Obiettivi Formativi

L’insegnamento si propone di studiare l’organizzazione del genoma, del trascrittoma e del proteoma utilizzando metodologie di base per lo studio e la manipolazione delle macromolecole biologiche. Lo studente acquisirà le competenze per sviluppare metodi di base in grado di trovare utili applicazioni in settori legati alla ricerca biomedica e biotecnologica

Learning Goals

methodologies for the study and manipulation of biological macromolecules. The student will acquire the skills to develop basic methods capable of finding useful applications in areas related to biomedical and biotechnological research

Metodi didattici

Lezioni frontali, esercitazioni in aula, verifiche di apprendimento in itinere.

Teaching Methods

Lectures, classroom exercises, ongoing learning checks.

Prerequisiti

Prerequisiti: Le basi di genetica formale, biologia molecolare e chimica biologica.

Prerequisites

Prerequisites: Basic knowledge of formal genetics, molecular biology and biological chemistry

Verifiche dell'apprendimento

Esercitazioni in aula, verifiche di apprendimento in itinere.

Assessment

Classroom exercises, ongoing learning check.

Programma del Corso

L’analisi globale in biologia e l’universo delle discipline ‘omiche’ (genomica, trascrittomica, proteomica). Il genoma umano: struttura fisica e contenuto genetico. L’importanza dei progetti genomici. Genomica strutturale, genomica funzionale e genomica comparata. Polimorfismi genetici: inserzioni/delezioni, RFLP, STR e VNTR, single nucleotide polymorphisms (SNPs). Metodi per la rivelazione di SNPs o di mutazioni puntiformi. Richiami sulle tecniche di preparazione di genoteche e di sequenziamento di acidi nucleici. Le banche dati di acidi nucleici e di proteine. Allineamento di sequenze di acidi nucleici e proteine. La ricerca in banche dati per similarità (FASTA, BLAST). Annotazione genica: approcci bioinformatici e sperimentali per la localizzazione genica e per lo studio della funzione genica. Trascrittomica: Studio dei profili di espressione genica mediante tecniche di ibridazione e approcci di sequenziamento degli acidi nucleici. Proteomica: Fingerprinting proteico: L’elettroforesi bidimensionale delle proteine e la spettrometria di massa MALDI-TOF MS; il sequenziamento aminoacidico e la spettrometria MS/MS ESI-QTOF configurazione strumentale e utilizzo nello studio del proteoma. 

Course Syllabus

Global analysis in biology and the universe of 'omics' disciplines (genomics, transcriptomics, proteomics). The human genome: physical structure and genetic content. The importance of genomic projects. Structural genomics, functional genomics and comparative genomics. Genetic polymorphisms: insertions / deletions, RFLP, STR and VNTR, single nucleotide polymorphisms (SNPs). Methods for the detection of SNPs or point mutations. Review of the techniques for the preparation of libraries and for the sequencing of nucleic acids. Databases of nucleic acids and proteins. Alignment of nucleic acid and protein sequences. Search in databases by similarity (FASTA, BLAST). Gene annotation: bioinformatics and experimental approaches for gene localization and for the study of gene function. Transcriptomics: Study of gene expression profiles using hybridization techniques and nucleic acid sequencing approaches. Proteomics: Protein fingerprinting: Two-dimensional protein electrophoresis and MALDI-TOF MS mass spectrometry; amino acid sequencing and MS / MS ESI-QTOF spectrometry instrumental configuration and use in the study of the proteome.