Programma del Corso
Virus
Cellula procariotica, eucariotica
Membrana plasmatica (proprietà e funzioni)
Apparati membranosi
Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, Apparato di Golgi,lisosomi e perossisomi, mitocondri, cloroplasto
Compartimento nucleare, citoscheletro
Rapporti fra cellule e fra cellule ed ambiente
Endocitosi transcitosi, esocitosi extracellulare
Recettori e trasduzione del segnale
Organizzazione del genoma virale, procariotico ed eucariotico e genoma mitocondriale
Informazione genica e sua espressione
Replicazione del DNA, telomerasi, RNA, funzione
I geni: struttura, operoni batterici ed unità di trascrizione eucariotiche
Trascrizione e maturazione degli RNA
Codice genetico e sue proprietà
Apparato di traduzione: Ribosomi e meccanismi di traduzione del messaggio genetico
Regolazione dell'espressione genica
Riproduzione cellulare e differenziamento
Ciclo cellulare e suo controllo genico
Mitosi e Meiosi
Riproduzione degli organismi viventi
Differenziamento
Clonazione
Ereditarietà negli eucarioti
Rapporto molecolare fra genotipo e fenotipo
Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi
Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività.
Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi.
Significato degli esperimenti di Mendel
Cariotipo normale. Lyonizzazione del cromosoma X. Determinazione cromosomica del sesso.
Test-cross ed eredità di geni localizzati su cromosomi diversi, sugli autosomi e sul cromosoma X.
Mendelismo ed esempi di ereditarietà monofattoriale Ricombinazione di geni associati allo stesso cromosoma e mappe geniche.
Marcatori, Unità Morgan
Interazioni fra alleli
Interazione fra geni. Ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa. Epistasi,penetranza ed espressività. Caratteri con effetti soglia ed ereditabilità. Epistasi nell’uomo: Hardy e Weinberg
Analisi molecolare del genoma, strumenti dell’ingegneria genetica.
Clonazione genica
Analisi del genoma: Marcatori molecolari, mappa fisica dei cromosomi umani, sequenziamento diretto, “Progetto genoma”
Mutazioni ed analisi molecolare di loci umani
Mutazioni geniche puntiformi, sostituzioni, frame-shift, mutazioni neutre e silenti. Crossing over ineguale, delezioni e duplicazioni geniche.
Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto fenotipico.
Meccanismo cellulare e logica genetica della ricombinazione, riparazione e conversione genica Mutazioni somatiche e mosaicismo.
Esempi di mutazioni autosomiche recessive, autosomiche dominantiEsempi di mutazioni X linked recessive e dominanti:
Esempi di amplificazione di triplette e anticipazione genica
Processi evolutivi nella specie umana
Variazioni della frequenza degli alleli, dei genotipi e dei fenotipi responsabili di malattie ereditarie nelle popolazioni umane.
Fitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato e vantaggio dell’eterozigote
Course Syllabus
Virus. Procariotic and eukaryotic cell,prione
Plasma membrane (properties and functions)
Membrane devices
Smooth and wrinkled endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes and peroxisomes, mitochondria, chloroplast
Nuclear compartment, cytoskeleton
Relationships between cells and between cells and the environment
Transcytosis endocytosis, extracellular exocytosis
Receptors and signal transduction
Organization of the viral, procariotic and eukaryotic genome and mitochondrial genome
Gene information and expression
DNA replication, telomerase, RNA, function
The genes: structure, bacterial operons and eukaryotic transcript units
Transcription and maturation of RNAs
Genetic code and its properties
Translation apparatus: Ribosomes and translation mechanisms of the genetic message
Adjusting gene expression
Mobile reproduction and differentiation
Cell cycle and its genetic control
Mitosi e Meiosi
Reproduction of living organisms
Differentiation
Cloning
Inheritance in eukaryotes
Molecular relationship between genotype and phenotype
Diploidy and sexuality. Homologous, allelic and locious chromosomes, homozygous and heterozygous
Alleli wild-type, mutated and multiple, dominance and recessivity.
Chromosomal mechanics and genetic significance of meiosis.
Meaning of Mendel's Experiments
Normal cariotype. X-ray Lyonization. Chromosomal Determination of Sex.
Test-cross and inheritance of genes located on different chromosomes, autosomes, and X chromosome.
Mendelism and examples of monofactorial inheritance Recombination of genes associated with the same chromosome and gene maps.
Markers, Morgan Units
Interactions between alleles
Interaction between genes. Multifactorial inequality and quantitative genetics. Epistasis, penetration and expressiveness. Characters with threshold effects and inheritance. Epistases in Man: Hardy and Weinberg
Molecular genome analysis, genetic engineering tools.
Gene cloning
Genome Analysis: Molecular Markers, Physical Map of Human Chromosomes, Direct Sequencing, "Genome Project"
Molecular mutations and molecular analysis of human loci
Point-like gene mutations, substitutions, frame-shift, neutral and silent mutations. Crossing over unequal, genetic deletions and duplications.
Chromosomal and genomic mutations and their phenotypic effect.
Cellular mechanism and genetic logic of recombination, repair and gene conversion Somatic mutations and mosaicism.
Examples of autosomal recessive, dominant autosomal mutationsExamples of recessive and dominant X linked mutations:
Examples of triple amplification and gene anticipation
Evolutionary processes in the human species
Variations in the frequency of alleles, genotypes and phenotypes responsible for hereditary diseases in human populations.
Reproductive health, balanced polymorphism and the advantage of heterozygote