Obiettivi Formativi

Lo studente deve: acquisire i concetti essenziali della cellula come base dell’organizzazione elementare della vita nella sua struttura e funzione; conoscere i meccanismi molecolari alla base della sintesi degli acidi nucleici; conoscere le basi molecolari della produzione di ATP e le correlazioni con i substrati utilizzati ed i nutrienti; descrivere i principali percorsi metabolici di glucidi, lipidi in rapporto alla produzione o all’impegno di energia; conoscere i principali meccanismi di regolazione delle vie metaboliche; acquisire le basi della genetica medica, della trasmissione ereditaria dei caratteri e delle patologie genetiche ereditarie; gli elementi di farmacogenetica e farmacogenomica e i concetti fondamentali sulla consulenza genetica e la diagnosi prenatale.

Learning Goals

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Metodi didattici

Didattica frontale riguardante argomenti di biologia cellulare e molecolare, genetica e biochimica, mediante l'utilizzo di PC e videoproiettore.

Teaching Methods

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Prerequisiti

Conoscenza dei concetti fondamentali della chimica inorganica e organica, della biologia cellulare e della genetica.

Prerequisites

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Verifiche dell'apprendimento

La valutazione finale viene effettuata mediante esame orale per ciascun modulo dell'attività didattica e conseguente votazione finale da media aritmetica dei voti stabiliti da ciascun docente della commissione.

Assessment

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Programma del Corso

MODULO di BIOLOGIA La cellula come base dell’organizzazione elementare della vita. La membrana plasmatica (proprietà e funzioni). Apparati membranosi: reticolo endoplasmatico liscio e ruvido. Mitocondri e respirazione cellulare. Lisosomi e digestione cellulare. Apparato di Golgi e smistamento delle proteine. Citoscheletro. Rapporti fra cellule e fra cellule ed ambiente extracellulare. Il nucleo, l’informazione genetica e la sua espressione: DNA, RNA e proteine. I processi della riproduzione cellulare: Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. MODULO di BIOCHIMICA Struttura e funzione dei polimeri di interesse biologico.Proteine: Le proteine fibrose. Le proteine globulari, Emoglobina e Mioglobina, proteine trasportatrici di ossigeno. Carboidrati Omo- ed eteropolisaccardi, Derivati dei monosaccardi. Acidi Nucleici Nucleosidi, Nucleotidi, Coenzimi nucleotidici; la struttura del DNA, la struttura degli RNA. Lipidi, Membrane e detergenti Lipoproteine, struttura delle membrane, detergenti e loro effetti biologici. Il ruolo degli enzimi nel metabolismo. I processi di ossidazione biologica. Rifornimento energetico negli organismi viventi. Le fermentazioni. Trasporto di elettroni, fosforilazione ossidativa e produzione di ATP. Glicogenolisi, Glicolisi e sua regolazione; la via dei pentosofosfati; ciclo dell’acido glucuronico; metabolismo di altri monosaccardi; sintesi di eteropolisaccardi. Ossidazione degli acidi grassi, Ciclo degli acidi tricarbossilici Degradazione deli aminoacid; ciclo dell’urea Chetogenesi e chetolisi nel diabete e nel digiuno. Glicogenosintesi, gluconeogenesi, Sintesi di acidi grassi, sintesi dei trigliceridi, glicerofosfolipidi, e sfingofosfolipidi. Steroidogenesi; funzioni del colesterolo, Sintesi di acidi grassi insaturi; acidi grassi essenziali. Sintesi di aminoacidi nell’uomo. Metabolismo dei nucleotidi. Sintesi del DNA; RNA e sintesi proteica. Meccanismi di controllo della sintesi proteica. MODULO di GENETICA MEDICA: L'ABC della genetica: classificazione malattie genetiche, modelli di trasmissione; Malattie autosomiche dominanti; Malattie autosomiche recessive; Malattie cromosomiche; Malattie multifattoriali; Malattie X-linked e mitocondriali; Consulenza genetica e diagnosi prenatale; Elementi di farmacogenomica e farmacogenetica.

Course Syllabus

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