Obiettivi Formativi

Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze di base della struttura e funzione delle cellule, dei processi biologico-molecolari deputati al mantenimento e alla decodificazione dell’informazione genetica e ai meccanismi correlati alla riproduzione delle cellule e degli esseri viventi. Un secondo obiettivo del Corso sarà quello di fare acquisire allo studente le conoscenze di base di chimica con approfondimento sulle strutture chimiche delle molecole biologiche principali. Studio del metabolismo con particolare attenzione al tessuto nervoso e muscolare. Infine vi sarà un approfondimento del le conoscenze nell’ambito delle malattie genetiche, con particolare riferimento alle modalità di trasmissione delle malattie mendeliane, alle malattie cromosomiche, multifattoriali e ambientali. Inoltre, verrà affrontata la genetica delle malattie mitocondriali.

Metodi didattici

L’attività didattica si svolge in aula, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Prerequisiti

Conoscenza scolastica dei più elementari concetti di chimica, biologia e genetica.

Verifiche dell'apprendimento

Esame Orale: La valutazione della preparazione finale terrà conto dell’impegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti.

Programma del Corso

PROGRAMMA DI BIOLOGIA -L’acqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dell’organizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente: -La matrice extraccllulare e adesione cellulare -Le giunzioni cellulari -Microtubuli, Microfilamenti e Filamenti intermedi -Ciglio e Flagello: Microvillo -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso L’apparato di Golgi -I lisosomi e i perossisomi -I mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico -Il cariotipo umano normale L’informazione genetica e la sua espressione: Repiicazione del DNA -Caratteristiche e decifrazione del codice genetico Trascrizione e processamentò degli RNA -Apparato di traduzione e meccanismi di traduzione del messaggio genetico I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi PROGRAMMA DI BIOCHIMICA I bioelementi. Composti organici di interesse biologico: glucidi, lipidi, aminoacidi, proteine e nucleotidi. Rapporti struttura-funzione nelle biomolecole. Emoglobina. Mioglobina. Rodopsina. Citocromi. Enzimi. Vitamine e Coenzimi. Generalità sul metabolismo. Principi di bioenergetica. Meccanismi di sintesi dell’ATP. Ciclo di Krebs. Metabolismo dei glucidi e sua regolazione: Glicolisi. Importanza fisiologica della glicolisi anaerobica. Cenni su gluconeogenesi, glicogenosintesi e glicogenolisi, via dei pentoso fosfati. Metabolismo dei lipidi e sua regolazione: sintesi e ossidazione degli acidi grassi. Corpi chetonici. Colesterolo. Metabolismo degli aminoacidi e di altri composti azotati: trasporto e utilizzazione degli aminoacidi. Metabolismo dell’ammoniaca. PROGRAMMA DI GENETICA 1. Definizione dei concetti di malformazione, deformazione, displasia, necrosi focale, sequenza e sindrome. 2. Classificazione delle malattie genetiche. 3. Leggi di Mendel. 4. Malattie monogeniche autosomiche dominanti: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Acondroplasia, Sindrome di Marfan e Neurofibromatosi. 5. Malattie monogeniche autosomiche recessive: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Fibrosi cistica, Beta e alfa-talassemia, Fenilchetonuria, Anemia Falciforme. 6. Malattie X-linked: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Sindrome di Duchenne, Emofilia, Sindrome dell’X-fragile, Favismo. 7. Cariotipo. Struttura e nomenclatura dei cromosomi. Principali modalità di esecuzione del cariotipo. 8. Classificazione delle aberrazioni cromosomiche. 9. Principali sindromi da aberrazione cromosomica: Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21. Sindrome del cri-du-chat. Sindrome di Wolf. Sindrome di Turner e di Klinefelter. 10. Malattie multifattoriali. 11. Diagnosi prenatale: Tecniche non-invasive ed invasive.