Obiettivi Formativi

PROGRAMMA DIDATTICO 1. Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. 3. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. 4. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. 5. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 6. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. 7. Malattie da mutazioni dinamiche: meccanismo ed esempi di patologie. 8. Malattie da difetto di imprinting: meccanismo ed esempi di patologie. 9. Le mutazioni ed i sistemi di riparo del DNA. 10. I tumori: meccanismi oncogenetici. 11. Sindromi con rischio tumorale. 12. Evoluzione della genetica: dal genoma, al trascrittoma, al proteoma… 13. Farmacogenetica e Farmacogenomica. 14. Genetica molecolare: Test genetici e tecniche di biologia molecolare. 15. Consulenza genetica e malformazioni. 16. Cenni di Diagnosi prenatale. 17. Malattie rare: registri e farmaci orfani.

Learning Goals

1. Basics of Medical Genetics: Family Tree, Heredity, Classification of Genetic Diseases. 2. Number and structure chromosomal diseases, cytogenetic techniques. 3. Examples of chromosomal illnesses: aneuploidy. 4. Autosomal dominant autosomal recessive and X-Linked diseases: mechanism and examples of pathologies. 5. Mitochondrial Diseases: Mechanism and Examples of Pathologies. 6. Multifactorial diseases: mechanism and examples of pathologies. 7. Dynamic mutations: mechanism and examples of pathologies. 8. Imprint imprinting illnesses: mechanism and examples of pathologies. 9. DNA mutations and shelter systems. 10. Cancers: oncogenetic mechanisms. 11. Syndromes with tumor risk. 12. Evolution of genetics: from genome to transcript, proteoma ... Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. 14. Molecular Genetics: Genetic Testing and Molecular Biology Techniques. 15. Genetic counseling and malformations. 16. Prenatal Diagnosis. 17. Rare illnesses: Orphan registers and drugs.

Metodi didattici

Lezioni in aula uso di slide

Teaching Methods

Classroom lessons Use slide

Prerequisiti

Conoscenza delle basi della Biologia e Genetica Umana

Prerequisites

Knowledge of the basics of Human Biology and Genetics

Verifiche dell'apprendimento

esame orale

Assessment

oral examination

Programma del Corso

Classificazione delle malattie genetiche, meccanismi di trasmissione ereditaria, esempi di malattie genetiche, concetti di Farmacogenetica e farmacogenomica, diagnosi prenatale, consulenza genetica

Course Syllabus

Classification of genetic diseases, inherited transmission mechanisms, examples of genetic diseases, concepts of pharmacogenetics and pharmacogenomics, prenatal diagnosis, genetic counseling