Obiettivi Formativi

L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici per comprendere l'architettura del genoma, gli elementi che lo compongono, il loro funzionamento e le modalità di insorgenza delle malattie genetiche. Scopo principale è far arrivare lo studente ad un grado di conoscenza generale delle Unità di Didattica presentate Un grado di conoscenza particolareggiata verrà perseguito per i concetti di variabilità ed ereditarietà genetica, penetranza ed espressività di caratteri normali e patologici, e determinanti genetici di malattie. Obiettivo è presentare tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, in diagnostica molecolare e in medicina forense.

Learning Goals

The aim of the course is to provide students with educational tools for understanding genome elements and genome architecture and their associated functions in the development of genetic diseases. The goal is to get students to a degree of general knowledge of all the presented Teaching Units Detailed knowledge will be pursued for the concepts of variability and genetic inheritance, penetrance and expressivity of normal and pathological characters, and genetic risk factors for diseases. An additional aim is to teach students the main techniques in biology and genetics, as currently used in clinical practice, molecular diagnostics and forensic medicine.

Metodi didattici

Lezioni di didattica frontale verranno erogate con il sussidio di videoproiettori e presentazioni PowerPoint. Alcune lezioni potranno essere svolte in laboratorio.

Teaching Methods

Lectures will be presented utilizing PowerPoint presentations and video projectors. Specific topics may be treated in a research/diagnostic laboratory.

Prerequisiti

Sono necessarie conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare. È utile che lo studente abbia familiarità con la terminologia tecnica di biologia molecolare.

Prerequisites

Basic knowledge of molecular and cellular biology is required. It is useful for the students to be familiar with the technical terms of molecular biology.

Verifiche dell'apprendimento

Esame orale.

Assessment

Oral exam.

Programma del Corso

Struttura del genoma. Cariotipo normale. Inattivazione del cromosoma X. Alleli wild-type e mutati, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività. Eredità Mendeliana come base della genetica classica. La base cromosomica dell’eredità Mendeliana. Marcatori cromosomici, unità Morgan. Caratteri quantitativi e multifattoriali. Interazioni fra geni. Epistasi, penetranza ed espressività. Eredità mitocondriale. Relazione fra genotipo e fenotipo. Albero genealogico e trasmissione familiare di malattia. Agenti mutageni e meccanismi di riparo del DNA. Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti. Alterazioni cromosomiche e genomiche Ricombinazione del DNA e conversione genica. Regolazione epigenetica dell’ espressione genica. Meccanismi di sviluppo di malattie genetiche. Genetica di malattie neoplastiche; interazione con stile di vita e ambiente. Genetica di malattie cardiovascolari; interazione con stile di vita e ambiente. Organizzazione del genoma virale. Regolazione di espressione genica nei procarioti. Tecnologie di DNA ricombinante. Gel Elettroforesi. Ibridazione: Southern, Northern Blotting. Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Sequenziamento del DNA. Sottoclonaggio di frammenti di DNA. Mappaggio di DNA con enzimi di restrizione. Librerie di cDNA e genomiche. Clonazione genica. Genetica di popolazione ed evoluzione. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Implicazioni etiche e legali dei test genetici. Terapia genica.

Course Syllabus

Structure of the genome. Normal karyotype. X chromosome inactivation. Wild-type and mutated alleles, homozygosity and heterozygosity, dominance and recessiveness. Mendelian inheritance as the basis of classical genetics. The chromosomal basis of Mendelian inheritance. Chromosomal markers, Morgan units. Quantitative and multifactorial traits. Gene interactions. Epistasis, penetrance and expressivity. Mitochondrial inheritance. Relationship between genotype and phenotype. Family trees and modes of transmission of pathological traits. Mutagenic Agents and DNA Repair Mechanisms. Point-mutations, substitutions, frameshift, neutral and silent mutations Chromosomal and genomic alterations. DNA recombination and gene conversion Epigenetic regulation of gene expression. Mechanistic basis of genetic diseases. Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment. Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment. Viral genome organization. Prokaryotic regulation of gene expression. Recombinant DNA technologies. Gel Electrophoresis. Hybridization: Southern, Northern Blotting. Restriction fragment length polymorphism (RFLP). DNA sequencing. Molecular cloning, cloning vectors. DNA restriction mapping. cDNA Library, genomic DNA library. Gene cloning. Population genetics and evolution. Hardy-Weinberg equilibrium. Legal and ethical issues of genetic tests. Gene therapy.