Obiettivi Formativi

Conoscenza degli aspetti biomolecolari diagnostici e terapeutici delle malattie neurologiche e neuro-muscolari. Conoscenza delle più frequenti malattie neurogenetiche. Conoscenza delle metodiche di laboratorio necessarie per la diagnostica molecolare di queste malattie.

Learning Goals

to acquire the knowledge , skills and behaviors necessary : 1 ) to know the most common neurogenetic diseases ; 2 ) to perform the laboratory methods necessary for the molecular diagnosis of these diseases ; 3 ) to intervene with high skills in management processes in complex biotechnological approaches .

Metodi didattici

Lezioni frontali : l'insegnamento viene svolto con l’impiego di diapositive e video a supporto del testo consigliato utilizzando un metodo didattico interattivo che evidenzia se le informazioni sono state recepite e comprese. Attività di laboratorio : esecuzione di esperimenti in laboratorio.

Teaching Methods

Discussion of the topics of the program through power point presentations . Deepening by the distribution of scientific articles or reviews of particular relevance especially with respect to topics covered in the little common textbooks Lab activity : experiments in laboratory

Prerequisiti

- Conoscenza delle principali basi neuropatologiche delle malattie del SNC - Conoscenza dei principali meccanismi patogenetici nell'ambito delle malattie del nervo periferico, del muscolo e della giunzione neuromuscolare - Conoscenza delle metodiche di diagnostica molecolare - Conoscenza dei principi di genetica medica.

Prerequisites

-Knowledge Of the main neuropathological basis of CNS disease - Knowledge of the main pathogenetic mechanisms in the field of diseases of the peripheral nerve , muscle and neuromuscular junction - Knowledge of methods of molecular diagnostics - Knowledge of the principles of medical genetics

Verifiche dell'apprendimento

Verifiche in itinere prive di finalità valutative. Verifica finale mediante un esame di profitto orale riguardante i contenuti dell’insegnamento. La valutazione riguarda l’apprendimento e, quindi, la profondità delle conoscenze, con la tipologia (mnemonica-interpretativa-decisionale) di competenza ed il livello di abilità (teorico, teorico-pratico, pratico automatico/autonomo) raggiunto.

Assessment

questionnaires on the topics covered during the course

Programma del Corso

- Approccio molecolare al paziente con malattia neuromuscolare. - Distrofie muscolari. - Miopatie congenite. - Miopatie metaboliche. - Malattie mitocondriali: genetica mitocondriale e principali metodiche di diagnostica molecolare. - Atassie e Paraparesi spastiche: algoritmi diagnostici per orientare la diagnostica molecolare. - Malattie neurodegenerative: forme monogeniche, fattori genetici predisponenti (Parkinson familiare, Demenze genetiche, Malattie da prioni). - Corea di Huntington e malattie da espansione di triplette. - Neuropatie genetiche. - Ictus familiare, CADASIL, M. di Fabry. - Cenni di terapia molecolare nelle distrofie muscolari. - Nuove metodiche di diagnostica molecolare per l’identificazione di nuovi geni malattia nell’ambito delle malattie neurologiche. - Genomica funzionale applicata.

Course Syllabus

-Molecular approach to patient with neuromuscular disease -Muscular dystrophies -Congenital Myopathies -Metabolic Myopathies -Mitochondrial genetics and the main methods of molecular diagnostics -Hereditary ataxias and Spastic Paraplegia : diagnostic algorithms to guide the molecular diagnostics -Neurodegenerative monogenic diseases(familial Parkinson , dementia, genetic prion diseases ) - Huntington Disease and trinucleotide repeat disorder -Hereditary Neuropathies -Genetic Stroke, CADASIL , M. Fabry - Molecular therapy in muscular dystrophies -New Methods of molecular diagnostics for the identification of new disease genes in the context of neurological diseases