Obiettivi Formativi

Modulo di Biologia Molecolare. Il modulo didattico di Biologia Molecolare è finalizzato a fornire agli Studenti una preparazione approfondita, sia di base che specialistica, nell’ambito della struttura chimico-fisica e del metabolismo degli acidi nucleici, unitamente alla regolazione dei relativi meccanismi di reazione. Il principale obiettivo formativo è rappresentato da uno studio approfondito della struttura chimica del DNA e della sua componente funzionale, il gene, le sue modalità di replicazione, riparazione, trascrizione e traduzione secondo i più dettagliati e recenti modelli molecolari proposti dalla specifica letteratura del settore. Le attività di laboratorio hanno come obiettivo principale l'acquizione di una soggettiva esperienza in laboratorio e dalla conseguente responsabilizzazione. Modulo di Biochimica e Biologia Molecolare Clinica. Lo studente deve: conoscere e fare propria l’applicazione delle principali metodiche di biochimica clinica e biologia molecolare clinica, utili alla determinazione dei marcatori correlati ad alcuni stati patologici;conoscere i marcatori biochimici e molecolari dei processi fisiopatologici più importanti; comprendere il carattere predittivo, oltre che diagnostico, delle analisi del laboratorio di biochimica clinica e biologia molecolare clinica; essere consapevole della potenzialità e dei limiti dell’informazione fornita dagli esami di laboratorio.

Learning Goals

The Molecular Biology module is designed to provide Students with a thorough grounding, both basic and specialized in the field of chemical-physical structure and of the metabolism of nucleic acids, together with the reaction mechanism regulations. The main learning objective is represented by a detailed study of the chemical structure of DNA and its functional component, the gene, its mode of replication, repair, transcription and translation according to the most detailed and recent molecular models proposed by the specific literature in the field. The laboratory activities have as their main objective the Acquisitions of a subjective experience in the laboratory and the resulting empowerment. Biochemistry and Clinical Molecular Biology module. The student must: to learn about the application of the main methods of clinical biochemistry and clinical molecular biology; to know the biochemical and molecular markers of pathophysiological processes most important; to being aware of the potential and the limitations of the information provided by laboratory assays.

Metodi didattici

Lezioni in aula con proiezioni di slides e animazioni. Lezioni pratiche in laboratorio a piccoli gruppi

Teaching Methods

Lectures with slides and animations projections. Practical lessons in the laboratory in small groups

Prerequisiti

Prima di affrontare lo studio del Corso Integrato di Biologia Molecolare è indispensabile che lo studente abbia acquisito dettagliate nozioni di Chimica Generale e Organica e di Chimica Analitica.

Prerequisites

Before dealing with the study of the Integrated Course of Molecular Biology, it is essential that the student has acquired detailed knowledge of General and Organic Chemistry and Analytical Chemistry.

Verifiche dell'apprendimento

Biologia Molecolare: Esame Orale Biologia Molecolare Clinica: Modalità di verifica dell'apprendimento: esercitazioni scritte in aula, senza rilevanza ai fini della valutazione finale; esame orale finale.

Assessment

Oral examination

Programma del Corso

Programma di Biologia Molecolare: Cenni sulle macromolecole biologiche e relativi legami chimici. Gli acidi nucleici. - Concetti generali - Struttura del DNA - Struttura del RNA - Conformazione e topologia del DNA - Melting e riassociazione - Proteine associate al DNA Organizzazione del genoma procariote ed eucariote. - Struttura del nucleoide - Struttura della cromatina e sua dinamica Struttura del gene. - Struttura dei geni nei procarioti - Struttura dei geni negli eucarioti - Il flusso dell’informazione biologica Perpetuazione dell’informazione molecolare. - Replicazione del DNA nei procarioti - Replicazione del DNA negli eucarioti - Regolazione della replicazione: le origini di replicazione in E. Coli e le sequenze ARS nel lievito - Telomeri e telomerasi Riparazione e sua regolazione. - Meccanismi di correzione degli errori di appaiamento - Meccanismi di riparazione diretta - Meccanismi di riparazione indiretta - Meccanismi di translesione Cenni sui meccanismi di ricombinazione e di trasposizione. Il trasferimento dell’informazione molecolare e sua regolazione. - RNA nei procarioti e negli eucarioti - La trascrizione nei procarioti - La trascrizione negli eucarioti - Maturazione del mRNA - Splicing, splicing alternativo ed RNA-editing - Controllo dell’espressione genica nei procarioti e negli eucarioti - Fattori di trascrizione costitutivi ed inducibili - Struttura dei domini proteici leganti il DNA La traduzione dell’informazione molecolare e sua regolazione. - Il codice genetico - tRNA ed aminoacil-tRNA-sintetasi - I ribosomi - Meccanismi di traduzione nei procarioti - Meccanismi di traduzione negli eucarioti - Controllo della traduzione - Cenni sull'RNA intereferenz a - Cenni Cenni sui sistemi di sorveglianza del mRNA Cenni sul traffico e la comunicazione cellulare mediata da esosomi. - Tecniche di base del laboratorio di Biologia Molecolare. PROGRAMMA DI BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA La diagnostica biochimica e molecolare: prelievo, trattamento e conservazione dei materiali biologici; variabilità analitica; variabilità biologica e valori di riferimento; uso diagnostico dei marcatori biochimici e molecolari; tipologia di analisi; requisiti dell'attività diagnostica in laboratorio; counseling e consenso informato. Polimorfismi genici: tipologie di alterazioni genetiche, polimorfismi genici associati a patologie. Tecniche di diagnostica biochimica e molecolare: HPLC, ELISA, analisi colorimetriche e fluorimetriche, estrazione del DNA genomico, elettroforesi del DNA, quantificazione del DNA, amplificazione del DNA via PCR. Diagnostica delle alterazioni del metabolismo glucidico: marcatori biochimici e molecolari del diabete. Diagnostica delle alterazioni del metabolismo lipidico: marcatori biochimici e molecolari delle iperlipidemie. Marcatori biochimici e molecolari delle patologie cardiovascolari. Diagnostica delle alterazioni epatiche: protidogramma, marcatori biochimici di ittero. Marcatori biochimici e molecolari delle alterazioni del metabolismo del ferro. Marcatori biochimici delle alterazioni dell'equilibrio acido-base. Marcatori biochimici e molecolari delle alterazioni del metabolismo di calcio e fosforo, con focus sull'osteopororosi. Marcatori biochimici di disfunzione renale.

Course Syllabus

Molecular Biology program : Outline of biological macromolecules and their chemical bonds. The nucleic acids . - General Concepts - Structure of DNA - Structure of RNA - Conformation and DNA topology - Melting and reassociation - Proteins associated with DNA Prokaryotic and eukaryotic genome organization . - Structure of the nucleoid - Chromatin structure and its dynamics Structure of the gene. - Structure of the genes in prokaryotes - Structure of the genes in eukaryotes - The flow of biological information Perpetuation molecular information . - DNA replication in prokaryotes - DNA replication in eukaryotes - Regulation of replication : the replication origin in E. Coli and ARS sequences in yeast - Telomeres and Telomerase Repair and its regulation. - Mechanisms for mismatches correction - Mechanisms of direct repair - Mechanisms of repair indirect - Mechanisms of translesion The molecular information transfer and its regulation. - RNA in prokaryotes and eukaryotes - Transcription in prokaryotes - Transcription in eukaryotes - Maturation of mRNA - Splicing , alternative splicing and RNA - editing - Control of gene expression in prokaryotes and eukaryotes - Constitutive and inducible transcription factors - Structure of the DNA-binding protein domains Translation molecular information and its regulation. - The Genetic Code - TRNA and aminoacyl -tRNA synthetase - Ribosomes - Mechanisms of translation in prokaryotes - Mechanisms of translation in eukaryotes - Control of translation - Brief description of RNA intereference - Brief Outline of mRNA surveillance systems - Cell communications exosomes mediated. - Basic techniques of Molecular Biology Laboratory. PROGRAMME OF CLINICAL BIOCHEMISTRY AND CLINICAL MOLECULAR BIOLOGY Biochemical and Molecular Diagnostics: sampling, treatment and storage of biological samples; analytical variability; biological variability and reference values; diagnostic use of biochemical and molecular markers; type of analyses; requirements of diagnostic activities in laboratories; counseling and informed consent. Gene polymorphisms: type of gene alterations, disease-related gene polymorphisms. Biochemical and molecular diagnostic techniques: HPLC, ELISA, colorimetric and fluorimetric analyses, genomic DNA extraction, DNA electrophoresis, DNA quantification, DNA amplification via PCR. Diagnostics of carbohydrate metabolism alterations: biochemical and molecular markers of diabetes. Diagnostics of lipid metabolism alterations: biochemical and molecular markers of hyperlipidemias. Biochemical and molecular markers of cardiovascular diseases. Diagnostics of liver alterations: protein electrophoresis, biochemical markers of jaundice. Biochemical and molecular markers of iron metabolism alterations. Biochemical and molecular markers of acid-base equilibrium alterations. Biochemical and molecular markers of calcium and phosporus metabolism alterations, with focus on osteoporosis. Biochemical markers of renal dysfunction.