Obiettivi Formativi

Conoscenza degli elementi fondamentali della genetica in riferimento alla fisiopatologia e alla diagnostica delle malattie. Conoscenza degli strumenti metodologici per lo studio delle malattie genetiche dell'uomo. Conoscenza delle tecniche di diagnosi di citogenetica e di genetica molecolare. Conoscenza dei caratteri di base dei microrganismi, delle loro principali caratteristiche morfologiche e replicative nonché dei principali meccanismi patogenetici. Conoscenza delle principali tecniche di uso corrente in Microbiologia necessarie a far crescere, classificare ed identificare i batteri. Conoscenze di eziologia, patogenesi e sintomatologia delle principali parassitosi dell’uomo. Conoscenze delle tecniche di laboratorio per evidenziare i miceti e protozoi patogeni per l'uomo nei diversi materiali patologici.

Learning Goals

Knowledge of the fundamental elements of genetics with reference to the pathophysiology and diagnosis of diseases. Knowledge of methodological tools for the study of human genetic diseases. Knowledge of diagnostic techniques of cytogenetics and molecular genetics. Knowledge of the basic characteristics of microorganisms, their main morphological and replicative characteristics as well as the main pathogenetic mechanisms. Knowledge of the main techniques of current use in Microbiology necessary to grow, classify and identify bacteria. Knowledge of etiology, pathogenesis and symptomatology of the main parasites of man. Knowledge of laboratory techniques to highlight pathogenic fungi and protozoa for humans in various pathological materials.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: A000182 - PARASSITOLOGIA MEDICA ------------------------------------------------------------ -- ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/1 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1.Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2.Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica (cariotipo, FISH, aCGH). 3.Esempi di malattie cromosomiche (aneuploidie, Sindrome Cri Du Chat, Sindrome di Williams) 4.Le malattie autosomiche dominanti: meccanismo ed esempi di patologie (sindrome di Marfan, Neurofibromatosi, Acondroplasia). 5.Le malattie autosomiche recessive: meccanismo ed esempi di patologie (Talassemie, Drepanocitosi, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria). 6.Le malattie X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie (Distrofie muscolari Duchenne e Becker, Emofilia, Favismo, sindrome dell’X-fragile). 7.Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 8.Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie (malformazioni congenite e malattie complesse dell’adulto). 9.Malattie da mutazioni dinamiche: meccanismo ed esempi di patologie. 10.Malattie da difetto di imprinting: meccanismo ed esempi di patologie. 11.Cenni di meccanismi oncogenetici. 12. Cenni di Farmacogenetica e Farmacogenomica. 13.Genetica molecolare: Test genetici e tecniche di biologia molecolare (PCR, Sequenziamneto Sanger, NGS). 14.Consulenza genetica. 15.Cenni di Diagnosi prenatale. ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/3 - MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA ------------------------------------------------------------ Programma Microbiologia e Microbiologia Clinica: Struttura della cellula eucariotica e della cellula procariotica. Classificazione microrganismi, struttura e composizione microrganismi, metabolismo energetico, colorazioni, terreni di coltura, disinfezione e sterilizzazione, immunità e vaccini. Principali classi di agenti chemioterapici. Struttura della cellula eucariotica e della cellula procariotica. Classificazione microrganismi, struttura e composizione microrganismi, metabolismo energetico, colorazioni, terreni di coltura, disinfezione e sterilizzazione, immunità e vaccini. Principali classi di agenti chemioterapici.

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: A000182 - PARASSITOLOGIA MEDICA ------------------------------------------------------------ -- ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/1 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ 1. Basics of medical genetics: family tree, heredity, classification of genetic diseases. 2. Chromosomal diseases of number and structure, cytogenetic techniques (karyotype, FISH, aCGH). 3.Examples of chromosomal diseases (aneuploidies, Cri Du Chat syndrome, Williams syndrome) 4.The dominant autosomal diseases: mechanism and examples of pathologies (Marfan syndrome, Neurofibromatosis, Achondroplasia). 5. Autosomal recessive diseases: mechanism and examples of pathologies (Thalassemia, Sickle cell disease, Cystic Fibrosis, Phenylketonuria). 6. X-Linked diseases: mechanism and examples of pathologies (Duchenne and Becker muscular dystrophies, Hemophilia, Favism, fragile X syndrome). 7. Mitochondrial diseases: mechanism and examples of pathologies. 8. Multifactorial diseases: mechanisms and examples of pathologies (congenital malformations and complex adult diseases). 9. Diseases due to dynamic mutations: mechanisms and examples of pathologies. 10. Imprinting defect diseases: mechanisms and examples of pathologies. 11 Outlines of oncogenetic mechanisms. 12. Outlines of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. 13. Molecular genetics: Genetic tests and molecular biology techniques (PCR, Sequenziamneto Sanger, NGS). 14 Genetic counseling. 15 Outline of Prenatal Diagnosis. ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/3 - MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA ------------------------------------------------------------ Microbiology and Clinical Microbiology Program: Structure of the eukaryotic cell and of the prokaryotic cell. Classification of microorganisms, structure and composition of microorganisms, energy metabolism, colorations, culture media, disinfection and sterilization, immunity and vaccines. Main classes of chemotherapeutic agents.