Metodi didattici

L’attività didattica si svolge in aula, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Teaching Methods

The teaching activity takes place in the classroom, focuses on lectures with discussions with the students on the topics covered and with the help of slides and explanatory films.

Verifiche dell'apprendimento

Esame orale finale

Assessment

Final oral examination.

Programma del Corso

------------------------------------------------------------ Modulo: 3237/3 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ Genetica Medica: Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie.Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. Consulenza genetica e malformazioni. Diagnosi prenatale. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3244/1 - FISICA APPLICATA ------------------------------------------------------------ Fisica Applicata: - Generalità Grandezze fisiche, equazioni dimensionali, sistemi di unità di misura. Il moto del punto materiale; velocità, accelerazione, le forze;  tipi di equilibrio; le leve;  Lavoro, energia e calore; termoregolazione del corpo umano. Fluidodinamica; leggi dell'idrostatica e leggi dell'idrodinamica; velocità di eritrosedimentazione; determinazione della pressione e della portata. Suono e ultrasuono, effetto doppler, principi di funzionamento dell’apparecchio ecografico; funzionamento del cardiotocografo; principi di funzionamento dello stetofonendoscopio; onde elettromagnetiche (applicazioni CT e RM). ------------------------------------------------------------ Modulo: 4674/1 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ------------------------------------------------------------ Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica: Concetto di biomarcatore diagnostico, variabilità analitica e variabilità biologica, intervalli di riferimento. Marcatori diagnostici dei disordini del metabolismo glucidico, lipidico e proteico. Marcatori di rischio cardiometabolico. Marcatori di funzionalità epatica e di funzionalità renale; equilibrio acido-base e idroelettrolitico; esame delle urine. Metabolismo del calcio e del fosfato. Monitoraggio del rimodellamento osseo. Metabolismo del ferro. Marker di laboratorio in gravidanza. Marcatori molecolari in diagnostica. ​​​​​​​ ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/2 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ Biologia Applicata: -L’acqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dell’organizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus  -La matrice extraccllulare e l’adesione cellulare -Citoscheletro -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso -Apparato di Golgi -Lisosomi e i perossisomi -Mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico -L’informazione genetica e la sua espressione: Replicazione del DNA, Trascrizione, Codice Genetico e Traduzione - I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi.

Course Syllabus

------------------------------------------------------------ Modulo: 3237/3 - GENETICA MEDICA ------------------------------------------------------------ Medical Genetics: Basics of medical genetics: family tree, heredity, classification of genetic diseases. Chromosomal diseases in number and structure, cytogenetics techniques. Examples of chromosomal diseases: aneuploidies. Autosomal dominant, autosomal recessive and X-Linked diseases: mechanism and examples of pathologies. Mitochondrial diseases: mechanism and examples of pathologies. Multifactorial diseases: mechanism and examples of pathologies. Genetic counseling and malformations. Antenatal diagnosis. ------------------------------------------------------------ Modulo: 3244/1 - FISICA APPLICATA ------------------------------------------------------------ Applied Physics: - Introduction, the methods of physics, units and dimensions, conversion of units: symbol. Velocity, acceleration, Newton’s laws, forces, the mechanics of extended bodies. Work, kinetic energy, potential energy, Thermodynamics and Heat Transfer. The Physics of fluids in rigid and elastic vessels: Pressure, Archimedes’ principle, Bernouilli’s law, Poiseuille’s law, turbulent flow, elastic vessels. Sound and Ultrasound, Doppler effect and its applications. Electromagnetic spectrum (The basic principles of Computed Tomography (CT) and Magnetic Resonance Imaging (MRI)). ------------------------------------------------------------ Modulo: 4674/1 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ------------------------------------------------------------ Clinical Biochemistry and Clinical Molecular Biology: Concept of diagnostic biomarker, analytical variability and biological variability, reference intervals. Diagnostic markers of glucose, lipid and protein metabolism disorders. Biomarkers of cardiometabolic risk. Markers of liver and kidney function; acid-base and hydro-electrolytic balance; urine examination. Calcium and phosphate metabolism; bone remodeling. Iron metabolism. Biomarkers in pregnancy. Molecular markers in diagnostics. ------------------------------------------------------------ Modulo: 5631/2 - BIOLOGIA APPLICATA ------------------------------------------------------------ Applied Biology: -Water and its fundamental role in cells Levels of biological organization: -Prokaryotic and eukaryotic cells -Viruses -Extraccllular matrix and cell adhesion -Cytoskeleton -Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum -Apparatus of Golgi - Lysosomes and peroxisomes - Mitochondria Nucleus and nucleolus - Chromatin and the structure of the eukaryotic chromosome - Genetic information and its expression: DNA replication, Transcription, Genetic Code and Translation - Reproduction processes: Cell cycle - Division cellular: mitosis and meiosis.