Offerta Didattica
FARMACIA
GENETICA MEDICA E MOLECOLARE
Classe di corso: LM-13 - Farmacia e farmacia industriale
AA: 2015/2016
Sedi: MESSINA
SSD | TAF | tipologia | frequenza | moduli |
---|---|---|---|---|
MED/03 | Affine/Integrativa | Obbligatoria | Obbligatoria | No |
CFU | CFU LEZ | CFU LAB | CFU ESE | ORE | ORE LEZ | ORE LAB | ORE ESE |
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6 | 6 | 0 | 0 | 48 | 48 | 0 | 0 |
LegendaCFU: n. crediti dell’insegnamento CFU LEZ: n. cfu di lezione in aula CFU LAB: n. cfu di laboratorio CFU ESE: n. cfu di esercitazione FREQUENZA:Libera/Obbligatoria MODULI:SI - L'insegnamento prevede la suddivisione in moduli, NO - non sono previsti moduli ORE: n. ore programmate ORE LEZ: n. ore programmate di lezione in aula ORE LAB: n. ore programmate di laboratorio ORE ESE: n. ore programmate di esercitazione SSD:sigla del settore scientifico disciplinare dell’insegnamento TAF:sigla della tipologia di attività formativa TIPOLOGIA:LEZ - lezioni frontali, ESE - esercitazioni, LAB - laboratorio
Obiettivi Formativi
Conoscenze di base della genetica umana, molecolare e medica, propedeutiche alla farmacogenetica ed alla farmacogenomicaLearning Goals
Basic knowledge of the medical and molecular human genetics introductory to pharmacogenetics and pharmacogenomicsMetodi didattici
Lezioni frontali con l’ausilio di audiovisivi (presentazioni in PowerPoint). Simulazioni di consulenze genetiche in aula.Teaching Methods
.Prerequisiti
Biochimica e Biochimica ApplicataPrerequisites
Biochemistry and applied biochemistryVerifiche dell'apprendimento
.Assessment
.Programma del Corso
Cellula ed organuli cellulari; Divisione cellulare: mitosi e meiosi; Replicazione e trascrizione del DNA; Codice genetico e sintesi proteica; Mutazioni, varianti rare e polimorfismi; Studio degli alberi genealogici e loro rappresentazione; Trasmissione dei caratteri monofattoriali; Leggi di Mendel; Trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata ai cromosomi sessuali (X ed Y); Penetranza, espressione variabile, anticipazione, fitness, mosaicismo, fenocopia, imprinting, Mutazioni de novo; mutazioni dinamiche; Eterogeneità genetica ed allelica; DNA mitocondriale ed eredità materna; Cariotipo e classificazione dei cromosomi; Esempi di patologie autosomiche dominanti, recessive, malattie legate ai cromosomi sessuali, malattie mitocondriali; Oncogenetica, tumori eredo-familiari: geni BRCA1-BRCA2-MSH- Aberrazioni cromosomiche di numero e di struttura; Esempi di patologie cromosomiche; Eredità multifattoriale, caratteri quantitativi, effetto soglia; malattie multifattoriali, Farmacogenetica e farmacogenomica: teoria, applicazioni pratiche ed implicazioni; Concetti di linkage, linkage disequilibrium ed effetto fondatore; strategie per l’identificazione di geni malattia; Classificazione dei test genetici e loro applicazioni; Consulenza genetica; Diagnosi prenatale, Estrazione e tecniche di amplificazione degli acidi nucleici Tecniche di genotipizzazione di mutazioni e polimorfismi; Tecniche di reverse dot-blot DHPLC Tecniche di sequenziamento classico e di nuova generazione del DNA; Tecniche di citogenetica molecolare: FISH, CGH-array Applicazioni della tecnologia macro e microarray.Course Syllabus
.Testi di riferimento: 1) Genetica umana. Concetti e applicazioni
Ricki Lewis-Piccin-Nuova Libraria
2)Genetica Medica essenziale
B. Dallapiccola e G. Novelli- Il Minotauro Editore
3)Genetica e biologia molecolare
Fantoni A., Bozzaro S., Del Sal G.
Piccin-Nuova Libraria
Esami: Elenco degli appelli
Elenco delle unità didattiche costituenti l'insegnamento
GENETICA MEDICA E MOLECOLARE
Docente: MARIA AMORINI
Orario di Ricevimento - MARIA AMORINI
Giorno | Ora inizio | Ora fine | Luogo |
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Mercoledì | 16:00 | 17:00 | Dipartimento Scienze del Farmaco e Prodotti della salute, Polo Universitario Viale SS. Annunziata SNC, 98168-Messina |
Note: