Obiettivi Formativi

Educare lo studente alla discussione mediante la descrizione di esperimenti, patrimonio della storia della biologia e della genetica. b) Fornire allo studente una visione armonica ed “antidogmatica” degli esseri viventi, in cui siano delineate, dai virus all’uomo, le caratteristiche comuni morfo-funzionali, le loro interazioni e complementarietà. c) Introdurre lo studente alle tecniche di biologia e genetica, utilizzate correntemente in clinica, diagnostica molecolare e medicina forense. Consolidare il significato dell informazione genetica. L'obiettivo del corso è di fornire gli strumenti didattici agli Studenti per comprendere l'architettura del genoma, il suo funzionamento, gli elementi che lo compongono e le modalità con cui insorgono le malattie genetiche.

Metodi didattici

Lezioni di didattica frontale erogata con il sussidio di videoproiettori che consentono di visualizzare ppt.

Prerequisiti

Sono necessare conoscenze di chimica generale e chimica organica

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento si effettua attraverso un esame orale. Non sono esclusi, durante l' esame orale esercizi di genetica

Programma del Corso

Virus Cellula procariotica, eucariotica Membrana plasmatica (proprietà e funzioni) Apparati membranosi Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, Apparato di Golgi,lisosomi e perossisomi, mitocondri, cloroplasto Compartimento nucleare, citoscheletro Rapporti fra cellule e fra cellule ed ambiente Endocitosi transcitosi, esocitosi extracellulare Recettori e trasduzione del segnale Organizzazione del genoma virale, procariotico ed eucariotico e genoma mitocondriale Informazione genica e sua espressione Replicazione del DNA, telomerasi, RNA, funzione I geni: struttura, operoni batterici ed unità di trascrizione eucariotiche Trascrizione e maturazione degli RNA Codice genetico e sue proprietà Apparato di traduzione: Ribosomi e meccanismi di traduzione del messaggio genetico Regolazione dell'espressione genica Riproduzione cellulare e differenziamento Ciclo cellulare e suo controllo genico Mitosi e Meiosi Riproduzione degli organismi viventi DifferenziamentoRiproduzione cellulare e differenziamento Ciclo cellulare e suo controllo genico Mitosi e Meiosi Riproduzione degli organismi viventi Differenziamento Clonazione Ereditarietà negli eucarioti Rapporto molecolare fra genotipo e fenotipo Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività. Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi. Significato degli esperimenti di Mendel Cariotipo normale. Lyonizzazione del cromosoma X. Determinazione cromosomica del sesso. Test-cross ed eredità di geni localizzati su cromosomi diversi, sugli autosomi e sul cromosoma X. Mendelismo ed esempi di ereditarietà monofattoriale Ricombinazione di geni associati allo stesso cromosoma e mappe geniche. Marcatori, Unità Morgan Interazioni fra alleli Interazione fra geni. Ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa. Epistasi,penetranza ed espressività. Caratteri con effetti soglia ed ereditabilità. Epistasi nelluomo: Hardy e Weinberg Analisi molecolare del genoma, strumenti dellingegneria genetica. Clonazione genica Analisi del genoma: Marcatori molecolari, mappa fisica dei cromosomi umani, sequenziamento diretto, Progetto genoma Mutazioni ed analisi molecolare di loci umani Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frame-shift, mutazioni neutre e silenti. Crossing over ineguale, delezioni e duplicazioni geniche. Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto fenotipico. Meccanismo cellulare e logica genetica della ricombinazione, riparazione e conversione genica Mutazioni somatiche e mosaicismo. Esempi di mutazioni autosomiche recessive, autosomiche dominantiEsempi di mutazioni X linked recessive e dominanti: Esempi di amplificazione di triplette e anticipazione genica Processi evolutivi nella specie umana Variazioni della frequenza degli alleli, dei genotipi e dei fenotipi responsabili di malattie ereditarie nelle popolazioni umane. Fitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato e vantaggio delleterozigote