Obiettivi Formativi

Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze di base della struttura e funzione delle cellule, dei processi biologico-molecolari deputati al mantenimento e alla decodificazione dell’informazione genetica e ai meccanismi correlati alla riproduzione delle cellule e degli esseri viventi. Un secondo obiettivo del Corso sarà dedicato all’approfondimento del le conoscenze nell’ambito delle malattie genetiche, con particolare riferimento alle modalità di trasmissione delle malattie mendeliane, alle malattie cromosomiche, multifattoriali e ambientali. Inoltre, verrà affrontata la genetica delle malattie mitocondriali. Un approfondimento particolare spetterà alla diagnostica di laboratorio delle principali malattie genetiche e alla diagnosi prenatale.

Learning Goals

At the end of the course the student must have acquired the basic knowledge of the structure and function of the cells, of the biological-molecular processes dedicated to the maintenance and decoding of genetic information and to the mechanisms related to the reproduction of cells and living beings. A second objective of the course will be dedicated to the deepening of knowledge in the field of genetic diseases, with particular reference to the modalities of transmission of Mendelian diseases, to chromosomal, multifactorial and environmental diseases. Furthermore, the genetics of mitochondrial diseases will be addressed. Particular attention will be paid to the laboratory diagnostics of the main genetic diseases and prenatal diagnosis.

Metodi didattici

L’attività didattica si svolge in aula, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Teaching Methods

The teaching activity takes place in the classroom, focusing on lectures with debate with the students on the topics covered and with the aid of slides and explanatory films.

Prerequisiti

Conoscenza scolastica dei più elementari concetti di biologia e genetica

Prerequisites

Scholastic knowledge of the most basic concepts of biology and genetics

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata in almeno tre sessioni annue, ciascuna formata da due appelli, con esame finale orale che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto dell’impegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti

Assessment

Assessment will be made in at least three sessions per year, each consisting of two sessions, with final oral exam that verifies the candidate's knowledge. The assessment will take account of the final preparation of the diligence demonstrated during the course of the lessons, the degree of preparation, the properties of language in relation to matters and presentation skills.Insufficient preparation will be evaluated with coarse gaps in one or more topics covered; sufficiency requires the knowledge of the topics not fragmented

Programma del Corso

PROGRAMMA DI BIOLOGIA -L’acqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dell’organizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente: -La matrice extraccllulare e adesione cellulare -Le giunzioni cellulari -Microtubuli, Microfilamenti e Filamenti intermedi -Ciglio e Flagello: Microvillo -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso L’apparato di Golgi -I lisosomi e i perossisomi -I mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico -Il cariotipo umano normale L’informazione genetica e la sua espressione: Repiicazione del DNA -Caratteristiche e decifrazione del codice genetico Trascrizione e processamento degli RNA -Apparato di traduzione e meccanismi di traduzione del messaggio genetico I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi PROGRAMMA DI GENETICA 1. Definizione dei concetti di malformazione, deformazione, displasia, necrosi focale, sequenza e sindrome. 2. Classificazione delle malattie genetiche. 3. Leggi di Mendel. 4. Malattie monogeniche autosomiche dominanti: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Acondroplasia, Sindrome di Marfan e Neurofibromatosi. 5. Malattie monogeniche autosomiche recessive: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Fibrosi cistica, Beta e alfa-talassemia, Fenilchetonuria, Anemia Falciforme. 6. Malattie X-linked: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Sindrome di Duchenne, Emofilia, Sindrome dell’X-fragile, Favismo. 7. Cariotipo. Struttura e nomenclatura dei cromosomi. Principali modalità di esecuzione del cariotipo. 8. Classificazione delle aberrazioni cromosomiche. 9. Principali sindromi da aberrazione cromosomica: Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21. Sindrome del cri-du-chat. Sindrome di Wolf. Sindrome di Turner e di Klinefelter. 10. Malattie multifattoriali. 11. Diagnosi prenatale: Tecniche non-invasive ed invasive.

Course Syllabus

BIOLOGY PROGRAM - Water and its fundamental role in cells The levels of biological organization: - Prokaryotic and eukaryotic cells - The virus The interactions between cells and their environment: -The extraccullular matrix and cell adhesion -The cellular junctions -Microtubules, Microfilaments and intermediate filaments -Wolf and Scourge: Microvillus - Smooth and rough endoplasmic reticulum The Golgi apparatus - Lysosomes and peroxisomes -The mitochondria Core and nucleolus -The chromatin and the structure of the eukaryotic chromosome - The normal human karyotype Genetic information and its expression: DNA Replication - Characteristics and deciphering of the genetic code Transcription and processing of the RNA - Translation apparatus and translation mechanisms of the genetic message Reproduction processes: Cell cycle -The cell division: mitosis and meiosis GENETIC PROGRAM 1. Definition of the concepts of malformation, deformation, dysplasia, focal necrosis, sequence and syndrome. 2. Classification of genetic diseases. 3. Mendel's laws. 4. Dominant autosomal monogenic diseases: transmission modalities and main characteristics. Achondroplasia, Marfan syndrome and Neurofibromatosis. 5. Autosomal recessive monogenic diseases: transmission modalities and main characteristics. Cystic fibrosis, Beta and alpha-thalassemia, Phenylketonuria, Sickle cell anemia. 6. X-linked diseases: transmission mode and main characteristics. Duchenne syndrome, Hemophilia, X-fragile syndrome, Favism. 7. Karyotype. Structure and nomenclature of chromosomes. Main ways of performing the karyotype. 8. Classification of chromosomal aberrations. 9. Major chromosomal aberration syndromes: Trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21. Cri-du-chat syndrome. Wolf syndrome. Turner and Klinefelter syndrome. 10. Multi-factorial diseases. 11. Prenatal diagnosis: Non-invasive and invasive techniques.