Offerta Didattica

 

FARMACIA

GENETICA MEDICA E MOLECOLARE

Classe di corso: LM-13 - Farmacia e farmacia industriale
AA: 2015/2016
Sedi: MESSINA
SSDTAFtipologiafrequenzamoduli
MED/03Affine/IntegrativaObbligatoriaObbligatoriaNo
CFUCFU LEZCFU LABCFU ESEOREORE LEZORE LABORE ESE
6600484800
Legenda
CFU: n. crediti dell’insegnamento
CFU LEZ: n. cfu di lezione in aula
CFU LAB: n. cfu di laboratorio
CFU ESE: n. cfu di esercitazione
FREQUENZA:Libera/Obbligatoria
MODULI:SI - L'insegnamento prevede la suddivisione in moduli, NO - non sono previsti moduli
ORE: n. ore programmate
ORE LEZ: n. ore programmate di lezione in aula
ORE LAB: n. ore programmate di laboratorio
ORE ESE: n. ore programmate di esercitazione
SSD:sigla del settore scientifico disciplinare dell’insegnamento
TAF:sigla della tipologia di attività formativa
TIPOLOGIA:LEZ - lezioni frontali, ESE - esercitazioni, LAB - laboratorio

Obiettivi Formativi

Conoscenze di base della genetica umana, molecolare e medica, propedeutiche alla farmacogenetica ed alla farmacogenomica

Learning Goals

Basic knowledge of the medical and molecular human genetics introductory to pharmacogenetics and pharmacogenomics

Metodi didattici

Lezioni frontali con l’ausilio di audiovisivi (presentazioni in PowerPoint). Simulazioni di consulenze genetiche in aula.

Teaching Methods

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Prerequisiti

Biochimica e Biochimica Applicata

Prerequisites

Biochemistry and applied biochemistry

Verifiche dell'apprendimento

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Assessment

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Programma del Corso

Cellula ed organuli cellulari; Divisione cellulare: mitosi e meiosi; Replicazione e trascrizione del DNA; Codice genetico e sintesi proteica; Mutazioni, varianti rare e polimorfismi; Studio degli alberi genealogici e loro rappresentazione; Trasmissione dei caratteri monofattoriali; Leggi di Mendel; Trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata ai cromosomi sessuali (X ed Y); Penetranza, espressione variabile, anticipazione, fitness, mosaicismo, fenocopia, imprinting, Mutazioni de novo; mutazioni dinamiche; Eterogeneità genetica ed allelica; DNA mitocondriale ed eredità materna; Cariotipo e classificazione dei cromosomi; Esempi di patologie autosomiche dominanti, recessive, malattie legate ai cromosomi sessuali, malattie mitocondriali; Oncogenetica, tumori eredo-familiari: geni BRCA1-BRCA2-MSH- Aberrazioni cromosomiche di numero e di struttura; Esempi di patologie cromosomiche; Eredità multifattoriale, caratteri quantitativi, effetto soglia; malattie multifattoriali, Farmacogenetica e farmacogenomica: teoria, applicazioni pratiche ed implicazioni; Concetti di linkage, linkage disequilibrium ed effetto fondatore; strategie per l’identificazione di geni malattia; Classificazione dei test genetici e loro applicazioni; Consulenza genetica; Diagnosi prenatale, Estrazione e tecniche di amplificazione degli acidi nucleici Tecniche di genotipizzazione di mutazioni e polimorfismi; Tecniche di reverse dot-blot DHPLC Tecniche di sequenziamento classico e di nuova generazione del DNA; Tecniche di citogenetica molecolare: FISH, CGH-array Applicazioni della tecnologia macro e microarray.

Course Syllabus

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Testi di riferimento: 1) Genetica umana. Concetti e applicazioni Ricki Lewis-Piccin-Nuova Libraria 2)Genetica Medica essenziale B. Dallapiccola e G. Novelli- Il Minotauro Editore 3)Genetica e biologia molecolare Fantoni A., Bozzaro S., Del Sal G. Piccin-Nuova Libraria

Elenco delle unità didattiche costituenti l'insegnamento

GENETICA MEDICA E MOLECOLARE

Docente: MARIA AMORINI

Orario di Ricevimento - MARIA AMORINI

GiornoOra inizioOra fineLuogo
Mercoledì 16:00 17:00Dipartimento Scienze del Farmaco e Prodotti della salute, Polo Universitario Viale SS. Annunziata SNC, 98168-Messina
Note:
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