of meiosis. Meaning of Mendel's Experiments Normal cariotype. X-ray Lyonization. Chromosomal Determination of Sex. Test-cross and inheritance of genes located on different chromosomes, autosomes, and X chromosome. Mendelism and examples of monofactorial inheritance Recombination of genes associated with the same chromosome and gene maps. Markers, Morgan Units Interactions between alleles Interaction between genes. Multifactorial inequality and quantitative genetics. Epistasis, penetration and expressiveness. Characters with threshold effects and inheritance. Epistases in Man: Hardy and Weinberg Molecular genome analysis, genetic engineering tools. Gene cloning Genome Analysis: Molecular Markers, Physical Map of Human Chromosomes, Direct Sequencing, "Genome Project" Molecular mutations and molecular analysis of human loci Point-like gene mutations, substitutions, frame-shift, neutral and silent mutations. Crossing over unequal, genetic deletions and duplications. Chromosomal and genomic mutations and their phenotypic effect. Cellular mechanism and genetic logic of recombination, repair and gene conversion Somatic mutations and mosaicism. Examples of autosomal recessive, dominant autosomal mutationsExamples of recessive and dominant X linked mutations: Examples of triple amplification and gene anticipation Evolutionary processes in the human species Variations in the frequency of alleles, genotypes and phenotypes responsible for hereditary diseases in human populations. Reproductive health, balanced polymorphism and the advantage of heterozygote