Obiettivi Formativi

conoscenza della Conoscere gli elementi fondamentali della Genetica Medica, dell’ereditarietà, delle malattie genetiche e Test genetici

Learning Goals

Knowledge of the basics of Medical Genetics, of inheritance, of Genetics Diseases and genetic tests

Metodi didattici

L’attività didattica si svolge in aula e verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ausilio di diapositive

Teaching Methods

The didactic activity takes place in the classroom, focuses on frontal lectures with students on the topics discussed and with the help of slides

Prerequisiti

conoscenze di biologia, biochimica e genetica umana

Prerequisites

knowledge of biology, biochemistry, human genetics

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata con esame finale orale che accerti la preparazione del candidato.

Assessment

Verification of learning will be carried out with an oral final exam that attests to the candidate's preparation.

Programma del Corso

1. Basi della Genetica medica: albero genealogico, ereditarietà, classificazione delle malattie genetiche. 2. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. 3. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. 4. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. 5. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. 6. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. 7. Malattie da mutazioni dinamiche: meccanismo ed esempi di patologie. 8. Malattie da difetto di imprinting: meccanismo ed esempi di patologie. 9. Le mutazioni ed i sistemi di riparo del DNA. 10. I tumori: meccanismi oncogenetici. 11. Sindromi con rischio tumorale. 12. Evoluzione della genetica: dal genoma, al trascrittoma, al proteoma… 13. Farmacogenetica e Farmacogenomica. 14. Genetica molecolare: Test genetici e tecniche di biologia molecolare. 15. Consulenza genetica e malformazioni. 16. Cenni di Diagnosi prenatale. 17. Malattie rare: registri e farmaci orfani.

Course Syllabus

Classification of genetic diseases, transmission patterns; Dominant autosomal diseases; Autosomal recessive diseases; Chromosomal diseases; Multifactorial diseases; X-linked and mitochondrial diseases; Genetic counseling and prenatal diagnosis; genetic tests; cytogenetics; molecolar biology; pharmagenetics