Programma del Corso
Struttura del genoma, marcatori molecolari, mappa fisica dei cromosomi umani, sequenziamento del genoma.
Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi.
Cariotipo normale. Inattivazione del cromosoma X. Determinazione cromosomica del sesso.
Significato degli esperimenti di Mendel.
Alleli wild-type e mutati, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività.
Eredità Mendeliana ed esempi di ereditarietà monofattoriale.
Eredità di geni localizzati su cromosomi diversi, sugli autosomi e sul cromosoma X.
Ricombinazione di geni associati allo stesso cromosoma e mappe geniche.
Marcatori cromosomici, unità Morgan.
Rapporto meccanicistico fra genotipo e fenotipo.
Interazioni fra alleli e fra geni.
Epistasi, penetranza ed espressività.
Equilibrio di Hardy-Weinberg.
Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti.
Crossing-over ineguale, delezioni e duplicazioni geniche.
Alterazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto fenotipico.
Ricombinazione, riparo e conversione genica.
Mutazioni somatiche e mosaicismo.
Esempi di mutazioni autosomiche recessive e dominanti.
Esempi di mutazioni X-linked.
Esempi di amplificazione di triplette di basi e anticipazione genica.
Regolazione epigenetica dell espressione genica; impatto dell ambiente.
Eredità epigenetica.
Fitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato e vantaggio delleterozigote.
Variazioni della frequenza degli alleli, dei genotipi e dei fenotipi responsabili di malattie ereditarie nelle popolazioni umane.
Espressione genica e sviluppo dell organismo.
Meccanismi di sviluppo di malattie genetiche.
Albero genealogico e analisi della trasmissione familiare di malattia.
Genetica di malattie neoplastiche; interazione con stile di vita e ambiente.
Genetica di malattie cardiovascolari; interazione con stile di vita e ambiente.
Implicazioni etiche e legali dei test genetici.
Analisi genomica di fattori di rischio di malattia.
Strumenti dellingegneria genetica.
Clonazione genica.
Terapia genica.
Course Syllabus
Structure of the genome, molecular markers, physical map of the human chromosomes, genome sequencing.
Chromosomal mechanics and genetic significance of meiosis.
Normal karyotype.
X chromosome inactivation Chromosomal determination of sex.
The meaning of Mendel's experiments.
Wild-type and mutated alleles, homozygosity and heterozygosity, dominance and recessiveness.
Mendelian inheritance and examples of monofactorial inheritance.
Inheritance of genes located on different chromosomes, autosomes, and X chromosome.
Recombination of genes associated with the same chromosome and gene maps.
Chromosomal markers, Morgan units.
Interactions between alleles and between genes.
Mechanistic relationship between genotype and phenotype.
Epistasis, penetrance and expressivity.
Hardy-Weinberg equation.
Point-like gene mutations, substitutions, frameshift, neutral and silent mutations. Crossing-over unequal, genetic deletions and duplications.
Chromosomal and genomic alterations and their phenotypic effect.
DNA recombination, repair and gene conversion.
Somatic mutations and mosaicism.
Examples of recessive and dominant autosomal mutations.
Examples of X linked mutations.
Examples of base triplet amplification and gene anticipation.
Epigenetic regulation of gene expression; impact of environmental exposure.
Epigenetic inheritance.
Reproductive fitness, balanced polymorphism and heterozygous advantage.
Variation in the frequency of alleles, genotypes and phenotypes responsible for hereditary diseases in human populations.
Gene expression and body development.
Mechanistic basis of genetic diseases.
Family trees and analysis of transmission of pathological traits.
Genetic risk factors for neoplastic diseases; interaction with lifestyle and environment.
Genetic risk factors for cardiovascular diseases; interaction with lifestyle and environment.
Legal and ethical issues of genetic tests.
Genomic analysis of disease risk factors.
Genetic engineering tools.
Gene cloning.
Gene therapy.
