Obiettivi Formativi

Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze di base della struttura e funzione delle cellule, dei processi biologico-molecolari deputati al mantenimento e alla decodificazione dell’informazione genetica e ai meccanismi correlati alla riproduzione delle cellule e degli esseri viventi. Un secondo obiettivo del Corso sarà quello di fare acquisire allo studente le conoscenze di base di chimica con approfondimento sulle strutture chimiche delle molecole biologiche principali. Studio del metabolismo con particolare attenzione al tessuto nervoso e muscolare. Infine vi sarà un approfondimento del le conoscenze nell’ambito delle malattie genetiche, con particolare riferimento alle modalità di trasmissione delle malattie mendeliane, alle malattie cromosomiche, multifattoriali e ambientali. Inoltre, verrà affrontata la genetica delle malattie mitocondriali. Un approfondimento particolare spetterà alla diagnostica di laboratorio delle principali malattie genetiche e alla diagnosi prenatale.

Learning Goals

Knowledge of the basics of Medical Genetics, of inheritance, of Genetics Diseases

Metodi didattici

L’attività didattica si svolge in aula, verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ ausilio di diapositive e filmati esplicativi.

Teaching Methods

L’attività didattica si svolge in aula e verte su lezioni frontali con dibattito con gli studenti sulle tematiche trattate e con l’ausilio di diapositive The didactic activity takes place in the classroom, focuses on frontal lectures with students on the topics discussed and with the help of slides

Prerequisiti

Conoscenze dei principi di base di chimica e biologia a livello scolastico.

Prerequisites

*knowledge of biology, biochemistry, human genetics

Verifiche dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata in almeno tre sessioni annue, ciascuna formata da due appelli, con esame finale orale che accerti la preparazione del candidato. La valutazione della preparazione finale terrà conto dell’impegno dimostrato durante il corso delle lezioni, del grado di preparazione raggiunto, della proprietà di linguaggio in relazione agli argomenti trattati e delle capacità espositive. Verrà valutata insufficiente una preparazione con lacune grossolane in uno o più argomenti trattati; la sufficienza prevede la conoscenza non frammentaria degli argomenti.

Assessment

Verification of learning will be carried out with an oral final exam that attests to the candidate's preparation.

Programma del Corso

PROGRAMMA DI BIOLOGIA -L’acqua e il suo ruolo fondamentale nelle cellule I livelli dell’organizzazione biologica: -Le cellule procariotiche ed eucariotiche -I virus Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente: -La matrice extraccllulare e adesione cellulare -Le giunzioni cellulari -Microtubuli, Microfilamenti e Filamenti intermedi -Ciglio e Flagello: Microvillo -Reticolo endoplasmatico liscio e rugoso L’apparato di Golgi -I lisosomi e i perossisomi -I mitocondri Nucleo e nucleolo -La cromatina e la struttura del cromosoma eucariotico -Il cariotipo umano normale L’informazione genetica e la sua espressione: Repiicazione del DNA -Caratteristiche e decifrazione del codice genetico Trascrizione e processamentò degli RNA -Apparato di traduzione e meccanismi di traduzione del messaggio genetico I processi della riproduzione: Ciclo cellulare -La divisione cellulare: mitosi e meiosi PROGRAMMA DI GENETICA MEDICA 1.Definizione dei concetti di malformazione, deformazione, displasia, necrosi focale, sequenza e sindrome. 2.Classificazione delle malattie genetiche. 3.Leggi di Mendel. 4.Malattie monogeniche autosomiche dominanti: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Acondroplasia, Sindrome di Marfan e Neurofibromatosi. 5.Malattie monogeniche autosomiche recessive: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Fibrosi cistica, Beta e alfa-talassemia, Fenilchetonuria, Anemia Falciforme. 6.Malattie X-linked: modalità di trasmissione e principali caratteristiche. Sindrome di Duchenne, Emofilia, Sindrome dell’X-fragile, Favismo. 7.Cariotipo. Struttura e nomenclatura dei cromosomi. Principali modalità di esecuzione del cariotipo. 8.Classificazione delle aberrazioni cromosomiche. 9.Principali sindromi da aberrazione cromosomica: Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21. Sindrome del cri-du-chat. Sindrome di Wolf. Sindrome di Turner e di Klinefelter. 10.Malattie multifattoriali. 11.Diagnosi prenatale: Tecniche non-invasive ed invasive. BIOCHIMICA: Introduzione alla biochimica. - Aminoacidi e proteine. Peptidi e proteine. Analisi della struttura delle proteine. - Proteine catalitiche: gli enzimi. Reazioni enzimatiche. Cinetica ed Inibizione enzimatica. Regolazione dell’attività enzimatica. - Micronutrienti: vitamine e minerali. Microelementi. - Glicolisi, glicogenosintesi, glicogenolisi, gluconeogenesi. - Il ciclo degli acidi tricarbossilici. Produzione di energia nel ciclo di Krebs. Biosintesi associate al ciclo di Krebs. La piruvato carbossilasi. - Metabolismo ossidativo dei lipidi. Ossidazione degli acidi grassi. Chetogenesi nel fegato. - Biosintesi e deposito degli acidi grassi nel fegato e nel tessuto adiposo. Sintesi degli acidi grassi. Acidi grassi essenziali. Sintesi dei triacilgliceroli. Regolazione del deposito dei grassi nell’organismo. - Colesterolo e steroidi. Biosintesi del colesterolo. Acidi biliari. Ormoni steroidei. Vitamina D3. - Lipidi e lipoproteine. Struttura e funzione. Recettori delle lipoproteine. Misura delle lipoproteine. Metabolismo delle lipoproteine. Dislipidemie. Aterogenesi. - Acido deossiribonucleico (DNA) e acido ribonucleico (RNA). Struttura del DNA e ciclo cellulare. Anatomia molecolare dell’RNA. RNA polimerasi. Processo della trascrizione. Modifiche post-trascrizionali. - La sintesi proteica. Codice genetico. Il sistema della sintesi proteica. Il processo della sintesi proteica. Targeting delle proteine e modifiche post-trasduzionali. - Ormoni. L’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide. L’asse ipotalamo-ipofisi-corteccia surrenale. L’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi. L’asse dell’ormone della crescita (GH). L’asse della prolattina. - Recettori di membrana. Recettori per ormoni. I secondi messaggeri.

Course Syllabus

Medical Genetics: Classification of genetic diseases, transmission patterns; Dominant autosomal diseases; Autosomal recessive diseases; Chromosomal diseases; Multifactorial diseases; X-linked and mitochondrial diseases; Genetic counseling and prenatal diagnosis;