Obiettivi Formativi

Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze di base della struttura e funzione delle cellule, dei processi biologico-molecolari deputati al mantenimento e alla decodificazione dellinformazione genetica e ai meccanismi correlati alla riproduzione delle cellule e degli esseri viventi. Un secondo obiettivo del Corso sarà dedicato allapprofondimento del le conoscenze nellambito delle malattie genetiche, con particolare riferimento alle modalità di trasmissione delle malattie mendeliane, alle malattie cromosomiche, multifattoriali e ambientali. Inoltre, verrà affrontata la genetica delle malattie mitocondriali. Un approfondimento particolare spetterà alla diagnostica di laboratorio delle principali malattie genetiche e alla diagnosi prenatale.

Learning Goals

At the end of the course the student must have acquired the basic knowledge of the structure and function of cells, of the molecular-biological processes responsible for maintaining and decoding genetic information and the mechanisms related to the reproduction of cells and living beings. A second objective of the course will be devoted to the deepening of knowledge in the field of genetic diseases, with particular reference to the modalities of transmission of Mendelian diseases, to chromosomal, multifactorial and environmental diseases. Furthermore, the genetics of mitochondrial diseases will be addressed. A special focus will be on laboratory diagnostics of the main genetic diseases and prenatal diagnosis.

Metodi didattici

Lattività didattica si svolge in aula, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Teaching Methods

The teaching activity takes place in the classroom, focuses on lectures with discussions with the students on the topics covered and with the help of slides and explanatory films.

Prerequisiti

Conoscenza scolastica dei più elementari concetti di biologia e genetica.

Prerequisites

Scholastic knowledge of the most basic concepts of biology and genetics.

Verifiche dell'apprendimento

Esame Orale: La verifica dellapprendimento sarà effettuata in almeno tre sessioni annue, ciascuna formata da due appelli, con esame finale orale che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto dellimpegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti.

Assessment

Oral Exam: The verification of the learning will be carried out in at least three annual sessions, each consisting of two appeals, with a final oral exam to ascertain the candidate's preparation. The evaluation of the final preparation will take into account the commitment shown during the course of the lessons, the degree of preparation achieved, the property of language in relation to the topics covered and the expository skills. A preparation with coarse gaps in one or more topics will be considered insufficient; sufficiency provides for non-fragmentary knowledge of the topics.

Programma del Corso

PROGRAMMA DI BIOLOGIA -Lacqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dellorganizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus Struttura e funzioni della membrana plasmatica -Trasporto di membrana Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente: -La matrice extraccllulare e adesione cellulare -Le giunzioni cellulari -Microtubuli, Microfilamenti e Filamenti intermedi -Ciglio e Flagello: Microvillo -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso Lapparato di Golgi -I lisosomi e i perossisomi -I mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico -Il cariotipo umano normale Linformazione genetica e la sua espressione: Replicazione del DNA -Caratteristiche e decifrazione del codice genetico Trascrizione e processamento degli RNA -Apparato di traduzione e meccanismi di traduzione del messaggio genetico I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi PROGRAMMA DI GENETICA 1. Definizione dei concetti di malformazione, deformazione, displasia, necrosi focale, sequenza e sindrome. 2. Classificazione delle malattie genetiche. 3. Leggi di Mendel. 4. Malattie monogeniche autosomiche dominanti: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Acondroplasia, Sindrome di Marfan e Neurofibromatosi. 5. Malattie monogeniche autosomiche recessive: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Fibrosi cistica, Beta e alfa-talassemia, Fenilchetonuria, Anemia Falciforme. 6. Malattie X-linked: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Sindrome di Duchenne, Emofilia, Sindrome dellX-fragile, Favismo. 7. Cariotipo. Struttura e nomenclatura dei cromosomi. Principali modalità di esecuzione del cariotipo. 8. Classificazione delle aberrazioni cromosomiche. 9. Principali sindromi da aberrazione cromosomica: Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21. Sindrome del cri-du-chat. Sindrome di Wolf. Sindrome di Turner e di Klinefelter. 10. Malattie multifattoriali. 11. Diagnosi prenatale: Tecniche non-invasive ed invasive.

Course Syllabus

BIOLOGY PROGRAM - Water and its fundamental role in cells The levels of biological organization: - Prokaryotic and eukaryotic cells - Viruses Structure and functions of the plasma membrane - Membrane transport Interactions between cells and their environment: -Extraccular matrix and cell adhesion - Cellular junctions - Microtubules, Microfilaments and Intermediate Filaments -Ciglio and Scourge: Microvillo - Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum The Golgi apparatus - Lysosomes and peroxisomes - Mitochondria Nucleus and nucleolus -Chromatin and the structure of the eukaryotic chromosome -The normal human karyotype Genetic information and its expression: DNA replication - Characteristics and deciphering of the genetic code Transcription and processing of RNA - Translation apparatus and translation mechanisms of the genetic message Reproduction processes: Cell cycle - Cell division: mitosis and meiosis GENETIC PROGRAM 1. Definition of the concepts of malformation, deformation, dysplasia, focal necrosis, sequence and syndrome. 2. Classification of genetic diseases. 3. Mendel's laws. 4. Dominant autosomal monogenic diseases: mode of transmission and main characteristics. Achondroplasia, Marfan syndrome and Neurofibromatosis. 5. Autosomal recessive monogenic diseases: mode of transmission and main characteristics. Cystic fibrosis, Beta and alpha-thalassemia, Phenylketonuria, Sickle cell anemia. 6. X-linked diseases: transmission methods and main features. Duchenne syndrome, hemophilia, X-fragile syndrome, Favism. 7. Karyotype. Chromosome structure and nomenclature. Main methods of performing the karyotype. 8. Classification of chromosomal aberrations. 9. Main chromosomal aberration syndromes: Trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21. Cri-du-chat syndrome. Wolf syndrome. Turner and Klinefelter syndrome. 10. Multi-factor diseases. 11. Prenatal diagnosis: non-invasive and invasive techniques.