Obiettivi Formativi

L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici per comprendere l'architettura del genoma, gli elementi che lo compongono, il loro funzionamento e le modalità di insorgenza delle malattie genetiche. Scopo principale è far arrivare lo studente ad un grado di conoscenza generale delle Unità di Didattica presentate Un grado di conoscenza particolareggiata verrà perseguito per i concetti di variabilità ed ereditarietà genetica, penetranza ed espressività di caratteri normali e patologici, e determinanti genetici di malattie. Obiettivo è presentare tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, in diagnostica molecolare e in medicina forense.

Metodi didattici

Lezioni di didattica frontale verranno erogate con il sussidio di videoproiettori e presentazioni PowerPoint. Alcune lezioni potranno essere svolte in laboratorio.

Prerequisiti

Sono necessarie conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare. È utile che lo studente abbia familiarità con la terminologia tecnica di biologia molecolare.

Verifiche dell'apprendimento

Esame orale.

Programma del Corso

Struttura del genoma. Cariotipo normale. Inattivazione del cromosoma X. Alleli wild-type e mutati, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività. Eredità Mendeliana come base della genetica classica. La base cromosomica dell’eredità Mendeliana. Marcatori cromosomici, unità Morgan. Caratteri quantitativi e multifattoriali. Interazioni fra geni. Epistasi, penetranza ed espressività. Eredità mitocondriale. Relazione fra genotipo e fenotipo. Albero genealogico e trasmissione familiare di malattia. Agenti mutageni e meccanismi di riparo del DNA. Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti. Alterazioni cromosomiche e genomiche Ricombinazione del DNA e conversione genica. Regolazione epigenetica dell’ espressione genica. Meccanismi di sviluppo di malattie genetiche. Genetica di malattie neoplastiche; interazione con stile di vita e ambiente. Genetica di malattie cardiovascolari; interazione con stile di vita e ambiente. Organizzazione del genoma virale. Regolazione di espressione genica nei procarioti. Tecnologie di DNA ricombinante. Gel Elettroforesi. Ibridazione: Southern, Northern Blotting. Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Sequenziamento del DNA. Sottoclonaggio di frammenti di DNA. Mappaggio di DNA con enzimi di restrizione. Librerie di cDNA e genomiche. Clonazione genica. Genetica di popolazione ed evoluzione. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Implicazioni etiche e legali dei test genetici. Terapia genica.