Obiettivi Formativi

L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici per comprendere l'architettura del genoma, gli elementi che lo compongono, il loro funzionamento e le modalità di insorgenza delle malattie genetiche. Un grado di conoscenza particolareggiata verrà perseguito per i concetti di variabilità ed ereditarietà genetica, penetranza ed espressività di caratteri normali e patologici, e determinanti genetici di malattie. Inoltre presentare tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, in diagnostica molecolare e in medicina forense

Learning Goals

The aim of the course is to provide students with educational tools for understanding genome elements and genome architecture and their associated functions in the development of genetic diseases The goal is to get students to a degree of general knowledge of all the presented Teaching Units Detailed knowledge will be pursued for the concepts of variability and genetic inheritance, penetrance and expressivity of normal and pathological characters, and genetic risk factors for diseases An additional aim is to teach students the main techniques in biology and genetics, as currently used in clinical practice, molecular diagnostics and forensic medicine

Metodi didattici

Lezioni di didattica frontale verranno erogate con il sussidio di videoproiettori e presentazioni PowerPoint. Alcune lezioni potranno essere svolte in laboratorio. Sono altresi previste delle didattiche interattive

Teaching Methods

Lectures will be presented utilizing PowerPoint presentations and video projectors Specific topics may be treated in a research/diagnostic laboratory. interactive didactics are planned.

Prerequisiti

Sono necessarie conoscenze di chimica

Prerequisites

Basic knowledge of chemestry is required.

Verifiche dell'apprendimento

La verifica di apprendimento verrà effettuata mediante una prova orale a fine corso.

Assessment

The learning assessment will be carried out through an oral test at the end of the course.

Programma del Corso

Virus Cellula procariotica, eucariotica, prioni Membrana plasmatica (proprietà e funzioni) Apparati membranosi Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, Apparato di Golgi, lisosomi e perossisomi, mitocondri, cloroplasto. La famiglia delle proteine chaperon. Compartimento nucleare, citoscheletro Rapporti fra cellule e fra cellule ed ambiente Endocitosi transcitosi, esocitosi extracellulare Recettori e trasduzione del segnale Organizzazione del genoma virale, procariotico ed eucariotico e genoma mitocondriale Informazione genica e sua espressione Replicazione del DNA, telomerasi, RNA, funzione I geni: struttura, operoni batterici ed unità di trascrizione eucariotiche Trascrizione e maturazione degli RNA Codice genetico e sue proprietà Apparato di traduzione: Ribosomi e meccanismi di traduzione del messaggio genetico Regolazione dell'espressione genica Riproduzione cellulare e differenziamento Ciclo cellulare e suo controllo genico Mitosi e Meiosi Riproduzione degli organismi viventi DifferenziamentoStruttura del genoma Cariotipo normale Inattivazione del cromosoma X Alleli wild-type e mutati, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività Eredità Mendeliana come base della genetica classsica La base cromosomica dell eredità Mendeliana Marcatori cromosomici, unità Morgan Caratteri quantitativi e multifattoriali Interazioni fra geni Epistasi, penetranza ed espressività Eredità mitocondriale Relazione fra genotipo e fenotipo Albero genealogico e trasmissione familiare di malattia Agenti mutageni e meccanismi di riparo del DNA Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti, Alterazioni cromosomiche e genomiche Ricombinazione del DNA e conversione genica Genetica di malattie neoplastiche; interazione con stile di vita e ambiente Genetica di malattie cardiovascolari; interazione con stile di vita e ambiente Organizzazione del genoma virale Regolazione di espressione genica nei procarioti Tecnologie di DNA ricombinante Gel Elettroforesi Ibridazione: Southern, Northern Blotting Restriction fragment length polymorphism (RFLP) Sequenziamento del DNA Sottoclonaggio di frammenti di DNA Mappaggio di DNA con enzimi di restrizione Librerie di cDNA e genomiche Clonazione genica Genetica di popolazione ed evoluzione Equilibrio di Hardy-Weinberg Implicazioni etiche e legali dei test genetici Terapia genica

Course Syllabus

Virus. Procariotic and eukaryotic cells, prions Plasma membrane (properties and functions) Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes and peroxisomes, mitochondria, chloroplast Nuclear compartment, cytoskeleto. Chaperon's protein family Relationships between cells and between cells and the environment Transcytosis endocytosis, extracellular exocytosis Receptors and signal transduction Organization of the viral, procariotic and eukaryotic genome and mitochondrial genome Gene information and expression DNA replication, telomerase, RNA, function The genes: structure, bacterial operons and eukaryotic transcript units Transcription and maturation of RNAs Genetic code and its properties Translation apparatus: Ribosomes and translation mechanisms of the genetic message Adjusting gene expression Mobile reproduction and differentiation Cell cycle and its genetic control Mitosi e Meiosi Reproduction of living organisms DifferentiationStructure of the genome Normal karyotype X chromosome inactivation Wild-type and mutated alleles, homozygosity and heterozygosity, dominance and recessiveness Mendelian inheritance as the basis of classical genetics The chromosomal basis of Mendelian inheritance Chromosomal markers, Morgan units Quantitative and multifactorial traits Gene interactions Epistasis, penetrance and expressivity Mitochondrial inheritance Relationship between genotype and phenotype Family trees and modes of transmission of pathological traits Mutagenic Agents and DNA Repair Mechanisms Point-mutations, substitutions, frameshift, neutral and silent mutations Chromosomal and genomic alterations DNA recombination and gene conversion Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment Viral genome organization Prokaryotic regulation of gene expression Recombinant DNA technologies Gel Electrophoresis Hybridization: Southern, Northern Blotting Restriction fragment length polymorphism (RFLP) DNA sequencing Molecular cloning, cloning vectors DNA restriction mapping cDNA Library, genomic DNA library Gene cloning Population genetics and evolution Hardy-Weinberg equilibrium Legal and ethical issues of genetic tests Gene therapy